Линии Блашко , также называемые линиями Блашко , являются линиями нормального развития клеток в коже . Эти линии видны только у людей с мозаичным [1] [2] [3] состоянием кожи или у химер , где разные клеточные линии содержат разные гены. Эти линии могут выражать разное количество меланина , [4] или становятся видимыми из-за разной восприимчивости к заболеванию. У таких людей они могут проявляться как завитки, пятна, полосы или линии в линейном или сегментарном распределении по коже. Они следуют V -образной форме на спине, S -образным завиткам на груди и боках и волнистым формам на голове. [5] [6] Не все мозаичные состояния кожи следуют линиям Блашко. [7]
Считается, что линии отслеживают миграцию эмбриональных клеток . [8] [9] Они не соответствуют нервной , мышечной или лимфатической системам. Линии не являются уникальными для людей и могут наблюдаться у других животных, не являющихся людьми, с мозаицизмом. [10] [11]
Альфреду Блашко приписывают первую демонстрацию этих линий в 1901 году. [12]
Признаки и симптомы
Кожные поражения, которые следуют за линиями Блашко, разнообразны. Они включают генетические , врожденные и приобретенные (т.е. негенетические) состояния. [13] Примеры включают:
Альфред Блашко, частный дерматолог из Берлина, впервые описал и нарисовал узоры линий Блашко в 1901 году. Он получил свои данные, изучая более 140 пациентов с различными невоидными и приобретенными кожными заболеваниями и перенося видимые узоры, которым следовали заболевания, на кукол и статуи, затем скомпилировал узоры в составную схему человеческого тела. Он описал систему линий на поверхности человеческого тела, которым, как правило, следуют невусы и дерматологические заболевания, независимо от дерматомов тела или любой другой кожной или подкожной структуры. [14] В том же месяце 1901 года американский дерматолог по имени Дуглас Монтгомери представил свою собственную исследовательскую работу перед Американским дерматологическим обществом, основанную на его исследованиях обширных линейных невусов у пациентов-людей. Подобно Блашко, он предположил, что линейные узоры невусов следуют «потокам» роста ткани, которые происходят во время эмбриогенеза, а не связаны с эпидермальной структурой. [15]
В 1945 году в журнале «Наследственность» было опубликовано исследование русского ученого Моисея Давидовича Злотникова, в котором описывалась 24-летняя женщина с односторонним систематизированным невусом на левой стороне тела, и было высказано предположение, что заболевание было вызвано мутацией на стадии деления клеток. Основываясь на этой гипотезе, Злотников предположил, что единственным вероятным объяснением сагиттальной асимметрии заболевания является генетический мозаицизм у пациента. [2] Однако это предложение не было широко изучено, пока его не переиздал немецкий дерматолог Рудольф Хаппле в 1970-х годах [16] из-за состояния генетических и медицинских исследований в Советском Союзе в то время и недавнего окончания Второй мировой войны. [2]
Линии Блашко впервые были упомянуты как таковые англоязычным медицинским сообществом после 1976 года, когда Роберт Джексон опубликовал обзор и переосмысление исследований Блашко. Джексон хотел вдохновить взаимодействие между дерматологами, которые видели линии Блашко у пациентов, и биологами развития, изучающими эмбриологию и хромосомные аномалии, такие как мозаицизм. [17]
Ученые, такие как Рудольф Хаппле и Жан Болонья, еще больше дифференцировали линии Блашко от других линейных явлений, таких как линии Лангера , и расширили карту линий по всему телу человека, включив в нее области головы, лица и шеи, которые не охватывались первоначальными картами Блашко. [14] В 1985 году Рудольф Хаппле предложил связь с лионизацией и исследовал связь с другими сцепленными с Х-хромосомой кожными заболеваниями. С того года ученые постоянно исследовали гипотезу развития происхождения линий Блашко, найдя биологические доказательства, подтверждающие эту теорию, и связав линии с другими мозаицизмом и генетическими состояниями и явлениями кожи, связанными с развитием. [18] [19]
^ Fitzpatrick JE, High WA (2017). "17, Линейные и серпигинозные поражения". В Kyle WL (ред.). Неотложная помощь в дерматологии: диагностика на основе симптомов . Elsevier. стр. 289–300 . ISBN978-0-323-49709-1.
^ abc Happle R, Haneke E (август 2021 г.). «Еще о Злотникове, человеке, который объяснил, что линии Блашко — это мозаика». Acta Dermato-Venereologica . 101 (8): adv00521. doi : 10.2340/00015555-3880 . PMC 9413650. PMID 34263329. S2CID 235907280.
^ Roach ES (2004). Нейрокутанные расстройства. Cambridge University Press. стр. 98. ISBN978-0-521-78153-4.
^ Мадан, Камлеш (2020-09-01). "Естественные человеческие химеры: обзор". Европейский журнал медицинской генетики . 63 (9): 103971. doi : 10.1016/j.ejmg.2020.103971 . ISSN 1769-7212. PMID 32565253.
^ Tenea D (2016-12-22). «Загадка кожных узоров». Integrative Medicine International . 4 ( 1– 2): 1– 12. doi : 10.1159/000452949 . ISSN 2296-7362.
^ Molho-Pessach, Vered; Schaffer, Julie V. (2011-03-01). «Линии Блашко и другие образцы кожного мозаицизма». Клиники дерматологии . Достижения в дерматологической диагностике: Часть I. 29 (2): 205– 225. doi :10.1016/j.clindermatol.2010.09.012. ISSN 0738-081X. PMID 21396561.
^ Харпер Дж. Учебник детской дерматологии. стр. 691. ISBN0-86542-939-1.
^ Руджиери М. (2008). Нейрокутанные расстройства: факоматозы и гамартонеопластические синдромы. Springer. стр. 569. ISBN978-3-211-21396-4.
^ Muller G, Kirk R (2001). Дерматология мелких животных Muller & Kirk. Elsevier Health Sciences. стр. 9. ISBN978-0-7216-7618-0.
^ Блашко А (1901). Die Nervenverteilung in der Haut in ihre Beziehung zu den Erkrankungen der Haut [ Распределение нервов в коже в связи с заболеваниями кожи ] (на немецком языке). Вена, Австрия и Лейпциг, Германия: Вильгельм Браумюллер.Со стр. 41: "Ganz ohne meinen Willen … das ich Ihnen bieten kann". (Совершенно непреднамеренно эти полосатые невусы [т. е. поражения кожи] и дерматозы стали главным объектом моей работы: отчасти это, возможно, потому, что было собрано много материала именно об этом расстройстве. Я не хочу повторяться, но я хотел бы отослать вас, прежде всего, к Таблице XVI на стр. 93, [рисунки] 1 и 2, диаграмме линий невуса, которая, если можно так выразиться, представляет собой квинтэссенцию моей работы и, возможно, является единственной существенно новой [вещью], которую я могу вам предложить.) Ким неправ. См. также стр. 15.
^ Bolognia JL, Orlow SJ, Glick SA (август 1994). «Линии Блашко». Журнал Американской академии дерматологии . 31 (2 Pt 1): 157– 190. doi :10.1016/S0190-9622(94)70143-1. PMID 8040398.
^ ab Tagra S, Talwar AK, Walia RL (январь 2005 г.). «Линии Блашко». Индийский журнал дерматологии, венерологии и лепрологии . 71 (1): 57– 59. doi : 10.4103/0378-6323.13796 . PMID 16394371.
^ Монтгомери Д.В. (1901). «Причина полос в линейных невусах». Журнал кожных и мочеполовых заболеваний . 19 : 455–464 .; Montgomery DW (октябрь 2001 г.). «Причина появления полос в линейных невусах». Архивы дерматологии . 137 (10): 1291. ISSN 0003-987X.
^ Molho-Pessach V, Schaffer JV (2011-03-01). «Линии Блашко и другие образцы кожного мозаицизма». Клиники дерматологии . Достижения в дерматологической диагностике: Часть I. 29 (2): 205– 225. doi :10.1016/j.clindermatol.2010.09.012. PMID 21396561.
^ Джексон Р. (октябрь 1976 г.). «Линии Блашко: обзор и переосмысление: наблюдения за причиной некоторых необычных линейных состояний кожи». Британский журнал дерматологии . 95 (4): 349– 360. doi :10.1111/j.1365-2133.1976.tb00835.x. PMID 788770. S2CID 20554924.
^ Moss C, Larkins S, Stacey M, Blight A, Farndon PA, Davison EV (сентябрь 1993 г.). «Эпидермальный мозаицизм и линии Блашко». Журнал медицинской генетики . 30 (9): 752– 755. doi :10.1136/jmg.30.9.752. PMC 1016532. PMID 8411070 .
^ Happle R (июль 1985). «Лионизация и линии Блашко». Генетика человека . 70 (3): 200–206 . doi :10.1007/BF00273442. PMID 3894210. S2CID 6702466.