Комплекс стенки тела конечности
| Комплекс стенки тела конечности | |
|---|---|
| Другие имена | Аномалия стебля тела Циллосомус и плевросомус Врожденное отсутствие пуповины |
| Специальность | неонатология |
| Обычное начало | Раннее развитие плода |
| Прогноз | Несовместимо с жизнью |
| Частота | 1 из 15 000 беременностей [1] |
Комплекс стенок конечностей и тела (LBWC) — редкий и тяжелый синдром врожденных пороков развития , включающий краниофациальные и абдоминальные аномалии. LBWC возникает на ранних стадиях развития плода и приводит к летальному исходу. Причина LBWC неизвестна.
Диагностика и классификация
Традиционно НМТ диагностируется при наличии по крайней мере двух из трех критериев Ван Аллена: [2]
- Экзэнцефалия или энцефалоцеле с расщелинами лица
- Дефекты брюшной стенки : торакошизис и/или абдоминошизис
- Дефекты конечностей
Как компонент дефекта брюшной стенки, пуповина укорочена или отсутствует, при этом плод непосредственно прикреплен к плаценте, что является ключевым признаком его пренатальной диагностики с помощью УЗИ. [3]
Было предложено несколько систем для фенотипической классификации случаев LBWC. Руссо и др. (1993) предложили два типа, различающиеся наличием или отсутствием краниофациальных дефектов. [4] Сахиноглу и др. (2007) предложили три типа, основанные на анатомическом расположении дефектов: [5]
- Тип 1 : краниофациальный дефект и неповрежденная торакоабдоминальная стенка; редко — прикрепление плаценты или пуповины к черепным структурам.
- Тип 2 : Супраумбиликальный дефект грудной клетки и брюшной стенки с эвентрацией органов брюшной полости в амниотический мешок ; дефект пуповины
- Тип 3 : дефект брюшной стенки ниже пупка с широким прикреплением плаценты и эвентрацией органов брюшной полости в плодный мешок ; деформированные или отсутствующие структуры клоаки
При всех типах LBWC некоторые органы плода развиваются вне его тела, [6] и плацента прикрепляется к пораженной структуре тела (черепу, грудной клетке или животу). [7] Пуповина значительно укорачивается. В результате развивающийся позвоночник и конечности искривляются, что приводит к сколиозу и дефектам конечностей. [ 1]
LBWC можно диагностировать с помощью пренатального УЗИ уже на 11-й неделе беременности . [8] Повышенные уровни альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери могут указывать на возможность LBWC или другой аномалии, что мотивирует к последующему ультразвуковому наблюдению. [7] Из-за крайне неблагоприятного прогноза LBWC обычно рекомендуется прерывание беременности. [1] [5] [7]
Распространенность
По оценкам, LBWC встречается у 1 из 15 000 беременностей, при этом большинство случаев заканчивается внутриутробной смертью. [1] [2] Его частота при рождении оценивается в 0,32 из 100 000. [2] Младенцы с LBWC, которые доживают до срока, умирают во время или вскоре после рождения. [7]
Причины
Этиология LBWC неизвестна. [7] Было предложено несколько гипотез: дефектное развитие бластодиска , сосудистые нарушения на ранних стадиях эмбрионального развития и ранний разрыв амниотической оболочки, приводящий к механическому повреждению плода. [5] В отчетах о случаях сообщалось о связи между LBWC и плацентарной трисомией 16 , материнской однородительской дисомией 16, мозаичной трисомией 13 , употреблением кокаина и постоянным использованием оральных контрацептивов на ранних стадиях беременности. [5]
Ссылки
- ^ abcd "Limb Body Wall Complex (LBWC)". Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOG) . Получено 2024-01-08 .
- ^ abc Chikkannaiah P, Dhumale H, Kangle R, Shekar R (январь 2013 г.). «Комплекс стенки тела конечности: редкая аномалия». Journal of Laboratory Physicians . 5 (1): 65– 7. doi : 10.4103/0974-2727.115930 . PMC 3758712 . PMID 24014975.
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Нагасе, Х; Охяма, М; Ямамото, М; Акамацу, К; Мияке, Ю; Нагашима, А; Сасаки, М; Исикава, Х. (июль 2021 г.). «Пренатальные результаты УЗИ и последствия аномалии стебля тела у плода / новорожденного». Врожденные аномалии . 61 (4): 118–126 . doi :10.1111/cga.12412. ПМИД 33583092.
- ^ Руссо Р., Д'Армьенто М., Ангрисани П., Веккионе Р. (1993). «Комплекс стенок тела конечности: критический обзор и нозологическое предложение». Am J Med Genet . 47 (6): 893–900 . doi :10.1002/ajmg.1320470617. PMID 8279488.
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ abcd Sahinoglu Z, Uludogan M, Arik H, Aydin A, Kucukbas M, Bilgic R; et al. (2007). «Пренатальные ультразвуковые признаки комплекса стенки тела конечности: обзор этиопатогенеза и новая классификация». Fetal Pediatr Pathol . 26 (3): 135– 51. doi :10.1080/15513810701563728. PMID 17886024.
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Ван Аллен MI, Карри C, Галлахер L (1987). «Комплекс стенки тела конечности: I. Патогенез». Am J Med Genet . 28 (3): 529– 48. doi :10.1002/ajmg.1320280302. PMID 2962493.
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ abcde Bhat A, Ilyas M, Dev G (2016). «Пренатальная сонографическая диагностика комплекса стенки конечности-тела: серия случаев редкой врожденной аномалии». Radiol Case Rep . 11 (2): 116– 20. doi :10.1016/j.radcr.2016.02.004. PMC 4878923. PMID 27257465 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Panaitescu AM, Ushakov F, Kalaskar A, Pandya PP (2016). «Ультразвуковые особенности и лечение аномалии стебля тела». Fetal Diagn Ther . 40 (4): 285– 290. doi :10.1159/000444299. PMID 26928926.
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
 | Эта статья о костно-мышечной системе человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
