синдром Шиммельпеннинга
Медицинское состояние
синдром Шиммельпеннинга
Ребенок с синдромом Шиммельпеннинга
СпециальностьМедицинская генетика 

Синдром Шиммельпеннинга — нейрокожное заболевание, характеризующееся одним или несколькими сальными невусами, обычно появляющимися на лице или волосистой части головы [1], связанными с аномалиями центральной нервной системы , глазной системы, скелетной системы, сердечно-сосудистой системы и мочеполовой системы. [2]

Синонимы включают: « Синдром линейного невуса сальных желез (LNSS)», «синдром Шиммельпеннинга-Фейерштейна-Мимса», «синдром Фейерштейна-Мимса», «синдром сальных желез», «синдром Соломона» и «факоматоз невуса Ядассона». «Невус» иногда пишется как «naevus», а «сальный» может также писать как «sebaceus». « Синдром эпидермального невуса » иногда используется как синоним, но чаще как более широкий термин, относящийся к синдрому Шиммельпеннинга в дополнение к синдрому комедонового невуса , синдрому ЧИЛД , синдрому невуса Беккера и пигментокератотическому факоматозу . [3]

Классический диагноз синдрома Шиммельпеннинга включает триаду: сальные невусы, судороги и умственная отсталость . [2] Это состояние впервые было описано Густавом Шиммельпеннингом в 1957 году [4] и независимо описано Фейерштейном и Мимсом в 1962 году [5].

Признаки и симптомы

С момента первоначального определения синдрома Шиммельпеннинга число результатов возросло до такой степени, что синдром связан со значительным созвездием аномалий. [2] Аномалии могут возникать в различных комбинациях и не обязательно включать все три аспекта классической триады сальных невусов, судорог и умственной отсталости [ требуется ссылка ] . В 1998 году обзор литературы, проведенный ван де Варренбургом и др., обнаружил:

  • припадки в 67% случаев
  • умственная отсталость в 61% случаев
  • офтальмологические аномалии в 59% случаев
  • поражение других систем органов в 61% случаев
  • структурная аномалия головного мозга или черепа в 72% случаев [6]

Основные неврологические отклонения включают в себя интеллектуальную отсталость различной степени, судороги и гемипарез. [7] Судороги, если они присутствуют, обычно начинаются в течение первого года жизни. [8] Наиболее распространенными структурными аномалиями центральной нервной системы при синдроме Шиммельпеннинга являются гемимегалэнцефалия и ипселатеральные извилины. [3]

Основными глазными аномалиями являются колобомы и хористомы . [7]

Скелетные аномалии могут включать в себя неровности зубов, сколиоз , витамин D-резистентный рахит и гипофосфатемию . Сердечно-сосудистые аномалии включают дефект межжелудочковой перегородки и коарктацию аорты ; проблемы мочевыделительной системы включают подковообразную почку и удвоенную систему сбора мочи. [2]

Генетический

Синдром Шиммельпеннинга, по-видимому, является спорадическим, а не наследственным почти во всех случаях. [2] Считается, что он является результатом генетического мозаицизма, возможно, аутосомно-доминантной мутации, возникающей после зачатия и присутствующей только в субпопуляции клеток. Чем раньше в эмбриональном развитии происходит такая мутация, тем более обширными, вероятно, будут невусы и тем выше вероятность вовлечения других систем органов. [9]

Диагноз

Управление

В целом, дети с небольшим изолированным невусом и нормальным физическим осмотром не нуждаются в дальнейшем тестировании; [9] лечение может включать потенциальное хирургическое удаление невуса. [10] Если подозреваются проблемы с синдромом, важны неврологические, глазные и скелетные обследования. Лабораторные исследования могут включать сыворотку и мочевой кальций и фосфат, а также, возможно, печеночные и почечные функциональные пробы. Выбор визуализирующих исследований зависит от предполагаемых отклонений и может включать скелетное обследование, КТ головы, МРТ и/или ЭЭГ. [9]

В зависимости от того, какие системы задействованы, человеку с синдромом Шиммельпеннинга может потребоваться консультация междисциплинарной группы специалистов: дерматолога, невролога, офтальмолога, ортопеда, хирурга-стоматолога, пластического хирурга, психолога. [9]

Заболеваемость

Невус сальных желез был впервые идентифицирован в 1895 году Ядассоном. [11] Невусы сальных желез встречаются у 1–3 из 1000 новорожденных, с одинаковой частотой встречаемости в зависимости от пола. [3] Не существует теста, который бы определил, разовьются ли у человека, родившегося с невусом сальных желез, дальнейшие симптомы синдрома Шиммельпеннинга. Сообщалось, что до 10% людей с эпидермальными невусами могут развить дополнительные симптомы синдрома, [3] но это число, по-видимому, не соответствует редкости синдрома и может быть завышено. [12] Распространенность неизвестна, но синдром эпидермального невуса включен в список Национальной организации по редким заболеваниям , которая определяет редкие как поражающие «менее 200 000 человек в Соединенных Штатах». [13]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Менаску, Шей; Доннер, Элизабет Дж. (2008). «Синдром линейного невуса сальных желез: отчеты о случаях и обзор литературы». Детская неврология . 38 (3): 207– 10. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2007.10.012. ISSN  0887-8994. PMID  18279757.
  2. ^ abcde Eisen, DB; Michael, DJ (2009). «Сальные поражения и связанные с ними синдромы: Часть II». Журнал Американской академии дерматологии . 61 (4): 563–78 . doi :10.1016/j.jaad.2009.04.059. ISSN  0190-9622. PMID  19751880.
  3. ^ abcd Бернс, Тони, ред. (2004). Учебник дерматологии Рука (7-е изд.). Молден, Массачусетс: Blackwell Science. ISBN 0-632-06429-3.
  4. ^ Шиммельпеннинг, Г. (1957). «Клиническая симптоматология факоматоза». Форчр Рентгенштрассе . 87 (6): 716–20 . doi : 10.1055/s-0029-1213358. ПМИД  13512450.
  5. ^ Feuerstein, RC; Mims, LC (1962). «Линейный себорейный невус с судорогами и умственной отсталостью». Am. J. Dis. Child . 104 (6): 674– 679. doi :10.1001/archpedi.1962.02080030675013. PMID  13944982.
  6. ^ ван де Варренбург Б.П., ван Гулик С., Ренье В.О., Ламменс М., Дельман Дж.К. (1998). «Синдром линейного сального невуса». Клиническая неврология и нейрохирургия . 100 (2): 126–132 . doi :10.1016/S0303-8467(98)00012-2. PMID  9746301. S2CID  21035027.
  7. ^ ab Harper, J.; AP Oranje; NS Prose (2006). Учебник детской дерматологии . Молден, Массачусетс: Blackwell.
  8. ^ Lovejoy FH Jr, Boyle WE Jr (1973). "невусный сальный синдром: отчет о двух случаях и обзор литературы". Pediatrics . 52 (3): 382– 7. doi :10.1542/peds.52.3.382. PMID  4730395. S2CID  44769311.
  9. ^ abcd Roach, E. Steve, ed. (2004). Нейрокутанные расстройства . Кембридж, Великобритания: Cambridge University Press. стр.  88–104 . ISBN 0-521-78153-1.
  10. ^ Эйзен, ДБ; DJ Майкл (2009). «Сальные поражения и связанные с ними синдромы: Часть I». J Am Acad Dermatol . 61 (4): 549– 60. doi :10.1016/j.jaad.2009.04.058. PMID  19751879.
  11. ^ Ядассон, Дж. (1895). «Bemerkungen zur Histologie der systematisirten Naevi und ueber 'Talgdruesen-naevi'». Архив дерматологии и сифилиса . 33 : 355–372 . doi : 10.1007/BF01842810. S2CID  7701624.
  12. ^ "LNSS Connections: About Linear Nevus Sebaceous Syndrome". 2010-04-13 . Получено 2010-04-15 .
  13. ^ "Информация о заболеваниях от NORD, Национальной организации редких заболеваний, Inc". 2010-01-20 . Получено 2010-04-15 .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Schimmelpenning_syndrome&oldid=1177685290"