Калиевый потенциалзависимый канал, подсемейство Shaw, член 3, также известный как KCNC3 или K v 3.3, представляет собой белок, который у людей кодируется геном KCNC3 . [5]
Функция
Семейство генов Shaker у Drosophila кодирует компоненты потенциалзависимых калиевых каналов и включает четыре подсемейства. На основании сходства последовательностей этот ген похож на одно из этих подсемейств, а именно на подсемейство Shaw. Белок, кодируемый этим геном, относится к классу белков каналов с задержкой выпрямления и является интегральным мембранным белком, который опосредует потенциалзависимую проницаемость ионов калия возбудимых мембран. [6] [7] [8]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000131398 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000062785 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ghanshani S, Pak M, McPherson JD, Strong M, Dethlefs B, Wasmuth JJ, Salkoff L, Gutman GA, Chandy KG (февраль 1992 г.). «Геномная организация, нуклеотидная последовательность и клеточное распределение гена калиевого канала, связанного с Шоу, Kv3.3, и картирование Kv3.3 и Kv3.4 на хромосомах человека 19 и 1». Genomics . 12 (2): 190– 6. doi :10.1016/0888-7543(92)90365-Y. PMID 1740329.
^ Haas M, Ward DC, Lee J, Roses AD, Clarke V, D'Eustachio P, Lau D, Vega-Saenz de Miera E, Rudy B (декабрь 1993 г.). «Локализация генов каналов K+, связанных с Shaw, на мышиных и человеческих хромосомах». Mamm. Genome . 4 (12): 711– 5. doi :10.1007/BF00357794. PMID 8111118. S2CID 24121259.
^ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, et al. (Декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные связи потенциалзависимых калиевых каналов». Pharmacol. Rev. 57 ( 4): 473– 508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.
^ Waters MF, Pulst SM (2008). "Sca13". Мозжечок . 7 (2): 165– 9. doi :10.1007/s12311-008-0039-7. PMID 18592334. S2CID 62781954.
Внешние ссылки
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о спиноцеребеллярной атаксии типа 13
Дальнейшее чтение
Wang D, Youngson C, Wong V, Yeger H, Dinauer MC, Vega-Saenz Miera E, Rudy B, Cutz E (1996). "NADPH-оксидаза и чувствительный к перекиси водорода K+-канал могут функционировать как комплекс сенсоров кислорода в хеморецепторах дыхательных путей и клеточных линиях мелкоклеточной карциномы легких". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (23): 13182– 7. Bibcode :1996PNAS...9313182W. doi : 10.1073/pnas.93.23.13182 . PMC 24067 . PMID 8917565.
Rae JL, Shepard AR (2000). "Каналы калия Kv3.3 в эпителии хрусталика и эндотелии роговицы". Exp. Eye Res . 70 (3): 339–48 . doi :10.1006/exer.1999.0796. PMID 10712820.
Waters MF, Minassian NA, Stevanin G, Figueroa KP, Bannister JP, Nolte D, Mock AF, Evidente VG, Fee DB, Müller U, Dürr A, Brice A, Papazian DM, Pulst SM (2006). «Мутации в потенциалзависимом калиевом канале KCNC3 вызывают дегенеративные и развивающиеся фенотипы центральной нервной системы». Nat. Genet . 38 (4): 447– 51. doi :10.1038/ng1758. PMID 16501573. S2CID 16790821.
Бруско А, Геллера С, Каньоли С, Салуто А, Кастуччи А, Микьелотто С, Фетони В, Мариотти С, Мигоне Н, Ди Донато С, Тарони Ф (2004). «Молекулярная генетика наследственной спиноцеребеллярной атаксии: анализ мутаций генов спиноцеребеллярной атаксии и обнаружение расширения повторов CAG / CTG в 225 итальянских семьях». Арх. Нейрол . 61 (5): 727–33 . doi : 10.1001/archneur.61.5.727 . ПМИД 15148151.
Herman-Bert A, Stevanin G, Netter JC, Rascol O, Brassat D, Calvas P, Camuzat A, Yuan Q, Schalling M, Dürr A, Brice A (2000). «Картирование спиноцеребеллярной атаксии 13 на хромосоме 19q13.3-q13.4 в семье с аутосомно-доминантной церебеллярной атаксией и умственной отсталостью». Am. J. Hum. Genet . 67 (1): 229– 35. doi :10.1086/302958. PMC 1287081 . PMID 10820125.
