Изменения в гене и его экспрессии, как предполагается, играют ключевую роль в фенотипе людей с метаболическим заболеванием , наряду с гиперфагией , вызванной дефицитом лептина . Хотя точный механизм неясен, считается, что изменения KSR2 приводят к нарушению пути MAPK/ERK , что, в свою очередь, может снизить BMR организма. Поскольку обычно это составляет около 70% от общего расхода энергии, снижение приводит к избыточному хранению энергии по сравнению с человеком с нормальным BMR на изокалорийной диете. [6]
Помимо метаболизма человека, KSR2 также имеет решающее значение для развития яичников у капустного жука Colaphellus bowringi . [7]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000171435 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000061578 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "KSR2". Энтрез Джин .
^ Pearce LR, Atanassova N, Banton MC, Bottomley B, van der Klaauw AA, Revelli JP и др. (ноябрь 2013 г.). «Мутации KSR2 связаны с ожирением, резистентностью к инсулину и нарушением окисления клеточного топлива». Cell . 155 (4): 765– 777. doi :10.1016/j.cell.2013.09.058. PMC 3898740 . PMID 24209692.
^ Huang Z, Tian Z, Zhao Y, Zhu F, Liu W, Wang X (май 2022 г.). «Сигнальный путь MAPK необходим для регуляции женской репродуктивной функции у капустного жука, Colaphellus bowringi». Клетки . 11 (10): 1602. doi : 10.3390/cells11101602 . PMC 9140119 . PMID 35626638.
