KCNC1
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
KCNC1
Идентификаторы
ПсевдонимыKCNC1 , KV3.1, KV4, NGK2, EPM7, подсемейство C потенциалзависимых калиевых каналов, член 1
Внешние идентификаторыОМИМ : 176258; МГИ : 96667; гомологен : 68134; GeneCards : KCNC1; OMA :KCNC1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

3746

16502

Ансамбль

ENSG00000129159

ENSMUSG00000058975

UniProt

Р48547

Р15388

РефСек (мРНК)

NM_001112741
NM_004976

NM_001112739
NM_008421

RefSeq (белок)

NP_001106212
NP_004967

NP_001106210
NP_032447

Местоположение (UCSC)Хр 11: 17.73 – 17.86 МбХр 7: 46.05 – 46.09 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Член 1 подсемейства потенциалзависимых калиевых каналов C — это белок , который у людей кодируется геном KCNC1 . [5] [6] [7]

Семейство генов Shaker у Drosophila кодирует компоненты потенциалзависимых калиевых каналов и включает четыре подсемейства. На основании сходства последовательностей этот ген похож на одно из этих подсемейств, а именно на подсемейство Shaw. Белок, кодируемый этим геном, относится к классу белков каналов с задержкой выпрямления и является интегральным мембранным белком, который опосредует потенциалзависимую проницаемость ионов калия возбудимых мембран. [7]

Модель выражения

Каналы K v 3.1 и K v 3.2 в значительной степени выражены в нейронах , которые активируются с высокой частотой. Каналы K v 3.1 в значительной степени выражены в мозге ( мозжечок > бледный шар , субталамическое ядро , черная субстанция > ретикулярные ядра таламуса , корковые и гиппокампальные интернейроны > нижние холмики , кохлеарные и вестибулярные ядра) и в ганглиозных клетках сетчатки . [8] [9] [10]

Физиологическая роль

Проводимость K v 3.1/K v 3.2 необходима и кинетически оптимизирована для генерации высокочастотного потенциала действия. [9] [11] Каналы K v 3.1 важны для высокой частоты активации слуховых и быстроспиновых ГАМКергических интернейронов, ганглиозных клеток сетчатки; регуляции длительности потенциала действия в пресинаптических окончаниях. [8] [10]

Фармакологические свойства

Токи K v 3.1 в гетерологичных системах высокочувствительны к внешнему тетраэтиламмонию (TEA) или 4-аминопиридину (4-AP) (значения IC 50 составляют 0,2 мМ и 29 мкМ соответственно). [9] [10] Это может быть полезно для идентификации собственных каналов. [9] Перекрывающаяся чувствительность калиевого тока как к 0,5 мМ TEA, так и к 30 мкМ 4-AP настоятельно предполагает действие на субъединицы K v 3.1. [12]

Варианты транскрипта

Существует два варианта транскрипта гена K v 3.1: K v 3.1a и K v 3.1b. Изоформы K v 3.1 отличаются только своей С-концевой последовательностью. [13]

Клиническое значение

Миссенс -мутация c.959G>A (p.Arg320His) в KCNC1 вызывает прогрессирующую миоклоническую эпилепсию . [14]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000129159 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000058975 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Рид Т., Руди Б., Вега-Саенс де Миера Э., Лау Д., Уорд Д.К., Сен К. (апрель 1993 г.). «Локализация высококонсервативного гена человеческого калиевого канала (NGK2-KV4; KCNC1) на хромосоме 11p15». Геномика . 15 (2): 405–11 . doi : 10.1006/geno.1993.1075 . PMID  8449507.
  6. ^ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные связи потенциалзависимых калиевых каналов». Pharmacol Rev. 57 ( 4): 473– 508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID  16382104. S2CID  219195192.
  7. ^ ab "Ген Entrez: потенциалзависимый калиевый канал KCNC1, подсемейство, связанное с Shaw, член 1".
  8. ^ ab Колодин ЮО (2008-04-27). "Ионная проводимость, лежащая в основе возбудимости тонически активирующихся ганглиозных клеток сетчатки у взрослых крыс" . Получено 20 октября 2008 г.
  9. ^ abcd Rudy B, McBain CJ (сентябрь 2001 г.). "K v 3 каналы: потенциал-зависимые K + каналы, разработанные для высокочастотной повторяющейся активации". Trends in Neurosciences . 24 (9): 517– 26. doi :10.1016/S0166-2236(00)01892-0. PMID  11506885. S2CID  36100588.
  10. ^ abc Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные связи потенциалзависимых калиевых каналов». Pharmacological Reviews . 57 (4): 473– 508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID  16382104. S2CID  219195192.
  11. ^ Lien CC, Jonas P (март 2003 г.). «Проводимость калия Kv3 необходима и кинетически оптимизирована для генерации высокочастотного потенциала действия в интернейронах гиппокампа». Journal of Neuroscience . 23 (6): 2058– 68. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-06-02058.2003 . PMC 6742035 . PMID  12657664. 
  12. ^ Даллас М.Л., Аткинсон Л., Миллиган С.Дж., Моррис Н.П., Льюис Д.И., Деучарс С.А., Деучарс Дж. (февраль 2005 г.). «Локализация и функция субъединицы Kv3.1b в продолговатом мозге крысы: фокус на одиночном ядре». Журнал физиологии . 562 (Часть 3): 655–72 . doi :10.1113/jphysicalol.2004.073338. ПМЦ 1665536 . ПМИД  15528247. 
  13. ^ Руди Б, Чоу А, Лау Д, Амарилло Ю, Озаита А, Саганич М, Морено Х, Надаль М.С., Эрнандес-Пинеда Р, Эрнандес-Крус А, Эрисир А, Леонард С, Вега-Саенс де Миера Е (апрель 1999 г.). «Вклад каналов Kv3 в возбудимость нейронов». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 868 (1): 304–43 . Бибкод : 1999NYASA.868..304R. дои : 10.1111/j.1749-6632.1999.tb11295.x . PMID  10414303. S2CID  25289187.
  14. ^ Муона М, Беркович С.Ф., Диббенс Л.М., Оливер К.Л., Мальевич С., Бэйли М.А., Йоэнсуу Т., Канафолья Л., Франческетти С., Мичелуччи Р., Марккинен С., Херон С.Э., Хильдебранд М.С., Андерманн Э., Андерманн Ф., Гамбарделла А., Тинупер П., Личетта Л., Шеффер И.Е., Крискуоло С., Филла А, Ферлаццо Э, Ахмад Дж, Ахмад А, Байкан Б, Саид Э, Топку М, Ригуцци П, Кинг МД, Озкара С, Андраде ДМ, Энгельсен Б.А., Креспель А, Линденау М, Ломанн Э, Салетти В, Массано Дж, Привитера М, Эспай А.Дж., Кауфманн Б, Духовны М, Мёллер Р.С., Штраусберг Р., Афави З, Бен-Зеев Б., Самоха К.Е., Дейли MJ, Petrou S, Lerche H, Palotie A, Lehesjoki AE (2015). «Рекуррентная мутация de novo в KCNC1 вызывает прогрессирующую миоклоническую эпилепсию». Nature Genetics . 47 (1): 39– 46. doi :10.1038/ng.3144. PMC 4281260 . PMID  25401298. 

Дальнейшее чтение

  • Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129. PMID  16344560 .
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
  • Devaux J, Alcaraz G, Grinspan J, et al. (2003). «Kv3.1b — новый компонент узлов ЦНС». J. Neurosci . 23 (11): 4509– 18. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-11-04509.2003 . PMC  6740813 . PMID  12805291.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Ottschytsch N, Raes A, Van Hoorick D, Snyders DJ (2002). «Обязательная гетеротетрамеризация трех ранее не охарактеризованных альфа-субъединиц Kv-канала, идентифицированных в геноме человека». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (12): 7986– 91. Bibcode :2002PNAS...99.7986O. doi : 10.1073/pnas.122617999 . PMC  123007 . PMID  12060745.
  • Xu J, Yu W, Jan YN и др. (1995). «Сборка потенциалзависимых калиевых каналов. Сохраненные гидрофильные мотивы определяют специфичные для подсемейства взаимодействия между альфа-субъединицами». J. Biol. Chem . 270 (42): 24761– 8. doi : 10.1074/jbc.270.42.24761 . PMID  7559593.
  • Grissmer S, Ghanshani S, Dethlefs B, et al. (1992). "Ген калиевого канала Shaw, Kv3.1, на человеческой хромосоме 11, кодирует канал K+ типа l в Т-клетках". J. Biol. Chem . 267 (29): 20971– 9. doi : 10.1016/S0021-9258(19)36784-5 . PMID  1400413.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=KCNC1&oldid=1186027798"