Джилл Вайлс

Джилл Вайлз (родилась в 1974 году) — американская писательница, получившая известность благодаря своему самостоятельному открытию мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. ^[1]

Джилл Вайлз родилась в Де-Мойне, штат Айдахо, в 1974 году, она была старшей из пяти детей. ^{[2] [1]} Мать Вайлз была домохозяйкой, а ее отец работал помощником прокурора США. До 4 лет Вайлз демонстрировала типичные вехи развития. ^[1] Однако в 4 года она начала часто спотыкаться и падать, описывая это ощущение как «пальцы ведьмы», тянущие ее за ноги. ^{[1] [3] [2]}

Родители отвезли ее в клинику Майо, где у Вайлса диагностировали легкую форму мышечной дистрофии — группу генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышечных волокон. ^[4] Несмотря на то, что у членов ее семьи также наблюдался повышенный уровень креатинкиназы — фермента, который вырабатывается из поврежденных мышц, — только Джилл испытывала такие трудности с ходьбой. ^[4]

Несмотря на диагноз, Вайлз описывала свое детство как веселое и игривое. ^[1]

К 12 годам, с началом полового созревания, Вайлз столкнулась с дополнительными физическими ограничениями, обнаружив, что не может ездить на велосипеде, и заметив значительное истончение рук и ног. ^{[5] [1]}

Окончив среднюю школу Рузвельта в Де-Мойне, она поступила в Университет штата Айова , где специализировалась на генетике. ^[1]

Во время изучения генетики в Университете штата Айова Вайлз посвящала свободное время чтению литературы о мышечной дистрофии. ^[1] В дополнение к личным исследованиям Вайлз прошла стажировку в Научно-исследовательском институте генной терапии человека, связанном с Методистским медицинским центром Айовы. ^[6] Именно здесь Вайлз расширила свои познания в области молекулярной биологии. ^[1]

После второго курса Вайлз прошла стажировку в Исследовательской лаборатории Уитни в Сент-Огастине, Флорида. ^[1] Просматривая учебник по неврологии, она наткнулась на статью, в которой подробно описывалась мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса . ^[1] Пораженная сходством описанных симптомов и физических особенностей с симптомами и особенностями ее отца, она поняла, что это состояние связано с проблемами с сердцем — проблемой со здоровьем, с которой боролся ее отец. ^{[7] [4]}

Вайлз передала эту информацию в Айовский кардиологический центр, где кардиологи имплантировали ее отцу кардиостимулятор, чтобы смягчить возможные осложнения со стороны сердца. ^[1] После безуспешных попыток привлечь неврологов в Айове Вайлз обратилась в исследовательскую лабораторию в Италии, которая изучала четыре семьи, страдающие мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса. ^[4] Впечатленная ее письмом, лаборатория запросила у Вайлз образец крови для секвенирования генов. ^{[8] [4]}

Четыре года спустя, в 1999 году, Вайлз получила электронное письмо из итальянской лаборатории, подтверждающее, что у ее семьи, наряду с четырьмя другими исследуемыми семьями, была мутация в гене LMNA, конкретно известном как ген ламина. ^[4] Ген ламина отвечает за создание ядерной ламины и влияет на то, как гены в ядре регулируют рост и развитие, в частности, производство жира и мышц. ^[9] Вайлз, в частности, имела точечную мутацию в гене ламина, где нуклеотид цитозина был заменен нуклеотидом гуанина. ^[4] Эта специфическая мутация привела к трудностям в развитии мышц и жира, особенно в периоды быстрого роста, такие как половое созревание. ^[4] Эти результаты подтвердили, что у Вайлз и ее семьи была мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. ^{[1] [10]}

После того, как новость о ее самодиагностике распространилась, Вайлз в возрасте 25 лет предложили летнюю стажировку в Университете Джонса Хопкинса. Именно здесь она прочитала о другом редком генетическом заболевании — частичной липодистрофии . ^[4] Частичная липодистрофия — редкое заболевание, характеризующееся аномальным распределением жировой ткани.

Сравнив фотографии пациентов с частичной липодистрофией, Вайлз предположила, что она могла быть затронута как частичной липодистрофией, так и мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса. ^{[11] [4]} Она посетила медицинскую конференцию в Хопкинсе, где показала фотографии врачам и сообщила им о своей вере в то, что у нее не одна, а две редкие генетические мутации. Однако вместо поддержки она столкнулась с скептицизмом со стороны некоторых медицинских работников, которые отклонили ее опасения как проявления «синдрома интерна». ^[4] Вайлз продолжила свое исследование; однако стресс от исследования начал влиять на ее психическое здоровье, и она отказалась от него. ^[1]

Увидев фотографию канадской олимпийской спортсменки по имени Присцилла Лопес-Шлип , Вайлз поверила, что она и Лопес-Шлип были среди немногих, у кого была частичная липодистрофия. ^{[12] [13] [4] [3]} Присцилла Лопес-Шлип была исключительно мускулистой, настолько, что ее часто обвиняли в употреблении стероидов из-за ее выдающегося телосложения в легкой атлетике. ^[14] В 2016 году Вайлз обратилась к Дэвиду Эпштейну , журналисту и автору книги «Спортивный ген: изнутри науки о выдающихся спортивных результатах», после его появления на шоу Good Morning America в 2016 году. ^{[4] [3]} Эпштейн был заинтригован исследованиями Вайлз и согласился помочь ей познакомиться с Лопес-Шлип. ^[4]

Несмотря на то, что Лопес-Шлип мог похвастаться большей мышечной массой, оба продемонстрировали сопоставимую рельефность благодаря минимальному количеству жира в организме. ^{[15] [ 4} ] Затем Лопес-Шлип заручился поддержкой доктора Абхиманью Гарга, эксперта по липодистрофии, который провел комплексное генетическое тестирование и тщательную оценку липодистрофии в Юго-Западном медицинском центре Техасского университета. ^{[16] [17] [4]}

Результаты теста подтвердили интуицию Вайлз. ^{[18] [4]} У нее и Лопес-Шлип была генетическая связь, у обеих был диагностирован один и тот же подтип частичной липодистрофии, известный как тип Даннигана. ^[19] Ядерная мембрана Присциллы имела инвагинацию и некруглую форму, в то время как вариант Вайлз в гене ламина привел к округло-овальному ядру с крайне дезорганизованным генетическим материалом в цитоплазме клетки. ^[4]

Вайлз вышла замуж за своего мужа в 2005 году. ^[4] У пары есть сын, который, что примечательно, не унаследовал ни одной из мутаций генов, связанных с заболеваниями Вайлз. ^[1]

Помимо своих исследований в области науки, Джилл Вайлз также пишет книги и статьи, чтобы повысить осведомленность о своем состоянии и поделиться своим опытом. Вайлз получила степень магистра в области творческого письма в Университете штата Айова, ее работы публиковались в журнале Johns Hopkins Magazine, а ее эссе «Потеря контроля» было отмечено на 88-м ежегодном конкурсе писателей журнала Writer's Digest. ^{[20] [1]}