Гипергонадотропный гипогонадизм
Медицинское состояние
Гипергонадотропный гипогонадизм
Другие именаПериферический/гонадный гипогонадизм
СпециальностьЭндокринология

Гипергонадотропный гипогонадизм ( ГГ ), также известный как первичный или периферический / гонадный гипогонадизм или первичная гонадная недостаточность , является состоянием , которое характеризуется гипогонадизмом , который обусловлен нарушенной реакцией гонад на гонадотропины , фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и лютеинизирующий гормон (ЛГ), и, в свою очередь, отсутствием выработки половых стероидов . [1] В качестве компенсации и отсутствия отрицательной обратной связи, уровень гонадотропинов повышается. У людей с ГГ есть неповрежденные и функционирующие гипоталамус и гипофиз (гипоталамо -гипофизарно-гонадной (ГГГ) оси ), поэтому они по-прежнему способны вырабатывать ФСГ и ЛГ. [1] ГГ может быть врожденным или приобретенным , но большинство случаев имеют первую природу. [2] [3] ГГ можно лечить с помощью заместительной гормональной терапии . [4]

Признаки и симптомы

Симптомы могут значительно различаться в зависимости от стадии жизни, биологического пола и этиологии.

Мужчины

Во время рождения и раннего младенчества HH у мужчин может проявляться как нормальный мужской фенотип с крипторхизмом или без него , сложная аномалия половых органов или нормальный женский фенотип. [5] У детей часто бывают маленькие или непальпируемые яички, и это может проявляться как с аномалией половых органов, так и без нее. [5] По мере того, как люди переходят в подростковый возраст, у них может отсутствовать или задерживаться половое созревание или половое созревание, которое начинается, но не прогрессирует. [5] У взрослых мужчин с HH может наблюдаться гинекомастия, эректильная дисфункция, уменьшенный объем яичек (отсутствие увеличения яичек в период полового созревания), аномальная текстура и консистенция яичек, маленький рост, снижение либидо и сексуальной активности, бесплодие из-за низкого ( олигоспермия ) или отсутствия ( азооспермия ) количества сперматозоидов, потеря волос на теле, потеря мышечной массы, приливы, психологические расстройства и плохой режим сна. [4] [5]

Женщины

У женщин может наблюдаться низкий уровень эстрогена и аномальная менструация. [4] У людей с синдромом Тернера может быть низкий рост, дисморфические черты, дисгенезия гонад и задержка полового созревания. [5] Другие признаки и симптомы, связанные с синдромом Тернера, включают умственную отсталость или трудности в обучении и задержку полового созревания, включая аменорею и отсутствие развития молочных желез и лобковых волос. [5]

Другие осложнения, которые могут возникнуть, включают тревогу и депрессию, остеопороз и проблемы во взаимоотношениях. [4]

Причины

Существует множество причин возникновения ГГ, включая врожденные и приобретенные причины.

Врожденные причины включают в себя следующее:

Источники: [2] [6] [5]

Приобретенные причины

(вследствие повреждения или дисфункции гонад ) включают перекрут яичек, [5] перекрут яичников , исчезновение / анорхию , орхит , преждевременное угасание функции яичников , синдром резистентности яичников , травму , хирургическое вмешательство , аутоиммунные заболевания , химиотерапию , облучение , инфекции (например, заболевания, передающиеся половым путем ), токсины (например, эндокринные разрушители ), инфекцию, заболевание почек, заболевание печени, перегрузку железом и прием лекарств (например, антиандрогенов , опиоидов , алкоголя ). [2] [6] [5] [7]

Диагноз

Диагноз может быть поставлен на основании следующих данных:

История

Будет оценена семейная история, включая возраст, здоровое половое развитие членов семьи и возможность генетического заболевания. Пренатальная история, такая как прием лекарств матерью, вес при рождении пострадавшего человека, хирургические вмешательства в детстве и общее состояние здоровья, также будут играть важную роль при диагностике. [10] [8] У детей с задержкой полового созревания гипогонадизм можно отличить от конституционной задержки через семейный анамнез, при этом конституционная задержка тесно связана с положительным семейным анамнезом. [11]

Экзамен

Пациенты будут обследованы на предмет роста, веса и любых аномальных особенностей тела. [10] Также может потребоваться обследование груди и гениталий в присутствии сопровождающего. [10] Диагностическая визуализация, такая как УЗИ, компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), может быть сделана для оценки любых аномалий внутренних гениталий, опухолей в гипофизе или в мозге, а также кист яичников для возможности синдрома поликистозных яичников (СПКЯ). [9] [10]

Дальнейшее тестирование

У лиц с гипергонадотропным гипогонадизмом также наблюдаются уровни гонадотропинов (ФСГ и ЛГ), которые выше нормы, и уровни половых гормонов (эстрогена у женщин и тестостерона у мужчин), которые ниже нормы, поэтому эти биохимические параметры будут измеряться с помощью анализа крови. [12] Однако для молодых мужчин до подросткового возраста уровни антимюллерова гормона (АМГ) могут быть более показательными для ГГ, поскольку только небольшое количество тестостерона будет вырабатываться до реактивации оси ГГГ в подростковом возрасте. [10] Кариотипирование и молекулярно- генетическое тестирование также могут быть проведены для оценки любых хромосомных аномалий. [7] [9] Для диагностики ГГ можно провести анализы крови для проверки уровней пролактина, железа и гормонов щитовидной железы. Анализ спермы может быть еще одним способом измерения количества сперматозоидов для диагностики лиц с ГГ.

Этиология

Гипергонадотропный гипогонадизм может быть вызван различными генетическими и приобретенными факторами. Распространенные генетические причины включают синдром Тернера и синдром Клайнфельтера, тогда как приобретенные причины могут включать инфекции, травмы, радиацию или химиотерапию, влияющие на гонады. [13]

Уход

Лечение HH обычно проводится с помощью заместительной гормональной терапии , состоящей из введения андрогенов и эстрогенов у мужчин и женщин соответственно. [6] Терапия должна быть индивидуализирована на основе индивидуальных потребностей, чтобы помочь развить и сохранить вторичные половые признаки. [7] У мужчин андрогенная терапия обычно проводится либо путем индукции выработки эндогенного тестостерона с помощью ХГЧ, либо путем заместительной терапии экзогенным тестостероном. Однако важно отметить, что лечение тестостероном не восстанавливает фертильность у мужчин. [14] Существует множество вариантов лечения бесплодия для людей с HH, таких как селективные модуляторы рецепторов эстрогена (SERM), ингибиторы ароматазы (ИИ) и гонадотропины. [9] Извлечение спермы из яичек, интрацитоплазматические инъекции спермы, криоконсервация спермы/эмбриона также являются возможными вариантами лечения. [10]

Замена эстрогена

У женщин с HH эстрогеновая терапия изначально проводится для развития груди и индукции полового созревания. Индукция полового созревания должна начинаться не позднее 12 лет, чтобы максимизировать рост роста и чтобы преимущества перевешивали побочные эффекты. [10] Эстрогенная терапия, обычно с использованием этинилэстрадиола, должна начинаться с низких доз и постепенно увеличиваться в соответствии с реакцией организма. [15] Большинство исследований, касающихся эстрогеновой терапии, были сосредоточены на девочках с синдромом Тернера. Существует много формул для эстрогеновой терапии, которые включают пероральный эстрадиол, пероральный конъюгированный эстроген, трансдермальные эстрогеновые пластыри и эстрогеновый гель. Терапия индивидуальна и начинается на основе многих факторов, включая возраст, костный возраст, абсолютный рост и психосоциальные проблемы. Терапия прогестероном в течение недели в месяц в дополнение к эстрогену позволяет обеспечить адекватное развитие матки и груди. [8] Регулярные наблюдения во время и после стимуляции полового созревания могут включать проверку роста, веса, индекса массы тела (ИМТ) и артериального давления три раза в год, а также измерение ФСГ/ЛГ каждый год. [10]

Замена тестостерона

У мужчин с HH большинство исследований были сосредоточены на синдроме Клайнфельтера и конституционной задержке роста и полового созревания (CDGP). Терапия начинается с 15–25% от дозы взрослых, затем она постепенно увеличивается в течение 4–6 месяцев. 50–100 мг эфира тестостерона вводится внутримышечно каждые 2–4 недели. Терапия является пожизненной у мальчиков с постоянным гипогонадизмом. Неонатальная терапия тестостероном может быть назначена младенцам с HH. [15] Однако детям следует избегать тестостерона из-за возможных побочных эффектов быстрого старения костей и ускорения роста. [10] Существуют различные формы тестостерона, включая пероральные, внутримышечные и трансдермальные, такие как пластыри и гели. [8] Терапии тестостероном следует избегать у лиц с раком груди и/или простаты. [16]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab Ferguson AM, Cervinski MA (2021). «Глава 5 – Эндокринные нарушения репродуктивной системы». В Winter WE, Holmquist B, Sokoll LJ, Bertholf RL (ред.). Справочник по диагностической эндокринологии (третье изд.). Academic Press. стр. 157–180. doi :10.1016/B978-0-12-818277-2.00005-4. ISBN 978-0-12-818277-2. S2CID  225119774 . Получено 2022-07-28 .
  2. ^ abc Малхолл JP (2011). Рак и сексуальное здоровье. Спрингер. стр. 207–208. ISBN 978-1-60761-915-4. Получено 10 июня 2012 г.
  3. ^ Пиньон Р. (2002). Биология репродукции человека. University Science Books. стр. 363. ISBN 978-1-891389-12-2. Получено 10 июня 2012 г.
  4. ^ abcd "Низкое половое влечение (гипогонадизм): симптомы, лечение". Клиника Кливленда . Получено 28 июля 2022 г.
  5. ^ abcdefghi Ladjouze A, Donaldson M (июнь 2019 г.). "Первичная гонадная недостаточность". Передовая практика и исследования. Клиническая эндокринология и метаболизм . Половое созревание. 33 (3): 101295. doi :10.1016/j.beem.2019.101295. PMID  31327696. S2CID  198131801.
  6. ^ abc Runge MS, Patterson C (2006). Принципы молекулярной медицины. Humana Press. стр. 463. ISBN 978-1-58829-202-5. Получено 10 июня 2012 г.
  7. ^ abcd Richard-Eaglin A (сентябрь 2018 г.). «Мужской и женский гипогонадизм». Клиники сестринского ухода Северной Америки . Синдромы при органной недостаточности. 53 (3): 395–405. doi :10.1016/j.cnur.2018.04.006. PMID  30100005. S2CID  51966781.
  8. ^ abcde Viswanathan V, Eugster EA (октябрь 2011 г.). «Этиология и лечение гипогонадизма у подростков». Pediatric Clinics of North America . 58 (5): 1181–200, x. doi :10.1016/j.pcl.2011.07.009. PMC 4102132. PMID  21981955 . 
  9. ^ abcd Kalkanli A, Akdere H, Cevik G, Salabas E, Cilesiz NC, Kadioglu A (2021). «Гипергонадотропный гипогонадизм: лечение бесплодия». Current Pharmaceutical Design . 27 (24): 2790–2795. doi :10.2174/1381612826666201102110456. PMID  33138760. S2CID  226244221.
  10. ^ abcdefghi Ladjouze A, Donaldson M (июнь 2019 г.). "Первичная гонадная недостаточность". Передовая практика и исследования. Клиническая эндокринология и метаболизм . Половое созревание. 33 (3): 101295. doi :10.1016/j.beem.2019.101295. PMID  31327696. S2CID  198131801.
  11. ^ Vogiatzi MG (2022-01-24). Windle ML, Bercu BB, Griffing GT (ред.). «Дифференциальная диагностика гипогонадизма». Medscape .
  12. ^ Дай AM, Нельсон GB, Диас-Томас A (январь 2018 г.). «Задержка полового созревания». Pediatric Annals . 47 (1): e16–e22. doi :10.3928/19382359-20171215-01. PMID  29323692.
  13. ^ Вишванатан, Видья; Эугстер, Эрика А. (октябрь 2011 г.). «Этиология и лечение гипогонадизма у подростков». Pediatric Clinics of North America . 58 (5): 1181–1200. doi :10.1016/j.pcl.2011.07.009. ISSN  0031-3955. PMC 4102132 . 
  14. ^ Hayes F, Dwyer A, Pitteloud N (2000). «Гипогонадотропный гипогонадизм (ГГ) и терапия гонадотропином». В Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G (ред.). Endotext . South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc. PMID  25905304. Получено 28 июля 2022 г.
  15. ^ ab Howard SR, Dunkel L (август 2018 г.). «Лечение гипогонадизма от рождения до подросткового возраста». Передовая практика и исследования. Клиническая эндокринология и метаболизм . Обновление выпуска в детской эндокринологии. 32 (4): 355–372. doi :10.1016/j.beem.2018.05.011. PMID  30086863. S2CID  51934183.
  16. ^ Пападакис MA, Макфи SJ, Бернстайн J, ред. (2022). «Гипогонадизм, мужской». Быстрая медицинская диагностика и лечение . McGraw Hill.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Гипергонадотропный_гипогонадизм&oldid=1237297496"