Синдром Хёрлера–Шейе
| синдром Хёрлера-Шейе | |
|---|---|
| Другие имена | Мукополисахаридоз I типа HS |
 | |
| Структура дерматансульфата, одной из молекул, которая накапливается в лизосомах пациентов с МПС I | |
| Обычное начало | Возраст 3-8 лет |
| Причины | Дефицит фермента альфа-L-идуронидазы |
| Дифференциальная диагностика | Другие формы МПС I ; синдром Хантера ; другие мукополисахаридозы |
| Уход | Ферментозаместительная терапия идуронидазой ; хирургия |
| Прогноз | Ожидаемая продолжительность жизни обычно составляет от конца подросткового возраста до начала 20-х годов, но может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания. |
| Частота | 1:115 000 (синдром Гурлера-Шейе/средняя степень) [1] |
Синдром Хёрлера-Шейе — это генетическое заболевание , вызванное накоплением гликозаминогликанов (ГАГ) в тканях различных органов. Это кожное заболевание , также характеризующееся легкой умственной отсталостью и помутнением роговицы . [2] В подростковом возрасте могут развиться проблемы с дыханием, апноэ во сне и болезни сердца. [1]
Синдром Гурлер-Шейе классифицируется как лизосомная болезнь накопления . Пациенты с синдромом Гурлер-Шейе не способны расщеплять ГАГ в своих лизосомах из-за дефицита фермента идуронидазы . [ необходима цитата ]
Все формы мукополисахаридоза типа I (МПС I) являются спектром одного и того же заболевания. Хурлер-Шейе является подтипом МПС I с промежуточной степенью тяжести. Синдром Хурлер является наиболее тяжелой формой, в то время как синдром Шейе является наименее тяжелой формой. Некоторые клиницисты считают различия между синдромами Хурлер, Хурлер-Шейе и Шейе произвольными. Вместо этого они классифицируют этих пациентов как имеющих «тяжелый», «промежуточный» или «ослабленный» МПС I. [1]
Смотрите также
Ссылки
- ^ abc "Mucopolysaccharidoses Fact Sheet". Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 15 ноября 2017 г. Получено 11 мая 2018 г.
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
Внешние ссылки
 | Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
