Ивар Асбьёрн Фёллинг | |
---|---|
Рожденный | ( 1888-08-23 )23 августа 1888 г. Квам , Нордре Тронхейм , Норвегия |
Умер | 24 января 1973 г. (1973-01-24)(84 года) |
Образование | Норвежский технологический институт , Тронхейм; Университет Кристиании |
Известный | Открытие фенилкетонурии |
Награды | Премия Фритьофа Нансена за выдающиеся исследования , 1949 г.; Кавалер 1-й степени ордена Святого Олафа , 1958 г.; Медаль Гуннеруса , 1966 г. |
Научная карьера | |
Поля | Медицина, биохимия, генетика |
Учреждения | Университет Осло , Университетская больница Осло |
Ивар Асбьёрн Фёллинг (23 августа 1888 г. – 24 января 1973 г.) был норвежским врачом и биохимиком . Он первым описал заболевание, обычно известное как болезнь Фёллинга или фенилкетонурия ( ФКУ ). [1] [2] [3]
Он родился 23 августа 1888 года в Кваме (ныне муниципалитет Стейнхьер в лене Трёнделаг , Норвегия). Фёллинг изучал химию в Норвежском технологическом институте в Тронхейме и окончил его в 1916 году. Затем он поступил в Университет Кристиании (ныне Университет Осло ), где в 1922 году получил высшее медицинское образование. [ необходима цитата ]
Он получил степень кандидата медицинских наук в 1929 году после прохождения аспирантуры в Норвегии и за рубежом в Дании , Англии , Вене и США. Начиная с 1932 года Фёллинг занимал ряд медицинских должностей в Осло, достигнув высшей точки в должности профессора биохимии и главного врача в центральной лаборатории Норвежской национальной исследовательской больницы Oslo University Hospital . Фёллинг был профессором биохимии в Университете Осло более 30 лет. Он вышел на пенсию в 1958 году. [4]
В 1934 году в университетской больнице Осло Фёллинг увидел молодую женщину по имени Боргни Эгеланд. У нее было двое детей, Лив и Даг, которые были нормальными при рождении, но впоследствии у них развилась умственная отсталость. Когда Дагу было около года, мать заметила сильный запах в его моче. Фёллинг получил образцы мочи у детей и после множества тестов обнаружил, что вещество, вызывающее запах в моче, было фенилпировиноградной кислотой. Он пришел к выводу, что у детей был избыток фенилпировиноградной кислоты в моче, состояние, которое стало называться фенилкетонурией (ФКУ). Это ненормальное состояние отражает неспособность расщеплять аминокислоту фенилаланин из-за наследственного дефицита необходимого фермента , который называется фенилаланингидроксилазой . [5]
Открытие Фёллинга легло в основу так называемого метаболического скрининга новорожденных. Сегодня для выявления заболевания новорожденным делают скрининговый анализ крови на ФКУ. При соблюдении специальной диеты с низким содержанием фенилаланина новорожденные с ФКУ могут расти и развиваться в нормальных детей и взрослых. Работа Фёллинга была слишком запоздалой, чтобы спасти Лив и Дага от тяжелой прогрессирующей умственной отсталости (а в случае Дага — от смерти), но с тех пор она спасла тысячи детей. [6] Было сказано, что: «Многие считают Фёллинга самым важным ученым-медиком, не получившим Нобелевскую премию по физиологии и медицине». [7]
Он умер 24 января 1973 года. [ необходима цитата ]