Кератин 6B

Кератин 6B — это цитокератин типа II , одна из ряда изоформ кератина 6. Он обнаруживается вместе с кератином 16 и/или кератином 17 в волосяных фолликулах , нитевидных сосочках языка и эпителиальной выстилке слизистой оболочки полости рта и пищевода . Считается, что эта изоформа кератина 6 встречается реже, чем тесно связанный с ней белок кератин 6A . Мутации в гене, кодирующем этот белок, связаны с врожденной пахионихией , наследственным заболеванием эпителиальных тканей , в которых экспрессируется этот кератин, в частности, приводящим к структурным аномалиям ногтей , эпидермиса ладоней и подошв и эпителия полости рта . Кератин 6B связан с подтипом PC-K6B врожденной пахионихии . ^[1]^[2]^[3]

Ссылки

^ McLean WH, Rugg EL, Lunny DP и др. (март 1995 г.). «Мутации кератина 16 и кератина 17 вызывают врожденную пахионихию». Nat. Genet . 9 (3): 273–8. doi :10.1038/ng0395-273. PMID 7539673. S2CID 1873772.
^ Боуден П.Е., Хейли Дж.Л., Кански А., Ротнагель Дж.А., Джонс Д.О., Тернер Р.Дж. (июль 1995 г.). «Мутация гена кератина II типа (K6a) при врожденной пахионихии». Нат. Жене . 10 (3): 363–5. дои : 10.1038/ng0795-363. PMID 7545493. S2CID 26060130.
^ Смит Ф.Дж., Йонкман М.Ф., ван Гур Х. и др. (июль 1998 г.). «Мутация в человеческом кератине K6b приводит к фенокопии расстройства K17 — врожденной пахионихии типа 2». Hum. Mol. Genet . 7 (7): 1143–8. doi :10.1093/hmg/7.7.1143. PMID 9618173.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 12 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.