Кинезиноподобный белок KIF1C — это белок , который у людей кодируется геном KIF1C . [ 5] [6]
Kif1C — это быстрый микротрубочковый двигатель, направленный на плюс-конец. [7] Он совершает поступательные шаги в 8 нм вдоль микротрубочек и может генерировать силы до 5 пН. [8] Kif1C транспортирует α5β1-интегрины в клетки человека. [9] Было показано, что Kif1C не является необходимым у мышей, поскольку другие белки способны выполнять ту же функцию. [10] Однако мутации в KIF1C приводят к спастической параплегии и мозжечковой дисфункции у людей. [11] [12] [13] [14] Эти мутации обычно приводят к полной потере белка или (частичной) потере функции, такой как значительное снижение выходной силы. [15]
Взаимодействия
Было показано, что KIF1C взаимодействует с PTPN21 [5] и YWHAG . [16] KIF1C представляет собой димерную молекулу, которая удерживается в аутоингибированном состоянии за счет взаимодействия ее стебля с интерфейсом связывания микротрубочек домена двигателя. После связывания PTPN21 или адаптера груза HOOK3 со стеблем KIF1C домен двигателя высвобождается, взаимодействует с микротрубочками и начинает транспорт. [17]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000129250 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020821 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab Dorner C, Ciossek T, Müller S, Møller PH, Ullrich A, Lammers R (август 1998 г.). «Характеристика KIF1C, нового кинезиноподобного белка, участвующего в транспорте везикул из аппарата Гольджи в эндоплазматический ретикулум». Журнал биологической химии . 273 (32): 20267– 75. doi : 10.1074/jbc.273.32.20267 . PMID 9685376.
^ "Ген Энтреза: член семейства кинезинов KIF1C 1C".
^ Rogers KR, Weiss S, Crevel I, Brophy PJ, Geeves M, Cross R (сентябрь 2001 г.). «KIF1D — это быстрый непроцессивный кинезин, демонстрирующий новую зависимую от K-петли механохимию». The EMBO Journal . 20 (18): 5101– 13. doi :10.1093/emboj/20.18.5101. PMC 125638. PMID 11566875 .
^ Siddiqui N, Roth D, Toleikis A, Zwetsloot AJ, Cross RA, Straube A (сентябрь 2022 г.). «Генерация силы KIF1C нарушается патогенными мутациями». Current Biology . 32 (17): 3862–3870.e6. Bibcode :2022CBio...32E3862S. doi :10.1016/j.cub.2022.07.029. PMC 9631238 . PMID 35961316.
^ Theisen U, Straube E, Straube A (декабрь 2012 г.). «Направленная устойчивость мигрирующих клеток требует стабилизации замыкающих адгезий, опосредованной Kif1C». Developmental Cell . 23 (6): 1153– 66. doi : 10.1016/j.devcel.2012.11.005 . PMID 23237952.
^ Nakajima K, Takei Y, Tanaka Y, Nakagawa T, Nakata T, Noda Y и др. (февраль 2002 г.). «Молекулярный мотор KIF1C не является необходимым для выживания мышей и зависимого от мотора ретроградного транспорта из аппарата Гольджи в эндоплазматический ретикулум». Молекулярная и клеточная биология . 22 (3): 866–73 . doi :10.1128/MCB.22.3.866-873.2002. PMC 133549. PMID 11784862 .
^ Caballero Oteyza A, Battaloğlu E , Ocek L, Lindig T, Reichbauer J, Rebelo AP и др. (июнь 2014 г.). «Мутации моторного белка вызывают новую форму наследственной спастической параплегии». Neurology . 82 (22): 2007– 16. doi :10.1212/WNL.00000000000000479. PMC 4105256 . PMID 24808017.
^ Дор Т., Корица Ю., Раймонд Л., Шааг А., Буслам Н., Бууш А. и др. (февраль 2014 г.). «Мутации KIF1C в двух семьях с наследственным спастическим парапарезом и дисфункцией мозжечка». Журнал медицинской генетики . 51 (2): 137–42 . doi :10.1136/jmedgenet-2013-102012. PMID 24319291. S2CID 24214406.
^ Юджел-Йылмаз Д., Ючесан Э., Ялнызоглу Д., Огуз К.К., Сагироглу МШ, Озбек У и др. (июнь 2018 г.). «Клинический фенотип наследственной спастической параплегии из-за мутаций гена KIF1C на протяжении всей жизни». Мозг и развитие . 40 (6): 458–464 . doi :10.1016/j.braindev.2018.02.013. PMID 29544888. S2CID 3892411.
^ Marchionni E, Méneret A, Keren B, Melki J, Denier C, Durr A и др. (2019). «Варианты KIF1C связаны с гипомиелинизацией, атаксией, тремором и дистонией у разнояйцевых близнецов». Тремор и другие гиперкинетические движения . 9. doi :10.7916/tohm.v0.641 (неактивен 1 января 2025 г.). PMC 6692767. PMID 31413903.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2025 г. ( ссылка )
^ Siddiqui N, Roth D, Toleikis A, Zwetsloot AJ, Cross RA, Straube A (сентябрь 2022 г.). «Генерация силы KIF1C нарушается патогенными мутациями». Current Biology . 32 (17): 3862–3870.e6. Bibcode :2022CBio...32E3862S. doi :10.1016/j.cub.2022.07.029. PMC 9631238 . PMID 35961316.
^ Dorner C, Ullrich A, Häring HU, Lammers R (ноябрь 1999 г.). «Кинезиноподобный моторный белок KIF1C встречается в неповрежденных клетках в виде димера и ассоциируется с белками семейства 14-3-3». Журнал биологической химии . 274 (47): 33654– 60. doi : 10.1074/jbc.274.47.33654 . PMID 10559254.
^ Siddiqui N, Zwetsloot AJ, Bachmann A, Roth D, Hussain H, Brandt J, et al. (Июнь 2019). "PTPN21 и Hook3 снимают аутоингибирование KIF1C и активируют внутриклеточный транспорт". Nature Communications . 10 (1): 2693. Bibcode :2019NatCo..10.2693S. doi :10.1038/s41467-019-10644-9. PMC 6584639 . PMID 31217419.
Дальнейшее чтение
Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H и др. (июнь 1998 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». DNA Research . 5 (3): 169– 76. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811.
Dorner C, Ullrich A, Häring HU, Lammers R (ноябрь 1999 г.). «Кинезиноподобный моторный белок KIF1C встречается в неповрежденных клетках в виде димера и ассоциируется с белками семейства 14-3-3». Журнал биологической химии . 274 (47): 33654– 60. doi : 10.1074/jbc.274.47.33654 . PMID 10559254.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N и др. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белков человека». Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Kopp P, Lammers R, Aepfelbacher M, Woehlke G, Rudel T, Machuy N и др. (июнь 2006 г.). «Кинезин KIF1C и плюс-концы микротрубочек регулируют динамику подосом в макрофагах». Молекулярная биология клетки . 17 (6): 2811– 23. doi :10.1091/mbc.E05-11-1010. PMC 1474789. PMID 16554367 .
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (октябрь 2006 г.). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации участков». Nature Biotechnology . 24 (10): 1285– 92. doi :10.1038/nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P и др. (Ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573.
Внешние ссылки
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O43896 (кинезиноподобный белок KIF1C) на сайте PDBe-KB .
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 17 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
