Гиперметионинемия

Для проверки этой статьи нужны дополнительные цитаты . Помогите улучшить эту статью , добавив ссылки на надежные источники . Материалы без источников могут быть оспорены и удалены. Найти источники:  «Гиперметионинемия» – новости  · газеты  · книги  · ученый  · JSTOR ( сентябрь 2023 г. ) ( Узнайте, как и когда удалять это сообщение )

Гиперметионинемия
Метионин
Специальность	Медицинская генетика

Гиперметионинемия — это избыток аминокислоты метионина в крови. Это состояние может возникнуть, когда метионин не расщепляется должным образом в организме. ^[1]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Январь 2017 )

Гиперметионинемия может иметь различные типы наследования. Это состояние обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что две копии гена в каждой клетке изменены. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания. ^{[ необходима цитата ]}

Гиперметионинемия иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. В этих случаях у пораженного человека обычно есть один родитель с этим заболеванием. ^{[ необходима цитата ]}

Наследственная гиперметионинемия, не связанная с другими метаболическими нарушениями, может быть вызвана дефицитом ферментов, расщепляющих метионин. Эти ферменты вырабатываются генами MAT1A , GNMT и AHCY . Реакции, участвующие в метаболизме метионина, помогают поставлять некоторые аминокислоты, необходимые для производства белка. Эти реакции также участвуют в переносе метильных групп, состоящих из атома углерода и трех атомов водорода, от одной молекулы к другой ( трансметилирование ), что важно во многих клеточных процессах. ^{[ необходима цитата ]}

• Ген MAT1A обеспечивает инструкции для производства фермента метионин аденозилтрансферазы . Этот фермент преобразует метионин в соединение, называемое S-аденозилметионин .
• Ген GNMT обеспечивает инструкции для создания фермента глицин N-метилтрансферазы . Этот фермент начинает следующий этап процесса, превращая S-аденозилметионин в соединение, называемое S-аденозилгомоцистеином.
• Ген AHCY обеспечивает инструкции для производства фермента S-аденозилгомоцистеингидролазы . Этот фермент преобразует S-аденозилгомоцистеин в соединение гомоцистеин . Гомоцистеин может быть преобразован обратно в метионин или в другую аминокислоту, цистеин .

Дефицит любого из этих ферментов приводит к накоплению метионина в организме и может вызвать признаки и симптомы, связанные с гиперметионинемией. ^{[ необходима цитата ]}

Люди с гиперметионинемией часто не проявляют никаких симптомов. У некоторых людей с гиперметионинемией наблюдаются трудности в обучении, умственная отсталость и другие неврологические проблемы; задержки в двигательных навыках, таких как стояние или ходьба; вялость; мышечная слабость; проблемы с печенью; необычные черты лица; а их дыхание, пот или моча могут иметь запах, напоминающий запах вареной капусты. ^{[ необходима цитата ]}

Гиперметионинемия может возникнуть при других метаболических расстройствах, таких как гомоцистинурия , тирозинемия и галактоземия , которые также связаны с неправильным расщеплением определенных молекул. Она также может быть результатом заболевания печени или чрезмерного потребления метионина из-за потребления большого количества белка или обогащенной метионином детской смеси. ^{[ необходима цитата ]}

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Январь 2017 )

• Список нарушений обмена аминокислот