синдром Киндлера

синдром Киндлера
синдром Киндлера
Другие имена	Врожденная пойкилодермия с пузырями и кератозами, Врожденная пойкилодермия с буллами и прогрессирующей кожной атрофией, Наследственная акрокератотическая пойкилодермия, Синдром гиперкератоза-гиперпигментации, Акрокератотическая пойкилодермия, синдром Уири-Киндлера
	Синдром Киндлера имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Специальность	Медицинская генетика , дерматология

Медицинское состояние

Синдром Киндлера (также известный как « буллезная акрокератотическая пойкилодермия Киндлера и Вири » ^[1] ) — редкое врожденное заболевание кожи, вызванное мутацией в гене KIND1 .

Симптомы и признаки

Младенцы и маленькие дети с синдромом Киндлера склонны к образованию волдырей при незначительной травме и подвержены солнечным ожогам. По мере того, как люди с синдромом Киндлера стареют, у них, как правило, меньше проблем с образованием волдырей и светочувствительностью. Однако изменения пигментации и истончение кожи становятся более заметными. ^[4] Синдром Киндлера может поражать различные слизистые ткани, такие как рот и глаза, что может привести к другим проблемам со здоровьем. ^[5]

Генетика

Синдром Киндлера — это аутосомно-рецессивный генодерматоз . Ген KIND1, мутировавший при синдроме Киндлера, кодирует белок kindlin-1 , который, как полагают, активен во взаимодействиях между актином и внеклеточным матриксом (очаговые адгезионные бляшки). ^[6] Синдром Киндлера был впервые описан в 1954 году Терезой Киндлер. ^[7]

Диагноз

Для подтверждения диагноза используются клинические и генетические тесты. ^[5]

Управление

Лечение может включать несколько различных типов практикующих специалистов для решения различных проявлений, которые могут возникнуть. Эта многопрофильная команда также будет участвовать в профилактике вторичных осложнений. ^[8]

Смотрите также

Ссылки

^ abcd Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Freedberg, et al. (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине . (6-е изд.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). "Буллезный эпидермолиз". Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.
^ ab "Синдром Киндлера". Genetics Home Reference . NIH . Получено 18 ноября 2018 г.
^ Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC и др. (июль 2003 г.). «Потеря kindlin-1, человеческого гомолога белка-линкера актина-внеклеточного матрикса Caenorhabditis elegans UNC-112, вызывает синдром Киндлера». Am. J. Hum. Genet . 73 (1): 174–87. doi :10.1086/376609. PMC 1180579 . PMID 12789646.
^ Kindler T (март 1954). «Врожденная пойкилодермия с травматическим образованием булл и прогрессирующей кожной атрофией». Br. J. Dermatol . 66 (3): 104–11. doi :10.1111/j.1365-2133.1954.tb12598.x. PMID 13149722. S2CID 22888894.
^ Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Х., Стивенс К., Амемия А., Юсефян Л., Вахиднежад Х., Уитто Дж (декабрь 2016 г.). «Синдлер Киндлера - Синоним: врожденная буллезная пойкилодермия». Джин Обзоры . ПМИД 26937547.

Внешние ссылки

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[Fitz2-2] Freedberg, et al. (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине . (6-е изд.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .

[Andrews-3] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[4] Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). "Буллезный эпидермолиз". Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.

[NIH-5] "Синдром Киндлера". Genetics Home Reference . NIH . Получено 18 ноября 2018 г.

[pmid12789646-6] Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC и др. (июль 2003 г.). «Потеря kindlin-1, человеческого гомолога белка-линкера актина-внеклеточного матрикса Caenorhabditis elegans UNC-112, вызывает синдром Киндлера». Am. J. Hum. Genet . 73 (1): 174–87. doi :10.1086/376609. PMC 1180579 . PMID 12789646.

[pmid13149722-7] Kindler T (март 1954). «Врожденная пойкилодермия с травматическим образованием булл и прогрессирующей кожной атрофией». Br. J. Dermatol . 66 (3): 104–11. doi :10.1111/j.1365-2133.1954.tb12598.x. PMID 13149722. S2CID 22888894.

[pmid26937547-8] Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Х., Стивенс К., Амемия А., Юсефян Л., Вахиднежад Х., Уитто Дж (декабрь 2016 г.). «Синдлер Киндлера - Синоним: врожденная буллезная пойкилодермия». Джин Обзоры . ПМИД 26937547.