Лафорин

Искать
Структуры	Швейцарская модель
Домены	ИнтерПро

эпилепсия, прогрессирующий миоклонус тип 2А, болезнь Лафора (лафорин)
эпилепсия, прогрессирующий миоклонус тип 2А, болезнь Лафора (лафорин)
Идентификаторы
Символ	ЭПМ2А
ген NCBI	7957
HGNC	3413
ОМИМ	607566
ПДБ	4РКК
РефСек	NM_001018041
UniProt	О95278
Другие данные
Локус	Хр. 6 q24
Структуры
Искать
Структуры	Швейцарская модель
Домены	ИнтерПро

Лафорин , кодируемый геном EPM2A , представляет собой фосфатазу с доменом связывания углеводов , который мутирует у пациентов с болезнью Лафора . ^[1]^{[2] Он содержит домен}фосфатазы двойной специфичности (DSP) и модуль связывания углеводов подтипа 20 ^[3] (CBM20). Его физиологический субстрат еще не идентифицирован, а молекулярные механизмы, в которых мутировавший лафорин вызывает болезнь Лафора , неизвестны, хотя в исследовании Ортолано и др. был достигнут прогресс. ^[1] Лафорин регулирует аутофагию через мишень рапамицина у млекопитающих , которая нарушается при болезни Лафора. ^[4]

Ссылки

^ ab Ортолано С., Виетес I, Агис-Бальбоа RC, Spuch C (январь 2014 г.). «Потеря ГАМКергических корковых нейронов лежит в основе невропатологии болезни Лафора». Молекулярный мозг . 7 :7. дои : 10.1186/1756-6606-7-7 . ПМЦ 3917365 . ПМИД 24472629.
^ Ганеш С., Агарвала К.Л., Уэда К., Акаги Т., Шода К., Усуи Т., Хашикава Т., Осада Х., Дельгадо-Эскуэта А.В., Ямакава К. (сентябрь 2000 г.). «Лафорин, дефектный при прогрессирующей миоклонусной эпилепсии типа Лафора, представляет собой фосфатазу двойной специфичности, связанную с полирибосомами». Молекулярная генетика человека . 9 (15): 2251–61 . doi : 10.1093/oxfordjournals.hmg.a018916 . ПМИД 11001928.
^ "CAZy - CBM". Архивировано из оригинала 2007-02-25 . Получено 2007-03-28 .
^ Агуадо С., Саркар С., Корольчук В.И., Криадо О., Верния С., Бойя П., Санс П., де Кордова С.Р., Кнехт Э., Рубинштейн, округ Колумбия (июль 2010 г.). «Лафорин, наиболее распространенный белок, мутирующий при болезни Лафора, регулирует аутофагию». Молекулярная генетика человека . 19 (14): 2867–76 . doi : 10.1093/hmg/ddq190. ПМЦ 2893813 . ПМИД 20453062.

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о прогрессирующей миоклонической эпилепсии, тип Лафора

Эта статья о гене на хромосоме 6 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[Ortolano-1] Ортолано С., Виетес I, Агис-Бальбоа RC, Spuch C (январь 2014 г.). «Потеря ГАМКергических корковых нейронов лежит в основе невропатологии болезни Лафора». Молекулярный мозг . 7 :7. дои : 10.1186/1756-6606-7-7 . ПМЦ 3917365 . ПМИД 24472629.

[2] Ганеш С., Агарвала К.Л., Уэда К., Акаги Т., Шода К., Усуи Т., Хашикава Т., Осада Х., Дельгадо-Эскуэта А.В., Ямакава К. (сентябрь 2000 г.). «Лафорин, дефектный при прогрессирующей миоклонусной эпилепсии типа Лафора, представляет собой фосфатазу двойной специфичности, связанную с полирибосомами». Молекулярная генетика человека . 9 (15): 2251–61 . doi : 10.1093/oxfordjournals.hmg.a018916 . ПМИД 11001928.

[3] "CAZy - CBM". Архивировано из оригинала 2007-02-25 . Получено 2007-03-28 .

[4] Агуадо С., Саркар С., Корольчук В.И., Криадо О., Верния С., Бойя П., Санс П., де Кордова С.Р., Кнехт Э., Рубинштейн, округ Колумбия (июль 2010 г.). «Лафорин, наиболее распространенный белок, мутирующий при болезни Лафора, регулирует аутофагию». Молекулярная генетика человека . 19 (14): 2867–76 . doi : 10.1093/hmg/ddq190. ПМЦ 2893813 . ПМИД 20453062.