KCNA5

KCNA5
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNA5 , ATFB7, HCK1, HK2, HPCN1, KV1.5, PCN1, подсемейство А потенциалзависимых калиевых каналов, член 5
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 176267; МГИ : 96662; Гомологен : 1683; Генные карты : KCNA5; OMA :KCNA5 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 12 (человек)
Конец	5,046,788 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 6 (мышь)
Конец	126,512,375 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	сердечная мышечная ткань правого предсердия; ; правое предсердие; ; правая коронарная артерия; ; подколенная артерия; ; большеберцовые артерии; ; яичко; ; Эпителий сосудистого сплетения; ; восходящая аорта; ; левая коронарная артерия; ; Нисходящая грудная аорта;
	Верх выражен в
	обонятельный эпителий; ; эпителий хрусталика; ; тройничный нерв; ; сетчатка; ; эндокардиальная подушка; ; обонятельный бугорок; ; нервный слой сетчатки; ; почечная лоханка; ; прилежащее ядро; ; миокард желудочка;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность ингибитора калиевых каналов; активность внешнего выпрямляющего калиевого канала; активность калиевых каналов; связывание белка каркаса; активность потенциалзависимых калиевых каналов, участвующих в реполяризации потенциала действия клеток сердечной мышцы предсердия; активность потенциалзависимых калиевых каналов, участвующих в реполяризации потенциала действия клеток синоатриального узла; замедленная выпрямительная активность калиевых каналов; активность потенциалзависимых калиевых каналов, участвующих в реполяризации потенциала действия клеток Гиса; активность потенциалзависимых ионных каналов; активность ионного канала; связывание белков; связывание альфа-актинина; активность потенциалзависимых калиевых каналов; связывание сигнальных рецепторов; связывание протеинкиназы;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; аппарат Гольджи; мембрана; вставной диск; внутриклеточный каналец; комплекс потенциалзависимых калиевых каналов; плазматическая мембрана; неотъемлемый компонент плазматической мембраны; комплекс калиевых каналов; Z дискдкач; эндоплазматический ретикулум; перинуклеарная область цитоплазмы; кавеола; мембранный плот; поверхность клетки;
Биологический процесс	Сигнальный путь Notch; регуляция реполяризации мембраны клеток сердечной мышцы предсердия; позитивная регуляция пролиферации миобластов; регуляция транспорта ионов калия; реакция на гипоксию; гиперполяризация мембраны; регуляция секреции инсулина; реакция на гипероксию; регуляция мембранного потенциала; регуляция трансмембранного транспорта ионов; реакция на механический раздражитель; транспорт ионов; реакция на органическое вещество; реполяризация мембраны во время пучка потенциала действия клеток Гиса; положительная регуляция перехода G1/S митотического клеточного цикла; транспорт ионов калия; регуляция вазоконстрикции; гомеостаз ионов калия; олигомеризация белкового комплекса; трансмембранный транспорт; Трансмембранный транспорт ионов калия; отрицательная регуляция транспорта ионов калия; потенциал действия клеток сердечной мышцы предсердия; реполяризация мембраны во время потенциала действия клеток синоатриального узла; регуляция частоты сердечных сокращений посредством сердечной проводимости; гомоолигомеризация белка; реакция на перекись водорода; отрицательная регуляция концентрации ионов кальция в цитозоле; реполяризация мембраны во время потенциала действия клеток сердечной мышцы предсердия; регуляция молекулярной функции; транспорт; экспорт ионов калия через плазматическую мембрану;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	3741
	16493
	ENSG00000130037
	ENSMUSG00000045534
	Р22460
	Q61762
	NM_002234
	NM_145983
	NP_002225
	NP_666095
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у человека

Калиевый потенциалзависимый канал, подсемейство, связанное с шейкером, член 5 , также известный как KCNA5 или K _v 1.5 , представляет собой белок , который у людей кодируется геном KCNA5 . ^[5]

Функция

Калиевые каналы представляют собой наиболее сложный класс потенциалзависимых ионных каналов как с функциональной, так и со структурной точки зрения. KCNA5 кодирует члена подсемейства калиевых каналов, потенциалзависимых, связанных с шейкером. Этот член содержит шесть доменов, охватывающих мембрану, с повтором типа шейкера в четвертом сегменте. Он принадлежит к классу задержанных выпрямителей, функция которых может восстанавливать мембранный потенциал покоя бета -клеток после деполяризации, тем самым способствуя регуляции секреции инсулина . Этот ген не имеет интронов и кластеризован с генами KCNA1 и KCNA6 на хромосоме 12. ^[5] Мутации в этом гене были связаны как с фибрилляцией предсердий ^[6], так и с внезапной сердечной смертью. ^[7] KCNA5 также играют ключевую роль в функции легочных сосудов, где они играют роль в установке мембранного потенциала покоя и его участии во время гипоксической легочной вазоконстрикции.

Взаимодействия

Было показано, что KCNA5 взаимодействует с белками, содержащими домен DLG4 , ^[8]^[9], такими как SAP97, ^[10] и актинин, альфа 2. [ ^8]^[11]

Смотрите также

Потенциал-управляемый калиевый канал

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000130037 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000045534 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Entrez: потенциалзависимый калиевый канал KCNA5, подсемейство, связанное с шейкером, член 5".
^ Олсон Т.М., Алексеев А.Е., Лю К.К., Парк С., Зингман Л.В., Биененграебер М., Саттираджу С., Баллью Дж.Д., Джахангир А., Терзич А. (июль 2006 г.). «Каналопатия Kv1.5 из-за мутации потери функции KCNA5 вызывает фибрилляцию предсердий у человека». Молекулярная генетика человека . 15 (14): 2185–91 . doi : 10.1093/hmg/ddl143. ПМИД 16772329.
^ Нильсен Н.Х., Винкель Б.Г., Кантерс Дж.К., Шмитт Н., Хофман-Банг Дж., Йенсен Х.С., Бентцен Б.Х., Сигурд Б., Ларсен Л.А., Андерсен П.С., Хаунсо С., Кьельдсен К., Груннет М., Кристиансен М., Олесен С.П. (март 2007 г.). «Мутации в гене канала Kv1.5 KCNA5 у пациентов с остановкой сердца». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 354 (3): 776–82 . doi :10.1016/j.bbrc.2007.01.048. ПМИД 17266934.
^ ab Eldstrom J, Choi WS, Steele DF, Fedida D (июль 2003 г.). "SAP97 увеличивает токи Kv1.5 через косвенный N-концевой механизм". FEBS Letters . 547 ( 1– 3): 205– 11. Bibcode : 2003FEBSL.547..205E. doi : 10.1016/S0014-5793(03)00668-9. PMID 12860415. S2CID 34857270.
^ Eldstrom J, Doerksen KW, Steele DF, Fedida D (ноябрь 2002 г.). "N-терминальный домен связывания PDZ в калиевых каналах Kv1". FEBS Letters . 531 (3): 529– 37. Bibcode : 2002FEBSL.531..529E. doi : 10.1016/S0014-5793(02)03572-X. PMID 12435606. S2CID 40689829.
^ Мурата, Мицунобу; Бакетт, Питер Д.; Чжоу, Цзюнь; Бруннер, Майкл; Фолко, Эдуардо; Корен, Гидеон (2001-12-01). «SAP97 взаимодействует с Kv1.5 в гетерологичных системах экспрессии». Американский журнал физиологии. Физиология сердца и кровообращения . 281 (6): H2575 – H2584 . doi : 10.1152/ajpheart.2001.281.6.H2575 . ISSN 0363-6135. PMID 11709425. S2CID 28915450.
^ Maruoka ND, Steele DF, Au BP, Dan P, Zhang X, Moore ED, Fedida D (май 2000 г.). "альфа-актинин-2 связывается с сердечными каналами Kv1.5, регулируя плотность тока и локализацию каналов в клетках HEK". FEBS Letters . 473 (2): 188– 94. Bibcode : 2000FEBSL.473..188M. doi : 10.1016/S0014-5793(00)01521-0 . PMID 10812072. S2CID 13026110.

Дальнейшее чтение

Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные связи потенциалзависимых калиевых каналов». Pharmacological Reviews . 57 (4): 473– 508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.
Curran ME, Landes GM, Keating MT (апрель 1992 г.). «Молекулярное клонирование, характеристика и геномная локализация гена человеческого калиевого канала». Genomics . 12 (4): 729– 37. doi :10.1016/0888-7543(92)90302-9. PMID 1349297.
Philipson LH, Hice RE, Schaefer K, LaMendola J, Bell GI, Nelson DJ, Steiner DF (январь 1991 г.). «Последовательность и функциональная экспрессия в ооцитах Xenopus человеческой инсулиномы и островкового калиевого канала». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (1): 53– 7. Bibcode : 1991PNAS ...88...53P. doi : 10.1073/pnas.88.1.53 . PMC 50746. PMID 1986382.
Tamkun MM, Knoth KM, Walbridge JA, Kroemer H, Roden DM, Glover DM (март 1991). «Молекулярное клонирование и характеристика двух кДНК потенциалзависимых каналов K+ из желудочка человека». FASEB Journal . 5 (3): 331– 7. doi : 10.1096/fasebj.5.3.2001794 . PMID 2001794. S2CID 23737559.
Mays DJ, Foose JM, Philipson LH, Tamkun MM (июль 1995 г.). «Локализация белка канала Kv1.5 K+ в эксплантированной сердечной ткани». Журнал клинических исследований . 96 (1): 282– 92. doi : 10.1172 /JCI118032. PMC 185199. PMID 7615797.
Crumb WJ, Wible B, Arnold DJ, Payne JP, Brown AM (январь 1995 г.). «Блокада множественных калиевых токов в сердце человека антигистаминным препаратом терфенадином: возможный механизм кардиотоксичности, связанной с терфенадином». Молекулярная фармакология . 47 (1): 181–90 . PMID 7838127.
Phromchotikul T, Browne DL, Curran ME, Keating MT, Litt M (сентябрь 1993 г.). "Полиморфизм динуклеотидных повторов в локусе KCNA5". Молекулярная генетика человека . 2 (9): 1512. doi :10.1093/hmg/2.9.1512-a. PMID 8242092.
Альбрехт Б., Вебер К., Понгс О. (1996). «Характеристика кластера генов активируемых напряжением К-каналов на человеческой хромосоме 12p13». Рецепторы и каналы . 3 (3): 213–20 . PMID 8821794.
Holmes TC, Fadool DA, Ren R, Levitan IB (декабрь 1996 г.). "Связь тирозинкиназы Src с человеческим калиевым каналом, опосредованная доменом SH3". Science . 274 (5295): 2089– 91. Bibcode :1996Sci...274.2089H. doi :10.1126/science.274.5295.2089. PMID 8953041.
Lacerda AE, Roy ML, Lewis EW, Rampe D (август 1997). «Взаимодействие неседативного антигистаминного препарата лоратадина с калиевым каналом типа Kv1.5, клонированным из человеческого сердца». Молекулярная фармакология . 52 (2): 314– 22. doi :10.1124/mol.52.2.314. PMID 9271355.
Kääb S, Dixon J, Duc J, Ashen D, Näbauer M, Beuckelmann DJ, Steinbeck G, McKinnon D, Tomaselli GF (октябрь 1998 г.). «Молекулярная основа временной обратной регуляции калиевого тока при сердечной недостаточности человека: уменьшение мРНК Kv4.3 коррелирует с уменьшением плотности тока». Circulation . 98 (14): 1383– 93. doi : 10.1161/01.cir.98.14.1383 . PMID 9760292.
Maruoka ND, Steele DF, Au BP, Dan P, Zhang X, Moore ED, Fedida D (май 2000 г.). "альфа-актинин-2 соединяется с сердечными каналами Kv1.5, регулируя плотность тока и локализацию каналов в клетках HEK". FEBS Letters . 473 (2): 188– 94. Bibcode : 2000FEBSL.473..188M. doi : 10.1016/S0014-5793(00)01521-0 . PMID 10812072. S2CID 13026110.
Peretz A, Gil-Henn H, Sobko A, Shinder V, Attali B, Elson A (август 2000 г.). «Гипомиелинизация и повышенная активность потенциалзависимых каналов K(+) у мышей с отсутствием белка тирозинфосфатазы эпсилон». The EMBO Journal . 19 (15): 4036– 45. doi :10.1093/emboj/19.15.4036. PMC 306594. PMID 10921884 .
Nitabach MN, Llamas DA, Araneda RC, Intile JL, Thompson IJ, Zhou YI, Holmes TC (январь 2001 г.). «Механизм комбинаторной регуляции электрической активности: субъединицы калиевых каналов, способные функционировать как зависимые от гомологии Src 3 адаптеры». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (2): 705– 10. doi : 10.1073/pnas.031446198 . PMC 14652. PMID 11149959 .
Cukovic D, Lu GW, Wible B, Steele DF, Fedida D (июнь 2001 г.). «Дискретный аминоконцевой домен калиевых каналов Kv1.5 и Kv1.4 взаимодействует с повторами спектрина альфа-актинина-2». FEBS Letters . 498 (1): 87– 92. Bibcode : 2001FEBSL.498...87C. doi : 10.1016/S0014-5793(01)02505-4 . PMID 11389904. S2CID 20622483.
Kurata HT, Soon GS, Eldstrom JR, Lu GW, Steele DF, Fedida D (август 2002 г.). «Аминоконцевые детерминанты инактивации U-типа потенциалзависимых каналов K+». Журнал биологической химии . 277 (32): 29045– 53. doi : 10.1074/jbc.M111470200 . PMID 12021261.
Williams CP, Hu N, Shen W, Mashburn AB, Murray KT (август 2002 г.). «Модуляция человеческого канала Kv1.5 активацией протеинкиназы C: роль субъединицы Kvbeta1.2». Журнал фармакологии и экспериментальной терапии . 302 (2): 545–50 . doi :10.1124/jpet.102.033357. PMID 12130714. S2CID 34085749.
Eldstrom J, Doerksen KW, Steele DF, Fedida D (ноябрь 2002 г.). "N-терминальный домен связывания PDZ в калиевых каналах Kv1". FEBS Letters . 531 (3): 529– 37. Bibcode : 2002FEBSL.531..529E. doi : 10.1016/S0014-5793(02)03572-X. PMID 12435606. S2CID 40689829.
Zhang S, Kurata HT, Kehl SJ, Fedida D (март 2003 г.). «Быстрая индукция инактивации типа P/C — механизм индуцированного кислотой ингибирования тока K+». Журнал общей физиологии . 121 (3): 215–25 . doi :10.1085/jgp.20028760. PMC 2217332. PMID 12601085 .