ИНСЛ3
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

ИНСЛ3
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыINSL3 , RLF, RLNL, лей-IL, инсулиноподобный 3
Внешние идентификаторыОМИМ : 146738; МГИ : 108427; гомологен : 4048; Генные карты : INSL3; OMA :INSL3 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

3640

16336

Ансамбль

ENSG00000248099

ENSMUSG00000079019

UniProt

Р51460

О09107
Q5RL10

РефСек (мРНК)

NM_005543
NM_001265587

NM_013564

RefSeq (белок)

NP_001252516
NP_005534

NP_038592

Местоположение (UCSC)Хр 19: 17.82 – 17.82 МбХр 8: 72.14 – 72.14 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Инсулиноподобный белок 3 — это белок , который у людей кодируется геном INSL3 . [ 5] [6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой инсулиноподобный гормон, вырабатываемый в основном в гонадных тканях у самцов и самок. Исследования мышиного аналога показывают, что этот ген может быть вовлечен в развитие мочеполового тракта и женской фертильности . INSL-3 инициирует мейотическую прогрессию в ооцитах, заключенных в фолликул , опосредуя снижение внутриооцитарной концентрации цАМФ путем активации лейцин-богатого повтора, содержащего сопряженный с белком G-рецептор 8 (LGR8). [7] Он также может действовать как гормон, регулирующий рост и дифференцировку gubernaculum , и, таким образом, опосредуя интраабдоминальное опускание яичек . Мутации в этом гене могут приводить к крипторхизму , но не являются его частой причиной . [6]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000248099 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000079019 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Burkhardt E, Adham IM, Brosig B, Gastmann A, Mattei MG, Engel W (март 1994). «Структурная организация генов свиньи и человека, кодирующих специфичный для клеток Лейдига инсулиноподобный пептид (LEY IL) и хромосомная локализация гена человека (INSL3)». Genomics . 20 (1): 13– 9. doi :10.1006/geno.1994.1121. PMID  8020942.
  6. ^ ab "Ген Энтреза: инсулиноподобный белок INSL3 3 (клетки Лейдига)".
  7. ^ Richard FJ (март 2007). "Регулирование мейотического созревания". Journal of Animal Science . 85 (13 Suppl): E4-6. doi :10.2527/jas.2006-475. PMID  17040950.

Дальнейшее чтение

  • Lai KS, Jin Y, Graham DK, Witthuhn BA, Ihle JN, Liu ET (октябрь 1995 г.). «Вариант сплайсинга человеческого JAK3 с дефицитом киназы экспрессируется в клетках кроветворного и эпителиального рака». Журнал биологической химии . 270 (42): 25028– 36. doi : 10.1074/jbc.270.42.25028 . PMID  7559633.
  • Macchi P, Villa A, Giliani S, Sacco MG, Frattini A, Porta F, Ugazio AG, Johnston JA, Candotti F, O'Shea JJ (сентябрь 1995 г.). «Мутации гена Jak-3 у пациентов с аутосомным тяжелым комбинированным иммунным дефицитом (SCID)». Nature . 377 (6544): 65– 8. Bibcode :1995Natur.377...65M. doi :10.1038/377065a0. PMID  7659163. S2CID  4329874.
  • Tashima LS, Hieber AD, Greenwood FC, Bryant-Greenwood GD (февраль 1995 г.). «Человеческий ген инсулиноподобного белка Лейдига (hLEY IL) экспрессируется в желтом теле и трофобласте». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 80 (2): 707– 10. doi :10.1210/jcem.80.2.7852540. PMID  7852540.
  • Witthuhn BA, Silvennoinen O, Miura O, Lai KS, Cwik C, Liu ET, Ihle JN (июль 1994). "Участие киназы Jak-3 Janus в передаче сигналов интерлейкинами 2 и 4 в лимфоидных и миелоидных клетках". Nature . 370 (6485): 153– 7. Bibcode :1994Natur.370..153W. doi :10.1038/370153a0. PMID  8022486. S2CID  11711979.
  • Kawamura M, McVicar DW, Johnston JA, Blake TB, Chen YQ, Lal BK, Lloyd AR, Kelvin DJ, Staples JE, Ortaldo JR (июль 1994 г.). «Молекулярное клонирование L-JAK, протеинтирозинкиназы семейства Янус, экспрессируемой в естественных клетках-киллерах и активированных лейкоцитах». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (14): 6374– 8. Bibcode : 1994PNAS ...91.6374K. doi : 10.1073/pnas.91.14.6374 . PMC  44204. PMID  8022790.
  • Burkhardt E, Adham IM, Hobohm U, Murphy D, Sander C, Engel W (июль 1994 г.). "Человеческая кДНК, кодирующая инсулиноподобный пептид Лейдига (Ley IL)". Human Genetics . 94 (1): 91– 4. doi :10.1007/BF02272850. PMID  8034302. S2CID  11255499.
  • Adham IM, Burkhardt E, Benahmed M, Engel W (декабрь 1993 г.). «Клонирование кДНК для нового инсулиноподобного пептида тестикулярных клеток Лейдига». Журнал биологической химии . 268 (35): 26668– 72. doi : 10.1016/S0021-9258(19)74364-6 . PMID  8253799.
  • Verbsky JW, Bach EA, Fang YF, Yang L, Randolph DA, Fields LE (июнь 1996 г.). «Экспрессия Янус-киназы 3 в эндотелиальных и других нелимфоидных и немиелоидных клетках человека». Журнал биологической химии . 271 (24): 13976– 80. doi : 10.1074/jbc.271.24.13976 . PMID  8662778.
  • Кандотти Ф, Оукс С.А., Джонстон Дж.А., Джилиани С., Шумахер Р.Ф., Мелла П., Фиорини М., Угазио А.Г., Бадолато Р., Нотаранджело Л.Д., Боззи Ф., Макки П., Стрина Д., Веццони П., Блезе Р.М., О'Ши Дж.Дж., Вилла А (ноябрь 1997 г.). «Структурно-функциональная основа тяжелого комбинированного иммунодефицита с дефицитом JAK3». Кровь . 90 (10): 3996–4003 . doi : 10.1182/blood.V90.10.3996 . ПМИД  9354668.
  • Bozzi F, Lefranc G, Villa A, Badolato R, Schumacher RF, Khalil G, Loiselet J, Bresciani S, O'Shea JJ, Vezzoni P, Notarangelo LD, Candotti F (сентябрь 1998 г.). «Молекулярная и биохимическая характеристика дефицита JAK3 у пациента с тяжелым комбинированным иммунодефицитом через 20 лет после трансплантации костного мозга: последствия для лечения». British Journal of Haematology . 102 (5): 1363– 6. doi : 10.1111/j.1365-2141.1998.tb08990.x . PMID  9753072. S2CID  31606560.
  • Nef S, Parada LF (июль 1999). "Крипторхизм у мышей, мутантных по Insl3". Nature Genetics . 22 (3): 295– 9. doi :10.1038/10364. PMID  10391220. S2CID  1394181.
  • Бюллесбах Э.Э., Роудс Р., Рембиза Б., Швабе С. (апрель 1999 г.). «Релаксиноподобный фактор — это гормон». Эндокринный . 10 (2): 167–9 . doi :10.1385/ENDO:10:2:167. PMID  10451226. S2CID  27433286.
  • Krausz C, Quintana-Murci L, Fellous M, Siffroi JP, McElreavey K (апрель 2000 г.). «Отсутствие мутаций, связанных с геном INSL3 при идиопатическом крипторхизме человека». Molecular Human Reproduction . 6 (4): 298– 302. doi :10.1093/molehr/6.4.298. PMID  10729310.
  • Коскимис П., Виртанен Х., Линдстрем М., Калева М., Путанен М., Хухтаниеми И., Топпари Дж. (апрель 2000 г.). «Общий полиморфизм гена релаксиноподобного фактора человека (RLF): нет связи с крипторхизмом». Педиатрические исследования . 47 (4, часть 1): 538–41 . doi : 10.1203/00006450-200004000-00020 . ПМИД  10759163.
  • Endo K, Takeshita T, Kasai H, Sasaki Y, Tanaka N, Asao H, Kikuchi K, Yamada M, Chenb M, O'Shea JJ, Sugamura K (июль 2000 г.). "STAM2, новый член семейства STAM, связывающийся с киназами Януса". FEBS Letters . 477 ( 1– 2): 55– 61. Bibcode : 2000FEBSL.477...55E. doi : 10.1016/S0014-5793(00)01760-9. PMID  10899310. S2CID  31811757.
  • Schumacher RF, Mella P, Badolato R, Fiorini M, Savoldi G, Giliani S, Villa A, Candotti F, Tampalini A, O'Shea JJ, Notarangelo LD (январь 2000 г.). «Полная геномная организация гена JAK3 человека и анализ мутаций при тяжелом комбинированном иммунодефиците с помощью полиморфизма одноцепочечной конформации». Генетика человека . 106 (1): 73– 9. doi :10.1007/s004390051012 (неактивен 2024-11-02). PMID  10982185.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2024 г. ( ссылка )
  • Tomboc M, Lee PA, Mitwally MF, Schneck FX, Bellinger M, Witchel SF (ноябрь 2000 г.). «Мутации гена инсулиноподобного 3/релаксиноподобного фактора связаны с крипторхизмом». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 85 (11): 4013– 8. doi : 10.1210/jcem.85.11.6935 . PMID  11095425.
  • Hombach-Klonisch S, Buchmann J, Sarun S, Fischer B, Klonisch T (декабрь 2000 г.). "Relaxin-like factor (RLF) is differently expressed in the normal and neoplastic human mammary gland". Cancer . 89 (11): 2161– 8. doi : 10.1002/1097-0142(20001201)89:11<2161::AID-CNCR3>3.0.CO;2-K . PMID  11147585.
  • Lim HN, Raipert-de Meyts E, Skakkebaek NE, Hawkins JR, Hughes IA (февраль 2001 г.). «Генетический анализ гена INSL3 у пациентов с неправильным опущением яичек». European Journal of Endocrinology . 144 (2): 129–37 . doi : 10.1530/eje.0.1440129 . PMID  11182749.


Значок заглушки

Эта статья о белках — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=INSL3&oldid=1254916215"