Гипоальфалипопротеинемия
| Гипоальфалипопротеинемия | |
|---|---|
 | |
| Гипоальфалипопротеинемия имеет аутосомно-доминантный тип наследования . | |
| Специальность | Эндокринология |
Гипоальфалипопротеинемия — это дефицит липопротеинов высокой плотности , наследуемый по аутосомно- доминантному типу. [1]
Это может быть связано с рецептором ЛПНП . [2]
Ассоциированные регионы и гены включают:
| Имя | ОМИМ | Локус | Кандидаты |
|---|---|---|---|
| HDLCQ1 | 606613 | 9п | ABCA1 ( болезнь Танжера ) [3] |
| HDLCQ2 | 607053 | 8q23 | |
| HDLCQ3 | 607687 | 16q24.1 | Дефицит лецитин-холестерина ацилтрансферазы (LCAT) |
| HDLCQ4 | 610239 | 4к32 | |
| HDLD3 | 605201 | 11q23.3 | АПОА1 |
Ниацин иногда назначают для повышения уровня ЛПВП. [ необходима цитата ]
Смотрите также
Ссылки
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 604091
- ^ Пишотта Л., Калабрези Л., Лупаттелли Г. и др. (сентябрь 2005 г.). «Комбинированная моногенная гиперхолестеринемия и гипоальфалипопротеинемия, вызванные мутациями в генах ЛПНП-Р и ЛХАТ». Атеросклероз . 182 (1): 153– 9. doi :10.1016/j.atherosclerosis.2005.01.048. PMID 16115486.
- ^ Соро-Паавонен А., Науккаринен Дж., Ли-Рюкерт М. и др. (июнь 2007 г.). «Общие варианты ABCA1, уровни ЛПВП и отток клеточного холестерина у субъектов с семейным низким уровнем ЛПВП». Дж. Липид Рес . 48 (6): 1409–16 . doi : 10.1194/jlr.P600012-JLR200 . ПМИД 17372331.
Внешние ссылки
 | Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
