Синдром Лахевича–Сибли

Синдром Лахевича–Сибли
Синдром Лахевича–Сибли
Специальность	Медицинская генетика

Медицинское состояние

Синдром Лакиевича-Сибли — редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся преаурикулярными ямками и заболеванием почек. У людей с этим заболеванием могут быть гипоплазия почек или протеинурия . Это заболевание было впервые описано в кавказской семье британского и ирландского происхождения, которая эмигрировала в Огайо в 19 веке, прежде чем поселиться в Небраске. Многие из членов этой семьи до сих пор живут в Небраске, хотя родственники теперь разбросаны по всей стране. ^{[ необходима цитата ]}

В отличие от бранхио-ото-ренального (БОР) синдрома , синдром Лахевича-Сибли характеризуется только преаурикулярной ямкой и заболеванием почек. У людей с БОР синдромом также наблюдается потеря слуха, бранхиальные свищи или кисты, деформированные уши и стеноз слезных протоков. Другие аномалии при БОР синдроме могут включать длинное узкое лицо , глубокий перекус и паралич лицевого нерва. ^[1] Он был охарактеризован в 1985 году. ^[1]

Смотрите также

Бранхио-ото-ренальный синдром

Ссылки

^ ab Lachiewicz AM, Sibley R, Michael AF (июнь 1985 г.). «Наследственное заболевание почек и преаурикулярные ямки: отчет о родстве». Журнал педиатрии . 106 (6): 948– 50. doi :10.1016/S0022-3476(85)80248-1. PMID 3998953.

Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[Lachiewicz_1985-1] Lachiewicz AM, Sibley R, Michael AF (июнь 1985 г.). «Наследственное заболевание почек и преаурикулярные ямки: отчет о родстве». Журнал педиатрии . 106 (6): 948– 50. doi :10.1016/S0022-3476(85)80248-1. PMID 3998953.