синдром Джонсона–Макмиллина
| синдром Джонсона–Макмиллина | |
|---|---|
| Другие имена | Нейроэктодермальный синдром Джонсона [1] , синдром алопеции–аносмии–глухоты–гипогонадизма [1] |
 | |
| Синдром Джонсона–Макмиллина наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Синдром Джонсона-Макмиллина , также известный как нейроэктодермальный синдром Джонсона , представляет собой нейроэктодермальный синдром, характеризующийся кондуктивной потерей слуха и алопецией , микротией , кондуктивной потерей слуха , аносмией / гипосмией и гипогонадотропным гипогонадизмом . [2] [3]
Смотрите также
Ссылки
- ^ ab "Запись OMIM - % 147770 - НЕЙРОЭКТОДЕРМАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ДЖОНСОНА". www.omim.org . Получено 24.12.2019 .
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. п. 831. ИСБН 978-1-4160-2999-1.
- ^ Абдель-Мегид, Н ; Гебриль, Огайо; Абдельрауф, Э.Р.; Шафи, МА; Бахгат, М (2014). «Синдром микротии Джонсона-Макмиллина: новая дополнительная семья». J Family Med Prim Care . 3 (3): 275– 8. doi : 10.4103/2249-4863.141639 . PMC 4209688. PMID 25374870 .
Внешние ссылки
