Синдром Лускана-Люмиша
Синдром Лускана-Люмиша (LLS), также известный как синдром избыточного роста, связанный с SETD2 , является редким врожденным заболеванием, характеризующимся постнатальным избыточным ростом, ожирением , мальформацией Киари , судорогами и умственной отсталостью . Мутации в гене белка 2, содержащего домен SET (SETD2) , который кодирует гистонметилтрансферазу, связаны с LLS, хотя механизмы, управляющие этим синдромом, не совсем понятны.
Фон
Синдром Лускана-Лумиша — редкое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом , макроцефалией , ожирением , аномалией Киари I типа и задержками развития речи . Он был идентифицирован как аутосомно-доминантное генетическое заболевание и связан с вариантами гена SETD2 . Расположенный в 3p21.31, ген SETD2 состоит из 23 экзонов и 22 интронов , охватывающих приблизительно 147 КБ. Гистонметилтрансферазы (HMT), кодируемые SETD2, служат важнейшими эпигенетическими регуляторами, играя важную роль в различных биологических процессах, включая регуляцию метилирования гистонов , транскрипцию генов , поддержание геномной стабильности и ремоделирование эпигенома и (эпи)цитоскелета. [1]
Синдром был признан только до 2012 года. С тех пор он был официально обозначен как синдром Лускана-Люмиша, также известный как «синдром избыточного роста, связанный с SETD2». [1]
Клиническая картина
Пациенты с синдромом Лускана-Лумиша демонстрируют ряд физических и неврологических отклонений. Черты лица включают наклонные глазные щели , высокую переднюю линию роста волос , выступающий лоб, длинное лицо и длинный нос. У людей также может наблюдаться мандибулярная прогнатия и заостренный подбородок. Другие черты включают высокий лоб, уплощение скул и макроцефалию.
Что касается аномалий конечностей, может наблюдаться прогрессирующая оссификация костей запястья и длинные стопы. Проблемы с мочеполовой системой проявляются в виде нерегулярных менструаций и поликистозных яичников . Иммунная система также может быть затронута, что приводит к рецидивирующему среднему отиту . Аномалии опорно-двигательного аппарата характеризуются генерализованной гипотонией , в то время как неврологические проявления включают поведенческие проблемы, такие как агрессивное поведение , тревожность , чрезмерная застенчивость и аутистические тенденции . Пациенты могут испытывать задержки в развитии речи и языка, глобальную задержку развития и различные степени умственной отсталости . Другие неврологические проблемы включают мальформацию Киари , сирингомиелию , вентрикуломегалию , судороги и невнятную речь .
Аномалии роста являются еще одной клинической особенностью, при которой у людей наблюдается ожирение, чрезмерный рост или низкий рост . [2]
Диагноз
Синдром Лускана-Люмиша следует отличать у пациентов, у которых наблюдается гигантизм , но нет опухолей гипофиза . [3]
Ссылки
- ^ ab Zhang, Yanqing; Zhang, Haozheng; Wu, Wei; Wang, Dong; Lv, Yuqiang; Zhao, Dongmei; Wang, Lingxiao; Liu, Yi; Zhang, Kaihui (2023-01-27). "Клинические и генетические особенности синдрома Лускана-Люмиша, связанные с новым вариантом гена SETD2 de novo: отчет о случае и обзор литературы". Frontiers in Genetics . 14 : 1081391. doi : 10.3389/fgene.2023.1081391 . ISSN 1664-8021. PMC 9911649. PMID 36777730 .
- ^ "Синдром Лускана-Люмиша (Идентификатор концепции: C4085873) - MedGen - NCBI". Национальная медицинская библиотека . Получено 2024-09-30 .
- ^ Суда, Кентаро; Фукуока, Хиденори; Игучи, Гэндзо; Кани, Кейтаро; Фудзита, Ясунори; Одаке, Юкико; Мацумото, Рюсаку; Бандо, Хиронори; Ито, Хироки; Такахаси, Мичико; Чихара, Кадзуо; Нагаи, Хироши; Наруми, Сатоши; Хасэгава, Томонобу; Огава, Ватару (29 ноября 2020 г.). «Случай синдрома Лускана-Люмиша: возможное участие усиленной передачи сигналов гормона роста». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 106 (3): 718–723 . doi :10.1210/clinem/dgaa893. ISSN 0021-972X. ПМИД 33248444.
