Карен Мольке

Карен Л. Молке — биолог из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилле . Она известна своими работами в области генетики человека , особенно в области исследований диабета . Она была одним из первых исследователей, использовавших генотипирование массива экзомов .

В 1991 году Мольке получила степень бакалавра наук в области биологических наук в Корнелльском университете. В 1996 году она получила степень доктора философии в области генетики человека в Мичиганском университете. ^[1]

После окончания университета Мольке получила постдокторскую стипендию в Мичиганском университете с 1996 по 1998 год. ^[1] Затем она стала научным сотрудником Национального института здравоохранения , где проработала до 2004 года в Национальном институте исследований генома человека .

В 2004 году Mohlke начал работать в Университете Северной Каролины, Чапел-Хилл , в Школе медицины, изучая генетику сложных признаков и заболеваний. В настоящее время лаборатория Mohlke выявляет генетические варианты и гены, которые влияют на общие человеческие признаки со сложными моделями наследования, и стремится понять биологическую функцию выявленных вариантов и генов. ^[2]

В 2012 году Мольке был старшим автором исследования, в котором были обнаружены новые варианты трех генов (TBC1D30, KANK1 и PAM ^[3] ), связанных с диабетом. Это исследование имело важное значение, поскольку оно было одним из первых исследований, в которых использовалось генотипирование массива экзома , альтернатива генетическому секвенированию. ^[4] Мольке сказал:

«Экзомный массив позволил нам очень эффективно протестировать большое количество людей в данном случае, более 8000 человек. Мы ожидаем, что этот тип анализа будет полезен для поиска низкочастотных вариантов, связанных со многими сложными признаками, включая ожирение или рак». ^[5]

Цели ее исследований включают в себя выявление генетических локусов, ответственных за генетические заболевания; выявление важных участков внутри этих локусов для тестирования; и понимание функциональных механизмов выражения этих генов в виде физических характеристик. ^[6]

• Scott, LJ; Mohlke, KL; Bonnycastle, LL; Willer, CJ; Li, Y.; Duren, WL; Boehnke, M. (2007). «Исследование ассоциаций генома диабета 2 типа у финнов выявляет множественные варианты восприимчивости». Science . 316 (5829): 1341– 1345. Bibcode :2007Sci...316.1341S. doi :10.1126/science.1142382. PMC  3214617 . PMID  17463248.
• Mohlke, KL; Boehnke, M; Abecasis, GR (2008). «Метаболические и сердечно-сосудистые черты: обилие недавно выявленных общих генетических вариантов». Human Molecular Genetics . 17 (R2): R102 – R108 . doi :10.1093/hmg/ddn275. PMC  2570060 . PMID  18852197.
• Huyghe, JR; Jackson, AU; Fogarty, MP; Buchkovich, ML; Stančáková, A; Stringham, HM; Sim, X; Yang, L; Fuchsberger, C; Cederberg, H; Chines, PS; Teslovich, TM; Romm, JM; Ling, H; McMullen, I; Ingersoll, R; Pugh, EW; Doheny, KF; Neale, BM; Daly, MJ; Kuusisto, J; Scott, LJ; Kang, HM; Collins, FS; Abecasis, GR; Watanabe, RM; Boehnke, M; Laakso, M; Mohlke, KL (февраль 2013 г.). "Анализ массива экзом выявляет новые локусы и низкочастотные варианты, влияющие на обработку и секрецию инсулина". Nat Genet . 45 (2): 197–201 . doi :10.1038/ng.2507. ПМЦ  3727235 . ПМИД  23263489.