Кератин 9
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

КРТ9
Идентификаторы
ПсевдонимыКРТ9 , СК-9, ЭППК, К9, кератин 9
Внешние идентификаторыОМИМ : 607606; МГИ : 96696; гомологен : 133554; Генные карты : KRT9; ОМА :KRT9 - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

3857

107656

Ансамбль

ENSG00000171403

ENSMUSG00000051617

UniProt

Р35527

Q6RHW0

РефСек (мРНК)

NM_000226

NM_201255

RefSeq (белок)

NP_000217

NP_957707

Местоположение (UCSC)Хр 17: 41.57 – 41.57 МбХр 11: 100.08 – 100.08 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Кератин 9 — это белок , который у людей кодируется геном KRT9 . [ 5] [6]

Кератин 9 — это цитокератин типа I. Он обнаружен только в терминально дифференцированном эпидермисе ладоней и подошв . Мутации в гене, кодирующем этот белок, вызывают эпидермолитическую ладонно-подошвенную кератодермию . [7]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000171403 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000051617 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Langbein L, Heid HW, Moll I, Franke WW (декабрь 1993 г.). «Молекулярная характеристика специфичного для участка тела человеческого эпидермального цитокератина 9: клонирование кДНК, аминокислотная последовательность и тканевая специфичность экспрессии генов». Дифференциация . 55 (1): 57–71 . doi :10.1111/j.1432-0436.1993.tb00033.x. PMID  7507869.
  6. ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol . 174 (2): 169– 74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID  16831889 . 
  7. ^ Рейс А., Хеннис ХК, Лангбейн Л., Дигвид М., Мишке Д., Дрекслер М., Шрек Э., Ройер-Покора Б., Франке В.В., Сперлинг К. (февраль 1994 г.). «Мутации гена кератина 9 при эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии (EPPK)». Нат. Жене . 6 (2): 174–9 . doi : 10.1038/ng0294-174. PMID  7512862. S2CID  31277241.

Дальнейшее чтение

  • Stelzl U, Worm U, Lalowski M и др. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Cell . 122 (6): 957– 68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID  16169070. S2CID  8235923.
  • Kobayashi S, Tanaka T, Matsuyoshi N, Imamura S (1996). «Точечная мутация кератина 9 в родословной эпидермолитической наследственной ладонно-подошвенной кератодермии нарушает формирование сети промежуточных филаментов кератина». FEBS Lett . 386 ( 2–3 ): 149–55 . doi :10.1016/0014-5793(96)00393-6. hdl : 2433/182271 . PMID  8647270. S2CID  28388021.
  • Jin J, Smith FD, Stark C и др. (2004). «Протеомный, функциональный и основанный на доменах анализ in vivo 14-3-3 связывающих белков, участвующих в регуляции цитоскелета и клеточной организации». Curr. Biol . 14 (16): 1436– 50. Bibcode : 2004CBio...14.1436J. doi : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . PMID  15324660. S2CID  2371325.
  • Feng W, Han W, Man X и др. (2008). «Идентификация мутации кератина 9 (KRT9) N161S у китайской родственницы с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией». Eur J Dermatol . 18 (4): 387–90 . doi :10.1684/ejd.2008.0432 (неактивен 1 ноября 2024 г.). PMID  18573708.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2024 г. ( ссылка )
  • Kierszenbaum AL (2002). «Кератины: раскрытие скоординированной конструкции каркасов в сперматогенных клетках». Mol. Reprod. Dev . 61 (1): 1– 2. doi :10.1002/mrd.1124. PMID  11774369. S2CID  28475473.
  • Endo H, Hatamochi A, Shinkai H (1997). «Новая мутация остатка лейцина в спирали 1A кератина 9 при эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии». J. Invest. Dermatol . 109 (1): 113– 5. doi : 10.1111/1523-1747.ep12276751 . PMID  9204965.
  • Covello SP, Irvine AD, McKenna KE и др. (1998). «Мутации в кератине K9 у родственников с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией и эпидемиология в Северной Ирландии». J. Invest. Dermatol . 111 (6): 1207– 9. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00445.x . PMID  9856842.
  • Хамада Т., Исии Н., Карашима Т. и др. (2005). «Распространенная мутация гена KRT9 у японского пациента с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией и кератозом, похожим на подушечки пальцев». Дж. Дерматол . 32 (6): 500–2 . doi :10.1111/j.1346-8138.2005.tb00789.x. PMID  16043929. S2CID  32916199.
  • Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу человеческого протеома». Mol. Cell. Proteomics . 7 (3): 499– 508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID  18029348. S2CID  10810250.
  • Kobayashi S, Kore-eda S, Tanaka T (1999). "Демонстрация патогенного эффекта точечного мутационного кератина 9 in vivo". FEBS Lett . 447 (1): 39– 43. doi : 10.1016/S0014-5793(99)00233-1 . PMID  10218578. S2CID  44924402.
  • Zhao JJ, Zhang ZH, Niu ZM и др. (2008). «Мутация M157R кератина 9 в китайской семье с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией». Int. J. Dermatol . 47 (6): 634– 7. doi :10.1111/j.1365-4632.2008.03441.x. PMID  18477167. S2CID  21427875.
  • Chen XL, Xu CM, Cai SR и др. (2009). «Пренатальная диагностика эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии, вызванной c.T470C (p.M157T) гена кератина 9 у китайской родословной». Prenat. Diagn . 29 (9): 911– 3. doi :10.1002/pd.2315. PMID  19548225. S2CID  43229075.
  • Lee JH, Ahn KS, Lee CH и др. (2003). «Мутации гена кератина 9 в пяти корейских семьях с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией». Exp. Dermatol . 12 (6): 876– 81. doi :10.1111/j.0906-6705.2003.00012.x. PMID  14675368. S2CID  40628931.
  • Цунэми Ю., Хаттори Н., Саэки Х. и др. (2002). «Мутация гена кератина 9 (Asn160Ser) у японского пациента с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией». Дж. Дерматол . 29 (12): 768–72 . doi :10.1111/j.1346-8138.2002.tb00220.x. PMID  12532041. S2CID  43884047.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Ли М., Ян Л.Дж., Хуа Х.К. и др. (2009). «Мутация гена кератина-9 при эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии в сочетании с поражением суставов пальцев в большой китайской семье». Clin. Exp. Dermatol . 34 (1): 26– 8. doi :10.1111/j.1365-2230.2007.02384.x. PMID  17362238. S2CID  10208101.
  • Кодиспоти А., Коломбо Э., Зокки Л. и др. (2009). «Подушечки пальцев у пациента с эпидермальной ладонно-подошвенной кератодермией и экспрессией кератина 9 R163W transgrediens». Eur J Dermatol . 19 (2): 114– 8. doi :10.1684/ejd.2008.0575. PMID  19106041.
  • Frum R, Busby SA, Ramamoorthy M и др. (2007). «Партнеры по связыванию HDM2: взаимодействие с фактором удлинения трансляции EF1alpha». J. Proteome Res . 6 (4): 1410– 7. doi :10.1021/pr060584p. PMC  4626875. PMID  17373842 .
  • Фунакуши Н., Маюзуми Н., Сугимура Р., Икеда С. (2009). «Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия с перетяжками на двусторонних пятых пальцах ног». Arch Dermatol . 145 (5): 609– 10. doi :10.1001/archdermatol.2009.83. PMID  19451521.


Значок заглушки

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 17 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Кератин_9&oldid=1254920141"