ЛЕТМ1

ЛЕТМ1
Идентификаторы
Псевдонимы	LETM1 , лейциновая молния и EF-hand, содержащая трансмембранный белок 1, SLC55A1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604407; МГИ : 1932557; гомологен : 56320; GeneCards : LETM1; OMA :LETM1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 4 (человек)
Конец	1,856,156 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	33,940,161 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	слизистая оболочка поперечно-ободочной кишки; ; икроножный нерв; ; клетка слизистой оболочки щеки; ; верхушка сердца; ; эпителий носоглотки; ; стромальная клетка эндометрия; ; правый надпочечник; ; кора правого надпочечника; ; правая доля щитовидной железы; ; кора левого надпочечника;
	Верх выражен в
	правая почка; ; бурая жировая ткань; ; проксимальный каналец; ; зубчатая извилина гиппокампа гранулярная клетка образования; ; тощая кишка; ; миокард желудочка; ; человеческая почка; ; кишечная ворсинка; ; мышца бедра; ; двенадцатиперстная кишка;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание рибосомы; связывание ионов кальция; связывание белков; связывание ионов металлов; кальций:протон антипортная активность; антипортерная активность;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; внутренняя мембрана митохондрий; мембрана; митохондрия;
Биологический процесс	образование крист; гомеостаз ионов металлов в клетках; митохондриальный трансмембранный транспорт ионов кальция; гексамеризация белка; гомоолигомеризация белка; митохондриальный гомеостаз ионов кальция; экспорт кальция из митохондрий; транспорт ионов; транспорт ионов кальция; отрицательная регуляция концентрации митохондриальных ионов кальция; регуляция клеточной гиперосмотической реакции солености;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	3954
	56384
	ENSG00000168924
	ENSMUSG00000005299
	О95202
	Q9Z2I0
	NM_012318
	NM_019694
	NP_036450
	NP_062668
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Лейциновая молния-EF-hand, содержащая трансмембранный белок 1, представляет собой белок , который у людей кодируется геном LETM1 . ^[5]

Структура

Белок LETM1 имеет трансмембранный домен и сайт фосфорилирования казеинкиназы 2 и протеинкиназы C. ^[6] Ген LETM1 экспрессируется в митохондриях многих эукариот, что указывает на то, что это консервативный митохондриальный белок . ^[7]

Функция

LETM1 — это эукариотический белок , который экспрессируется во внутренней мембране митохондрий. Эксперименты, проведенные с человеческими клетками, были интерпретированы как указывающие на то, что он функционирует как компонент антипортера Ca ²⁺ / H ⁺ . ^[8] Экспериментальные результаты с дрожжевыми клетками были интерпретированы как предполагающие, что LETM1 функционирует как компонент антипортера K ⁺ / H ⁺ . ^[9] Было показано, что белок LETM1 Drosophila melanogaster функционально заменяет функцию антипортера K ⁺ / H ⁺ в дрожжевых клетках. ^[10]

Клиническое значение

Считается, что удаление LETM1 связано с развитием синдрома Вольфа-Хиршхорна у людей . ^[6]

Смотрите также

Семейство белков типа LETM1

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000168924 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000005299 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Ген Энтреза: лейциновая молния-EF-рука, содержащая трансмембранный белок 1".
^ ab Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (сентябрь 1999 г.). "LETM1, новый ген, кодирующий предполагаемый белок связывания Ca(2+) EF-hand, фланкирует критическую область синдрома Вольфа-Хиршхорна (WHS) и удаляется у большинства пациентов с WHS". Genomics . 60 (2): 218– 25. doi :10.1006/geno.1999.5881. PMID 10486213.
^ Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (февраль 2004 г.). «LETM1, ген, удаленный при синдроме Вольфа-Хиршхорна, кодирует эволюционно консервативный митохондриальный белок». Genomics . 83 (2): 254– 61. doi :10.1016/j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454.
^ Waldeck-Weiermair M, Jean-Quartier C, Rost R, Khan MJ, Vishnu N, Bondarenko AI, Imamura H, Malli R, Graier WF (август 2011 г.). "Трансмембранный белок 1 (Letm1) лейциновой молнии EF и разобщающие белки 2 и 3 (UCP2/3) способствуют двум различным митохондриальным путям поглощения Ca2+". Журнал биологической химии . 286 (32): 28444– 55. doi : 10.1074/jbc.M111.244517 . PMC 3151087. PMID 21613221 .
^ Зотова Л, Алешко М, Спондер Г, Баумгартнер Р, Рейперт С, Принц М, Швайен Р. Дж., Новиковский К (май 2010 г.). «Новые компоненты активного митохондриального обмена K(+)/H(+)». Журнал биологической химии . 285 (19): 14399– 414. doi : 10.1074/jbc.M109.059956 . PMC 2863244. PMID 20197279 .
^ McQuibban AG, Joza N, Megighian A, Scorzeto M, Zanini D, Reipert S, Richter C, Schweyen RJ, Nowikovsky K (март 2010 г.). "Мутант LETM1 у дрозофилы, ген-кандидат для судорог при синдроме Вольфа-Хиршхорна". Human Molecular Genetics . 19 (6): 987– 1000. doi :10.1093/hmg/ddp563. PMID 20026556.

Дальнейшее чтение

Piao L, Li Y, Kim SJ, Byun HS, Huang SM, Hwang SK, Yang KJ, Park KA, Won M, Hong J, Hur GM, Seok JH, Shong M, Cho MH, Brazil DP, Hemmings BA, Park J (апрель 2009 г.). «Связь LETM1 и MRPL36 способствует регуляции продукции митохондриального АТФ и некротической гибели клеток». Cancer Research . 69 (8): 3397– 404. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-08-3235 . PMID 19318571.
Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (сентябрь 1999 г.). "LETM1, новый ген, кодирующий предполагаемый белок связывания Ca(2+) EF-hand, фланкирует критическую область синдрома Вольфа-Хиршхорна (WHS) и удаляется у большинства пациентов с WHS". Genomics . 60 (2): 218– 25. doi :10.1006/geno.1999.5881. PMID 10486213.
Nowikovsky K, Froschauer EM, Zsurka G, Samaj J, Reipert S, Kolisek M, Wiesenberger G, Schweyen RJ (июль 2004 г.). «Семейство генов LETM1/YOL027 кодирует фактор митохондриального гомеостаза K+ с потенциальной ролью в синдроме Вольфа-Хиршхорна». Журнал биологической химии . 279 (29): 30307– 15. doi : 10.1074/jbc.M403607200 . PMID 15138253.
Tamai S, Iida H, Yokota S, Sayano T, Kiguchiya S, Ishihara N, Hayashi J, Mihara K, Oka T (август 2008 г.). «Характеристика митохондриального белка LETM1, который поддерживает митохондриальные трубчатые формы и взаимодействует с AAA-АТФазой BCS1L». Journal of Cell Science . 121 (Pt 15): 2588– 600. doi : 10.1242/jcs.026625 . PMID 18628306.
Piao L, Li Y, Kim SJ, Sohn KC, Yang KJ, Park KA, Byun HS, Won M, Hong J, Hur GM, Seok JH, Shong M, Sack R, Brazil DP, Hemmings BA, Park J (май 2009 г.). «Регулирование опосредованного OPA1 митохондриального слияния трансмембранным белком-1, содержащим лейциновую молнию/EF-hand, играет роль в апоптозе». Cellular Signalling . 21 (5): 767– 77. doi :10.1016/j.cellsig.2009.01.020. PMID 19168126.
Jiang D, Zhao L, Clapham DE (октябрь 2009 г.). «Полногеномный скрининг РНК-интерференции идентифицирует Letm1 как митохондриальный антипортер Ca2+/H+». Science . 326 (5949): 144– 7. Bibcode :2009Sci...326..144J. doi :10.1126/science.1175145. PMC 4067766 . PMID 19797662.
Hwang SK, Piao L, Lim HT, Minai-Tehrani A, Yu KN, Ha YC, Chae CH, Lee KH, Beck GR, Park J, Cho MH (2010). «Подавление опухолеобразования легких с помощью лейциновой молнии/EF hand-content transmembrane-1». PLOS ONE . 5 (9): e12535. Bibcode :2010PLoSO...512535H. doi : 10.1371/journal.pone.0012535 . PMC 2932724 . PMID 20824095.
Dimmer KS, Navoni F, Casarin A, Trevisson E, Endele S, Winterpacht A, Salviati L, Scorrano L (январь 2008 г.). "LETM1, удаленный при синдроме Вольфа-Хиршхорна, необходим для нормальной митохондриальной морфологии и жизнеспособности клеток". Human Molecular Genetics . 17 (2): 201– 14. doi : 10.1093/hmg/ddm297 . PMID 17925330.
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (май 2003 г.). «Исследование протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nature Biotechnology . 21 (5): 566– 9. doi :10.1038/nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Hasegawa A, van der Bliek AM (сентябрь 2007 г.). «Обратная корреляция между экспрессией гена-кандидата Вольфса Хиршхорна Letm1 и объемом митохондрий у C. elegans и в клетках млекопитающих». Human Molecular Genetics . 16 (17): 2061– 71. doi : 10.1093/hmg/ddm154 . PMID 17606466.
Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж.А., Чинн Л.В., Маласки М., Сезгин Э., Кингсли Л.А., Годерт Дж.Дж., Кирк Г.Д., Гомпертс Э.Д., Бухбиндер С.П., Тройер Дж.Л., О'Брайен С.Дж. (2010). «Генетические варианты кодируемых в ядре митохондриальных генов влияют на прогрессирование СПИДа». ПЛОС ОДИН . 5 (9): e12862. Бибкод : 2010PLoSO...512862H. дои : 10.1371/journal.pone.0012862 . ПМЦ 2943476 . ПМИД 20877624.
Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (февраль 2004 г.). "LETM1, ген, удаленный при синдроме Вольфа-Хиршхорна, кодирует эволюционно консервативный митохондриальный белок". Genomics . 83 (2): 254– 61. doi :10.1016/j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454.
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, Asplund A, Pontén F, Brismar H, Uhlén M, Andersson-Svahn H (март 2008 г.). «К конфокальному субклеточному атласу человеческого протеома». Молекулярная и клеточная протеомика . 7 (3): 499– 508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348.

В статье использован текст из общедоступных источников Pfam и InterPro : IPR011685

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 4 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000168924 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000005299 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: лейциновая молния-EF-рука, содержащая трансмембранный белок 1".

[Endele_1999-6] Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (сентябрь 1999 г.). "LETM1, новый ген, кодирующий предполагаемый белок связывания Ca(2+) EF-hand, фланкирует критическую область синдрома Вольфа-Хиршхорна (WHS) и удаляется у большинства пациентов с WHS". Genomics . 60 (2): 218– 25. doi :10.1006/geno.1999.5881. PMID 10486213.

[7] Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (февраль 2004 г.). «LETM1, ген, удаленный при синдроме Вольфа-Хиршхорна, кодирует эволюционно консервативный митохондриальный белок». Genomics . 83 (2): 254– 61. doi :10.1016/j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454.

[8] Waldeck-Weiermair M, Jean-Quartier C, Rost R, Khan MJ, Vishnu N, Bondarenko AI, Imamura H, Malli R, Graier WF (август 2011 г.). "Трансмембранный белок 1 (Letm1) лейциновой молнии EF и разобщающие белки 2 и 3 (UCP2/3) способствуют двум различным митохондриальным путям поглощения Ca2+". Журнал биологической химии . 286 (32): 28444– 55. doi : 10.1074/jbc.M111.244517 . PMC 3151087. PMID 21613221 .

[9] Зотова Л, Алешко М, Спондер Г, Баумгартнер Р, Рейперт С, Принц М, Швайен Р. Дж., Новиковский К (май 2010 г.). «Новые компоненты активного митохондриального обмена K(+)/H(+)». Журнал биологической химии . 285 (19): 14399– 414. doi : 10.1074/jbc.M109.059956 . PMC 2863244. PMID 20197279 .

[10] McQuibban AG, Joza N, Megighian A, Scorzeto M, Zanini D, Reipert S, Richter C, Schweyen RJ, Nowikovsky K (март 2010 г.). "Мутант LETM1 у дрозофилы, ген-кандидат для судорог при синдроме Вольфа-Хиршхорна". Human Molecular Genetics . 19 (6): 987– 1000. doi :10.1093/hmg/ddp563. PMID 20026556.