Адаптерный белок рецептора липопротеинов низкой плотности 1

LDLRAP1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2G30
Идентификаторы
Псевдонимы	LDLRAP1 , ARH, ARH1, ARH2, FHCB1, FHCB2, белок-адаптер рецептора липопротеинов низкой плотности 1, FHCL4
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605747; МГИ : 2140175; гомологен : 9219; GeneCards : LDLRAP1; OMA :LDLRAP1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	25 568 886 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	134,495,335 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	полушарие мозжечка; ; правое полушарие мозжечка; ; Сегмент С1; ; гранулоцит; ; селезенка; ; эндотелиальная клетка; ; лимфатический узел; ; тело поджелудочной железы; ; волосяной фолликул; ; островок Лангерганса;
	Верх выражен в
	слуховой пузырек; ; мешочек; ; слуховая плакода; ; гранулоцит; ; молярный; ; губа; ; поясничный субсегмент спинного мозга; ; большеберцово-бедренный сустав; ; конъюнктивальный свод; ; кальвария;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	Связывание комплекса адаптера AP-2; активность адаптера клатрина; связывание остатка фосфотирозина; связывание клатрина; связывание бета-амилоида; сигнальная активность адаптера; связывание рецептора с частицами липопротеинов низкой плотности; связывание белков; связывание фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата; сигнальный рецептор комплекс адаптер активность; Связывание комплекса адаптера AP-1;
Клеточный компонент	цитоплазма; Адаптерный комплекс АП-1; рециркуляция эндосомы; цитозоль; базальная плазматическая мембрана; цитоплазматическая сторона плазматической мембраны; Адаптерный комплекс АП-2; нейрофиламент; аксон; ранняя эндосома; плазматическая мембрана; мембрана везикул, покрытая клатрином;
Биологический процесс	позитивная регуляция рецепторно-опосредованного эндоцитоза; процесс метаболизма стероидов; эндоцитоз; рецептор-опосредованный эндоцитоз, участвующий в транспорте холестерина; липидный обмен веществ; интернализация рецептора; метаболический процесс белка-предшественника амилоида; рецептор-опосредованный эндоцитоз; позитивная регуляция процесса метаболизма холестерина; гомеостаз холестерина; регуляция связывания белков; процесс метаболизма холестерина; позитивная регуляция передачи сигнала; очистка от частиц липопротеинов низкой плотности; организация мембраны; позитивная регуляция рецептор-опосредованного эндоцитоза, участвующего в транспорте холестерина; регуляция локализации белка в плазматической мембране; транспорт холестерина; клеточный ответ на стимуляцию цитокином; позитивная регуляция пролиферации клеток гладких мышц, ассоциированных с сосудами; позитивная регуляция клиренса липопротеиновых частиц низкой плотности;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	26119
	100017
	ENSG00000157978
	ENSMUSG00000037295
	Q5SW96
	Q8C142
	NM_015627
	NM_145554
	NP_056442
	NP_663529
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Адаптерный белок рецептора липопротеинов низкой плотности 1 — это белок , который у людей кодируется геном LDLRAP1 . ^[5]

Белок, кодируемый этим геном, является цитозольным белком, содержащим домен связывания фосфотирозина (PTB). Было обнаружено, что домен PTB взаимодействует с цитоплазматическим хвостом рецептора ЛПНП . Мутации в этом гене приводят к нарушению работы рецептора ЛПНП и вызывают расстройство аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии . ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что LDLRAP1 взаимодействует с AP2B1 ^[6]^[7] и LRP2 . ^[8]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000157978 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000037295 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Entrez: белок-адаптер рецептора липопротеинов низкой плотности LDLRAP1 1".
^ Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н, Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедесу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.И., Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062). Англия: 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R. doi : 10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
^ He G, Gupta Sarita, Yi Ming, Michaely Peter, Hobbs Helen H, Cohen Jonathan C (ноябрь 2002 г.). «ARH — это модульный адаптерный белок, который взаимодействует с рецептором ЛПНП, клатрином и AP-2». J. Biol. Chem . 277 (46). Соединенные Штаты: 44044– 9. doi : 10.1074/jbc.M208539200 . ISSN 0021-9258. PMID 12221107.
^ Nagai M, Meerloo Timo, Takeda Tetsuro, Farquhar Marilyn Gist (декабрь 2003 г.). «Адаптерный белок ARH сопровождает мегалин в эндосомы и через них». Mol. Biol. Cell . 14 (12). Соединенные Штаты: 4984– 96. doi :10.1091/mbc.E03-06-0385. ISSN 1059-1524. PMC 284800. PMID 14528014 .

Дальнейшее чтение

Barbagallo CM, Emmanuele G, Cefalù AB и др. (2003). «Аутосомно-рецессивная гиперхолестеринемия у сицилийской родословной, несущей мутацию 432insA гена ARH». Атеросклероз . 166 (2): 395– 400. doi :10.1016/S0021-9150(02)00379-9. PMID 12535754.
Garcia CK, Wilund K, Arca M и др. (2001). «Аутосомно-рецессивная гиперхолестеринемия, вызванная мутациями в предполагаемом адаптерном белке рецептора ЛПНП». Science . 292 (5520): 1394– 8. Bibcode :2001Sci...292.1394G. doi : 10.1126/science.1060458 . PMID 11326085. S2CID 18718435.
Arca M, Zuliani G, Wilund K и др. (2002). «Аутосомно-рецессивная гиперхолестеринемия в Сардинии, Италия, и мутации в ARH: клинический и молекулярно-генетический анализ». Lancet . 359 (9309): 841– 7. doi :10.1016/S0140-6736(02)07955-2. PMID 11897284. S2CID 10028777.
Аль-Катеб Х., Беринг С., Хоффманн К. и др. (2002). «Мутация в гене ARH и локусе хромосомы 13q влияют на уровень холестерина при новой форме дигенно-рецессивной семейной гиперхолестеринемии». Circ. Res . 90 (9): 951– 8. doi :10.1161/01.RES.0000018002.43041.08. PMID 12016260. S2CID 1154851.
He G, Gupta S, Yi M и др. (2003). «ARH — это модульный адаптерный белок, который взаимодействует с рецептором ЛПНП, клатрином и AP-2». J. Biol. Chem . 277 (46): 44044– 9. doi : 10.1074/jbc.M208539200 . PMID 12221107.
Wilund KR, Yi M, Campagna F и др. (2003). «Молекулярные механизмы аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии». Hum. Mol. Genet . 11 (24): 3019– 30. doi : 10.1093/hmg/11.24.3019 . PMID 12417523.
Mishra SK, Watkins SC, Traub LM (2003). «Белок аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии (ARH) напрямую взаимодействует с механизмом клатриновой оболочки». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (25): 16099– 104. Bibcode :2002PNAS...9916099M. doi : 10.1073/pnas.252630799 . PMC 138571 . PMID 12451172.
Eden ER, Patel DD, Sun XM и др. (2003). «Восстановление функции рецептора ЛПНП в клетках пациентов с аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемией путем ретровирусной экспрессии ARH1». J. Clin. Invest . 110 (11): 1695–702 . doi :10.1172/JCI16445. PMC 151635. PMID 12464675 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Jones C, Hammer RE, Li WP и др. (2003). «Нормальная сортировка, но дефектный эндоцитоз рецептора липопротеинов низкой плотности у мышей с аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемией». J. Biol. Chem . 278 (31): 29024– 30. doi : 10.1074/jbc.M304855200 . PMID 12746448.
Harada-Shiba M, Takagi A, Miyamoto Y, et al. (2003). «Клинические особенности и генетический анализ аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии». J. Clin. Endocrinol. Metab . 88 (6): 2541– 7. doi : 10.1210/jc.2002-021487 . PMID 12788851.
Nagai M, Meerloo T, Takeda T, Farquhar MG (2004). «Адаптерный белок ARH сопровождает мегалин в эндосомы и через них». Mol. Biol. Cell . 14 (12): 4984– 96. doi :10.1091/mbc.E03-06-0385. PMC 284800. PMID 14528014 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Michaely P, Li WP, Anderson RG и др. (2004). «Модульный адаптерный белок ARH необходим для связывания и интернализации липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), но не для кластеризации рецепторов ЛПНП в покрытых ямках». J. Biol. Chem . 279 (32): 34023– 31. doi : 10.1074/jbc.M405242200 . PMID 15166224.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Канисалес-Кинтерос С., Агилар-Салинас КА, Уэртас-Васкес А. и др. (2005). «Новая мутация участка сплайсинга ARH у мексиканской родственницы с аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемией». Hum. Genet . 116 ( 1– 2): 114– 20. doi :10.1007/s00439-004-1192-9. PMID 15599766. S2CID 19424659.
Mishra SK, Keyel PA, Edeling MA и др. (2005). «Функциональное рассечение последовательности связывания придатка AP-2 бета2 в белке аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии». J. Biol. Chem . 280 (19): 19270– 80. doi : 10.1074/jbc.M501029200 . PMID 15728179.
Sirinian MI, Belleudi F, Campagna F и др. (2006). «Адаптерный белок ARH привлекается к плазматической мембране путем связывания липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и модулирует эндоцитоз комплекса рецепторов ЛПНП/ЛПНП в гепатоцитах». J. Biol. Chem . 280 (46): 38416– 23. doi : 10.1074/jbc.M504343200 . hdl : 11380/304538 . PMID 16129683.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000157978 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000037295 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Entrez: белок-адаптер рецептора липопротеинов низкой плотности LDLRAP1 1".

[pmid16189514-6] Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н, Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедесу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.И., Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062). Англия: 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R. doi : 10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

[pmid12221107-7] He G, Gupta Sarita, Yi Ming, Michaely Peter, Hobbs Helen H, Cohen Jonathan C (ноябрь 2002 г.). «ARH — это модульный адаптерный белок, который взаимодействует с рецептором ЛПНП, клатрином и AP-2». J. Biol. Chem . 277 (46). Соединенные Штаты: 44044– 9. doi : 10.1074/jbc.M208539200 . ISSN 0021-9258. PMID 12221107.

[pmid14528014-8] Nagai M, Meerloo Timo, Takeda Tetsuro, Farquhar Marilyn Gist (декабрь 2003 г.). «Адаптерный белок ARH сопровождает мегалин в эндосомы и через них». Mol. Biol. Cell . 14 (12). Соединенные Штаты: 4984– 96. doi :10.1091/mbc.E03-06-0385. ISSN 1059-1524. PMC 284800. PMID 14528014 .