Кератин, цитоскелетный белок I типа 10, также известный как цитокератин-10 (CK-10) или кератин-10 (K10), представляет собой белок , который у людей кодируется геном KRT10 . [5] [6] [7] Кератин 10 представляет собой кератин I типа .
Функция
Кератин-10 является членом семейства цитокератинов типа I (кислых), которое принадлежит к суперсемейству белков промежуточных филаментов (IF). Кератины являются гетерополимерными структурными белками, которые образуют промежуточные филаменты. Эти филаменты, наряду с актиновыми микрофиламентами и микротрубочками , составляют цитоскелет эпителиальных клеток . Мутации в этом гене связаны с эпидермолитическим гиперкератозом . Этот ген расположен в кластере членов семейства кератинов на хромосоме 17q21. [7]
Yang JM, Nam K, Kim SW и др. (1999). «Аргинин в начале стержневого домена 1A гена кератина 10 является горячей точкой мутации при эпидермолитическом гиперкератозе». J. Dermatol. Sci . 19 (2): 126– 33. doi :10.1016/S0923-1811(98)00055-3. PMID 10098704.
Rasmussen HH, van Damme J, Puype M и др. (1993). «Микропоследовательности 145 белков, записанных в двумерной базе данных белков геля нормальных человеческих эпидермальных кератиноцитов». Электрофорез . 13 (12): 960– 9. doi :10.1002/elps.11501301199. PMID 1286667. S2CID 41855774.
Korge BP, Gan SQ, McBride OW и др. (1992). «Обширный полиморфизм размера цепи человеческого кератина 10 находится в субдомене C-конца V2 из-за переменного количества и размеров глициновых петель». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (3): 910– 4. Bibcode :1992PNAS...89..910K. doi : 10.1073/pnas.89.3.910 . PMC 48354 . PMID 1371013.
Ткаченко АВ, Бухман ВЛ, Блисковский ВВ и др. (1992). "Экзоны I и VII гена (Ker10), кодирующего человеческий кератин 10, подвергаются структурным перестройкам в повторах". Gene . 116 (2): 245– 51. doi :10.1016/0378-1119(92)90521-P. PMID 1378806.
Rothnagel JA, Dominey AM, Dempsey LD и др. (1992). «Мутации в стержневых доменах кератинов 1 и 10 при эпидермолитическом гиперкератозе». Science . 257 (5073): 1128– 30. Bibcode :1992Sci...257.1128R. doi :10.1126/science.257.5073.1128. PMID 1380725. S2CID 30648935.
Cheng J, Syder AJ, Yu QC и др. (1992). «Генетическая основа эпидермолитического гиперкератоза: нарушение дифференцировки специфических генов эпидермального кератина». Cell . 70 (5): 811– 9. doi :10.1016/0092-8674(92)90314-3. PMID 1381287. S2CID 31906051.
Dawson SJ, White LA (1992). «Лечение эндокардита, вызванного Haemophilus aphrophilus, ципрофлоксацином». J. Infect . 24 (3): 317– 20. doi :10.1016/S0163-4453(05)80037-4. PMID 1602151.
Nazzaro V, Ermacora E, Santucci B, Caputo R (1990). «Эпидермолитический гиперкератоз: генерализованная форма у детей от родителей с систематизированной линейной формой». Br. J. Dermatol . 122 (3): 417– 22. doi :10.1111/j.1365-2133.1990.tb08292.x. PMID 2182100. S2CID 9344745.
Darmon MY, Sémat A, Darmon MC, Vasseur M (1988). «Последовательность кДНК, кодирующая человеческий кератин № 10, выбранная в соответствии со структурными гомологиями кератинов и их тканеспецифической экспрессией». Mol. Biol. Rep . 12 (4): 277– 83. doi :10.1007/BF00444680. PMID 2448602. S2CID 4322605.
Zhou XM, Idler WW, Steven AC и др. (1988). «Полная последовательность человеческой промежуточной филаментной цепи кератина 10. Субдоменные деления и модель для складывания последовательностей конечных доменов». J. Biol. Chem . 263 (30): 15584– 9. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37628-8 . PMID 2459124.
Rieger M, Franke WW (1989). «Идентификация ортологичного гена цитокератина млекопитающих. Высокая степень консервации интронной последовательности в ходе эволюции человеческого цитокератина 10». J. Mol. Biol . 204 (4): 841–56 . doi :10.1016/0022-2836(88)90045-9. PMID 2464696.
van Dongen GA, Braakhuis BJ, Leyva A и др. (1989). «Противоопухолевая и дифференцирующая активность N,N-диметилформамида (ДМФ) в ксенотрансплантатах рака головы и шеи». Int. J. Cancer . 43 (2): 285–92 . doi :10.1002/ijc.2910430221. PMID 2465278. S2CID 22052183.
Рогаев Е.И., Рогаева Е.А., Гинтер Е.К. и др. (1994). «Идентификация генетического локуса кератоза ладоней и подошв на хромосоме 17 вблизи генов RARA и кератина I типа». Nat. Genet . 5 (2): 158– 62. doi :10.1038/ng1093-158. PMID 7504553. S2CID 9295678.
Rothnagel JA, Longley MA, Holder RA и др. (1994). «Пренатальная диагностика эпидермолитического гиперкератоза методом прямого секвенирования генов». J. Invest. Dermatol . 102 (1): 13– 6. doi : 10.1111/1523-1747.ep12371723 . PMID 7507150.
McLean WH, Eady RA, Dopping-Hepenstal PJ и др. (1994). «Мутации в домене стержня 1A кератинов 1 и 10 при буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии (BCIE)». J. Invest. Dermatol . 102 (1): 24– 30. doi : 10.1111/1523-1747.ep12371726 . PMID 7507152.
Chipev CC, Yang JM, DiGiovanna JJ и др. (1994). «Предпочтительные сайты в кератине 10, которые мутируют при эпидермолитическом гиперкератозе». Am. J. Hum. Genet . 54 (2): 179– 90. PMC 1918158. PMID 7508181 .
Rothnagel JA, Fisher MP, Axtell SM и др. (1994). «Мутационная горячая точка в кератине 10 (KRT 10) у пациентов с эпидермолитическим гиперкератозом» (PDF) . Hum. Mol. Genet . 2 (12): 2147– 50. doi :10.1093/hmg/2.12.2147. PMID 7509230.
Syder AJ, Yu QC, Paller AS и др. (1994). «Генетические мутации в генах K1 и K10 у пациентов с эпидермолитическим гиперкератозом. Корреляция между местоположением и тяжестью заболевания». J. Clin. Invest . 93 (4): 1533– 42. doi :10.1172/JCI117132. PMC 294170. PMID 7512983 .
Huber M, Scaletta C, Benathan M и др. (1994). «Аномальный цитоскелет кератина 1 и 10 в культивируемых кератиноцитах эпидермолитического гиперкератоза, вызванного мутациями кератина 10». J. Invest. Dermatol . 102 (5): 691– 4. doi : 10.1111/1523-1747.ep12374270 . PMID 7513736.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 17 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.