Идуронат-2-сульфатаза
Класс ферментов
идуронат-2-сульфатаза
Идентификаторы
ПсевдонимыIPR035874идуроната сульфатазаL-идуроносульфат сульфатазаидуроната-2-сульфат сульфатазаидуроно-2-сульфатазаидуронид-2-сульфат сульфатазасульфоидуроната сульфогидролазаL-идуроносульфатаза2-сульфо-L-идуроната 2-сульфатазасульфо-L-идуроната сульфатазаL-идуроната 2-сульфат сульфатазаидуроната-2-сульфатазаидуроната сульфатазаL-идуроната-2-сульфатогидролаза
Внешние идентификаторыGeneCards : [1]; OMA :- ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

н/д

н/д

Ансамбль

н/д

н/д

UniProt

н
а

н/д

РефСек (мРНК)

н/д

н/д

RefSeq (белок)

н/д

н/д

Местоположение (UCSC)н/дн/д
Поиск в PubMedн/дн/д
Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Идуронат-2-сульфатаза (EC 3.1.6.13; систематическое название L -идуронат-2-сульфат-2-сульфогидролаза ) — фермент сульфатазы, связанный с синдромом Хантера . [1] Он катализирует гидролиз 2-сульфатных групп L -идуронат-2-сульфатных единиц дерматансульфата, гепарансульфата и гепарина.

Функция

Идуронат-2-сульфатаза необходима для лизосомальной деградации гепарансульфата и дерматансульфата . Мутации в этом гене Х-хромосомы, которые приводят к ферментативной недостаточности, приводят к сцепленному с полом мукополисахаридозу типа II, также известному как синдром Хантера. Было обнаружено по меньшей мере 174 мутации в этом гене, вызывающих заболевание. [2] Идуронат-2-сульфатаза имеет сильную гомологию последовательностей с человеческими арилсульфатазами A, B и C и человеческой глюкозамин-6-сульфатазой. Был описан вариант сплайсинга этого гена. [1]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab "Ген Энтреза: IDS идуронат 2-сульфатаза (синдром Хантера)".
  2. ^ Šimčíková D, Heneberg P (декабрь 2019 г.). «Уточнение предсказаний эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских заболеваний». Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466 . PMID  31819097. 

Дальнейшее чтение

  • Hopwood JJ, Bunge S, Morris CP, Wilson PJ, Steglich C, Beck M, Schwinger E, Gal A (1994). «Молекулярная основа мукополисахаридоза типа II: мутации в гене идуронат-2-сульфатазы». Human Mutation . 2 (6): 435– 42. doi : 10.1002/humu.1380020603 . PMID  8111411. S2CID  19516545.
  • Gort L, Chabás A, Coll MJ (август 1998 г.). «Болезнь Хантера в испанской популяции: молекулярный анализ в 31 семье». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 21 (6): 655– 61. doi :10.1023/A:1005432600871. PMID  9762601. S2CID  3091580.
  • Crotty PL, Braun SE, Anderson RA, Whitley CB (декабрь 1992 г.). «Мутация R468W гена идуронат-2-сульфатазы при легком синдроме Хантера (мукополисахаридоз типа II), подтвержденная мутагенезом и экспрессией in vitro». Human Molecular Genetics . 1 (9): 755–7 . doi :10.1093/hmg/1.9.755. PMID  1284597.
  • Bunge S, Steglich C, Beck M, Rosenkranz W, Schwinger E, Hopwood JJ, Gal A (август 1992 г.). "Анализ мутаций гена идуронат-2-сульфатазы у пациентов с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера)". Human Molecular Genetics . 1 (5): 335– 9. doi : 10.1093/hmg/1.5.335 . PMID  1303211.
  • Beck M, Steglich C, Zabel B, Dahl N, Schwinger E, Hopwood JJ, Gal A (сентябрь 1992 г.). «Деление гена Hunter и обоих DXS466 и DXS304 у пациента с мукополисахаридозом II типа». American Journal of Medical Genetics . 44 (1): 100– 3. doi :10.1002/ajmg.1320440123. PMID  1355630.
  • Sukegawa K, Tomatsu S, Tamai K, Ikeda M, Sasaki T, Masue M, Fukuda S, Yamada Y, Orii T (март 1992). "Промежуточная форма мукополисахаридоза типа II (болезнь Хантера): замена C1327 на T в гене идуронатсульфатазы". Biochemical and Biophysical Research Communications . 183 (2): 809– 13. doi :10.1016/0006-291X(92)90555-Y. PMID  1550586.
  • Flomen RH, Green PM, Bentley DR, Giannelli F, Green EP (июль 1992 г.). «Обнаружение точечных мутаций и грубой делеции у шести пациентов с синдромом Хантера». Genomics . 13 (3): 543– 50. doi :10.1016/0888-7543(92)90123-A. PMID  1639384.
  • Wilson PJ, Suthers GK, Callen DF, Baker E, Nelson PV, Cooper A, Wraith JE, Sutherland GR , Morris CP, Hopwood JJ (март 1991 г.). «Частые делеции в Xq28 указывают на генетическую гетерогенность при синдроме Хантера». Генетика человека . 86 (5): 505– 8. doi :10.1007/BF00194643. PMID  1901826. S2CID  12618996.
  • Wraith JE, Cooper A, Thornley M, Wilson PJ, Nelson PV, Morris CP, Hopwood JJ (июнь 1991 г.). «Клинический фенотип двух пациентов с полной делецией гена идуронат-2-сульфатазы (мукополисахаридоз II — синдром Хантера)». Генетика человека . 87 (2): 205– 6. doi :10.1007/BF00204183. PMID  1906048. S2CID  44338173.
  • Wilson PJ, Morris CP, Anson DS, Occhiodoro T, Bielicki J, Clements PR, Hopwood JJ (ноябрь 1990 г.). «Синдром Хантера: изоляция клона кДНК идуронат-2-сульфатазы и анализ ДНК пациента». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (21): 8531– 5. Bibcode : 1990PNAS ...87.8531W. doi : 10.1073/pnas.87.21.8531 . PMC  54990. PMID  2122463.
  • Bielicki J, Freeman C, Clements PR, Hopwood JJ (октябрь 1990 г.). "Идуронат-2-сульфатаза печени человека. Очистка, характеристика и каталитические свойства". The Biochemical Journal . 271 (1): 75– 86. doi :10.1042/bj2710075. PMC  1149515. PMID  2222422 .
  • Daniele A, Di Natale P (март 1987). «Синдром Хантера: наличие материала, перекрестно реагирующего с антителами против идуронатсульфатазы». Генетика человека . 75 (3): 234– 8. doi :10.1007/BF00281065. PMID  3104200. S2CID  13349788.
  • Mossman J, Blunt S, Stephens R, Jones EE, Pembrey M (ноябрь 1983 г.). «Болезнь Хантера у девочки: связь с хромосомной транслокацией X:5, нарушающей ген Хантера». Архивы детских болезней . 58 (11): 911– 5. doi :10.1136/adc.58.11.911. PMC  1628393. PMID  6418082 .
  • Sukegawa K, Tomatsu S, Fukao T, Iwata H, Song XQ, Yamada Y, Fukuda S, Isogai K, Orii T (1995). «Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера): идентификация и характеристика восьми точечных мутаций в гене идуронат-2-сульфатазы у японских пациентов». Human Mutation . 6 (2): 136– 43. doi : 10.1002/humu.1380060206 . PMID  7581397. S2CID  10038064.
  • Ли П., Хаффман П., Томпсон Дж. Н. (1995). «Мутации гена идуронат-2-сульфатазы на фоне T146T у трех пациентов с синдромом Хантера». Human Mutation . 5 (3): 272– 4. doi :10.1002/humu.1380050314. PMID  7599640. S2CID  30284511.
  • Popowska E, Rathmann M, Tylki-Szymanska A, Bunge S, Steglich C, Schwinger E, Gal A (1995). "Мутации гена идуронат-2-сульфатазы у 12 польских пациентов с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера)". Human Mutation . 5 (1): 97– 100. doi : 10.1002/humu.1380050114 . PMID  7728156. S2CID  2348885.
  • Бен Саймон-Шифф Э., Бах Г., Хопвуд Дж.Дж., Абелиович Д. (1995). «Анализ мутаций у пациентов еврейской охоты в Израиле». Human Mutation . 4 (4): 263–70 . doi : 10.1002/humu.1380040406 . PMID  7866405. S2CID  23243913.
  • Jonsson JJ, Aronovich EL, Braun SE, Whitley CB (март 1995 г.). «Молекулярная диагностика мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) с помощью автоматизированного секвенирования и компьютерной интерпретации: к картированию мутаций гена идуронат-2-сульфатазы». American Journal of Human Genetics . 56 (3): 597– 607. PMC  1801163 . PMID  7887413.
  • Schröder W, Wulff K, Wehnert M, Seidlitz G, Herrmann FH (1994). "Мутации гена идуронат-2-сульфатазы (IDS) у пациентов с синдромом Хантера (мукополисахаридоз II)". Human Mutation . 4 (2): 128– 31. doi : 10.1002/humu.1380040206 . PMID  7981716. S2CID  42344223.
  • Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о мукополисахаридозе типа II


Эта статья, связанная с ферментом EC 3.1, является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Идуронат-2-сульфатаза&oldid=1269353043"