Кератин 2А

КРТ2
Идентификаторы
Псевдонимы	КРТ2 , СК-2е, К2е, КРТ2А, КРТ2Е, КРТЕ, кератин 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600194; МГИ : 96699; гомологен : 30974; Генные карты : KRT2; ОМА :KRT2 - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 12 (человек)
Конец	52,652,211 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 15 (мышь)
Конец	101,726,604 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	кожа руки; ; кожа бедра; ; кожа бедра; ; кожа живота; ; сосок; ; человеческий пенис; ; эпителий десны; ; вульва; ; конъюнктива века; ; икроножная мышца;
	Верх выражен в
	кожа наружного уха; ; губа; ; зубчатая извилина гиппокампа гранулярная клетка образования; ; лодыжка; ; голеностопный сустав; ; Эпителий подвздошной кишки; ; энторинальная кора; ; нитевидный сосочек; ; звездчатый ганглий; ; ганглий блуждающего нерва;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	структурный компонент цитоскелета; связывание белков; структурная молекулярная активность; связывание цитоскелетных белков; структурный компонент эпидермиса кожи;
Клеточный компонент	кератиновое волокно; внеклеточная экзосома; мембрана; ядро; промежуточная нить; внеклеточное пространство; цитозоль; роговой конверт;
Биологический процесс	миграция кератиноцитов; активация кератиноцитов; пролиферация кератиноцитов; организация промежуточных филаментов; развитие эпидермиса; развитие кератиноцитов; ороговение; ороговение; пептидная сшивка; позитивная регуляция развития эпидермиса;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	3849
	16681
	ENSG00000172867
	ENSMUSG00000064201
	Р35908
	Q3TTY5
	NM_000423
	NM_010668
	NP_000414
	NP_034798
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кератин 2А, также известный как кератин 2Е или кератин 2, представляет собой белок , который у людей кодируется геном KRT2A . [ ^5]^[6]

Кератин 2А — это цитокератин типа II . Он в основном обнаруживается в верхнем шиповатом слое эпидермальных кератиноцитов , а мутации в гене, кодирующем этот белок, связаны с буллезным ихтиозом Сименса . ^[7]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000172867 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000064201 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Collin C, Moll R, Kubicka S, Ouhayoun JP, Franke WW (сентябрь 1992 г.). «Характеристика человеческого цитокератина 2, эпидермального цитоскелетного белка, синтезируемого на поздних стадиях дифференцировки». Exp. Cell Res . 202 (1): 132– 41. doi :10.1016/0014-4827(92)90412-2. PMID 1380918.
^ Smith FJ, Maingi C, Covello SP, Higgins C, Schmidt M, Lane EB, Uitto J, Leigh IM, McLean WH (ноябрь 1998 г.). «Геномная организация и точное картирование гена кератина 2e (KRT2E): полиморфизм домена K2e V1 и новые мутации при буллезном ихтиозе Сименса». J. Invest. Dermatol . 111 (5): 817–21 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00371.x . PMID 9804344.
^ Rothnagel JA, Traupe H, Wojcik S, Huber M, Hohl D, Pittelkow MR, Saeki H, Ishibashi Y, Roop DR (август 1994 г.). «Мутации в стержневом домене кератина 2e у пациентов с буллезным ихтиозом Сименса». Nat . Genet . 7 (4): 485–90 . doi :10.1038/ng0894-485. PMID 7524919. S2CID 9123045.

Дальнейшее чтение

Whittock NV, Ashton GH, Griffiths WA и др. (2001). «Новые мутации в кератине 1, которые вызывают буллезную врожденную ихтиозиформную эритродермию, и кератине 2e, которые вызывают буллезный ихтиоз Сименса». Br. J. Dermatol . 145 (2): 330– 5. doi :10.1046/j.1365-2133.2001.04327.x. PMID 11531804. S2CID 36140204.
Lan L, Hayes CS, Laury-Kleintop L, Gilmour SK (2005). «Супрабазальная индукция орнитиндекарбоксилазы в коже взрослой мыши достаточна для активации кератиноцитов». J. Invest. Dermatol . 124 (3): 602– 14. doi : 10.1111/j.0022-202X.2005.23620.x . PMID 15737202.
Takizawa Y, Akiyama M, Nagashima M, Shimizu H (2000). "Новая мутация аспарагина → аспарагиновой кислоты в домене стержня 1A в кератине 2e в японской семье с буллезным ихтиозом Сименса". J. Invest. Dermatol . 114 (1): 193– 5. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00817.x . PMID 10620137.
Bloor BK, Tidman N, Leigh IM и др. (2003). «Экспрессия кератина K2e в кожных и оральных поражениях: связь с активацией кератиноцитов, пролиферацией и кератинизацией». Am . J. Pathol . 162 (3): 963–75 . doi :10.1016/S0002-9440(10)63891-6. PMC 1868097. PMID 12598329.
Basarab T, Smith FJ, Jolliffe VM и др. (1999). «Буллезный ихтиоз Сименса: отчет о семье с доказательствами мутации кератина 2e и обзор литературы». Br. J. Dermatol . 140 (4): 689–95 . doi :10.1046/j.1365-2133.1999.02772.x. PMID 10233323. S2CID 40212035.
Smith LT, Underwood RA, McLean WH (1999). «Онтогенез и региональная изменчивость кератина 2e (K2e) в развивающейся коже плода человека: уникальная пространственная и временная закономерность экспрессии кератина в развитии». Br. J. Dermatol . 140 (4): 582–91 . doi :10.1046/j.1365-2133.1999.02755.x. PMID 10233306. S2CID 22985265.
Suga Y, Arin MJ, Scott G и др. (2000). «Мутации горячих точек в кератине 2e предполагают корреляцию между генотипом и фенотипом у пациентов с буллезным ихтиозом Сименса». Exp. Dermatol . 9 (1): 11– 5. doi :10.1034/j.1600-0625.2000.009001011.x. PMID 10688369. S2CID 11775232.
Nishizawa A, Toyomaki Y, Nakano A и др. (2007). «Новая мутация домена H1 в гене кератина 2 в японской семье с буллезным ихтиозом Сименса». Br. J. Dermatol . 156 (5): 1042– 4. doi :10.1111/j.1365-2133.2007.07832.x. PMID 17408392. S2CID 46240156.
Arin MJ, Longley MA, Epstein EH и др. (1999). «Новая мутация в домене 1A кератина 2e при буллезном ихтиозе Сименса». J. Invest. Dermatol . 112 (3): 380– 2. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00529.x . PMID 10084318.
Акияма М., Цудзи-Абе Ю., Янагихара М. и др. (2005). «Буллезный ихтиоз Сименса: правильная диагностика с помощью молекулярно-генетического тестирования». Бр. Дж. Дерматол . 152 (6): 1353–6 . doi :10.1111/j.1365-2133.2005.06598.x. PMID 15949009. S2CID 19701339.
Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А. и др. (2006). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». Дж. Клеточная Биол . 174 (2): 169–74 . doi :10.1083/jcb.200603161. ПМК 2064177 . ПМИД 16831889.
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу человеческого протеома». Mol. Cell. Proteomics . 7 (3): 499– 508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348.
Yang JM, Lee ES, Kang HJ и др. (1998). «Мутация глутамата на лизин в конце домена стержня 2B гена кератина 2e при буллезном ихтиозе Сименса». Acta Derm. Venereol . 78 (6): 417– 9. doi : 10.1080/000155598442683 . PMID 9833038.
Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A и др. (2004). «Идентификация белков, взаимодействующих с Smad3, на основе протеомики: SREBP-2 образует комплекс с Smad3 и подавляет его транскрипционную активность». FEBS Lett . 577 ( 1– 2): 93– 100. doi : 10.1016/j.febslet.2004.09.069 . PMID 15527767. S2CID 82568.
Moraru R, Cserhalmi-Friedman PB, Grossman ME и др. (1999). «Буллезный ихтиоз Сименса, вызванный новой миссенс-мутацией вблизи мотива терминации спирали гена кератина 2e». Clin. Exp. Dermatol . 24 (5): 412– 5. doi :10.1046/j.1365-2230.1999.00514.x. PMID 10564334. S2CID 25442636.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Irvine AD, Smith FJ, Shum KW и др. (2000). «Новая мутация в домене 2B кератина 2e, вызывающая буллезный ихтиоз Сименса». Clin. Exp. Dermatol . 25 (8): 648– 51. doi :10.1046/j.1365-2230.2000.00728.x. PMID 11167982. S2CID 8740249.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Frum R, Busby SA, Ramamoorthy M и др. (2007). «Партнеры по связыванию HDM2: взаимодействие с фактором удлинения трансляции EF1alpha». J. Proteome Res . 6 (4): 1410– 7. doi :10.1021/pr060584p. PMC 4626875. PMID 17373842 .

Внешние ссылки

Кератин-2 в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья о гене на хромосоме 12 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000172867 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000064201 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1380918-5] Collin C, Moll R, Kubicka S, Ouhayoun JP, Franke WW (сентябрь 1992 г.). «Характеристика человеческого цитокератина 2, эпидермального цитоскелетного белка, синтезируемого на поздних стадиях дифференцировки». Exp. Cell Res . 202 (1): 132– 41. doi :10.1016/0014-4827(92)90412-2. PMID 1380918.

[pmid9804344-6] Smith FJ, Maingi C, Covello SP, Higgins C, Schmidt M, Lane EB, Uitto J, Leigh IM, McLean WH (ноябрь 1998 г.). «Геномная организация и точное картирование гена кератина 2e (KRT2E): полиморфизм домена K2e V1 и новые мутации при буллезном ихтиозе Сименса». J. Invest. Dermatol . 111 (5): 817–21 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00371.x . PMID 9804344.

[pmid7524919-7] Rothnagel JA, Traupe H, Wojcik S, Huber M, Hohl D, Pittelkow MR, Saeki H, Ishibashi Y, Roop DR (август 1994 г.). «Мутации в стержневом домене кератина 2e у пациентов с буллезным ихтиозом Сименса». Nat . Genet . 7 (4): 485–90 . doi :10.1038/ng0894-485. PMID 7524919. S2CID 9123045.