Ихтиоз с конфетти
| Ихтиоз в конфетти | |
|---|---|
| Другие имена | Ихтиоз с конфетти , врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия и ихтиоз вариегатный , [1] |
 | |
| Ихтиоз с конфетти наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Дерматология |
Ихтиоз в конфетти — очень редкая форма врожденного ихтиоза , при которой здоровые участки нормальной кожи сосуществуют с аномальными участками кожи. [2] Это состояние вызвано мутацией со сдвигом рамки считывания в гене кератина 10 (KRT10); [3] мутантный кератин 10 накапливается в ядрышке, субъядерной структуре, а не в клеточных промежуточных филаментах, как белок дикого типа. У детей с этим состоянием наблюдается красная, шелушащаяся кожа; однако по причинам, пока не совсем понятным, вместо красной, шелушащейся кожи начинают появляться клонированные участки кожи дикого типа. Из-за клональной природы роста нормальных клеток кожи кажется, что пациент покрыт конфетти, отсюда и название этого состояния. [3] Была выдвинута гипотеза, что это результат комбинации митотической рекомбинации и естественного отбора внутри кожи. [4]
Смотрите также
Ссылки
- ^ Крунич, АЛ; Палчески, Д.; Бусби, С.; Меденица, М. (2003). «Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия — ихтиоз вариегатный: описание случая и обзор литературы». Acta Dermato-Venereologica . 83 (1): 36–39 . doi : 10.1080/00015550310002684 . PMID 12636020.
- ^ Callaway, E. (2010). «Кожная болезнь, которая излечивает себя сама». Nature . doi :10.1038/news.2010.434.
- ^ аб Кречмар, Кай; Ватт, Фиона М. (2012). «Отслеживание родословной». Клетка . 148 ( 1–2 ): 33–45 . doi : 10.1016/j.cell.2012.01.002 . ПМИД 22265400.
- ^ Choate, KA; Lu, Y.; Zhou, J.; Choi, M.; Elias, PM; Farhi, A.; Nelson-Williams, C.; Crumrine, D.; Williams, ML; Nopper, AJ; Bree, A.; Milstone, LM; Lifton, RP (2010). «Митотическая рекомбинация у пациентов с ихтиозом вызывает реверсию доминантных мутаций в KRT10». Science . 330 (6000): 94– 97. Bibcode :2010Sci...330...94C. doi :10.1126/science.1192280. PMC 3085938 . PMID 20798280.
Внешние ссылки
