Гемоглобин D
Медицинское состояние
Гемоглобин D
СпециальностьГематология
СимптомыHbD/HbA бессимптомный; HbD/HbD легкая гемолитическая анемия; HbD/HbS серповидноклеточная анемия; HbD/Hb-талассемия талассемия
ПричиныТочечная мутация в гене HBB
УходНе требуется

Гемоглобин D ( HbD ) — это вариант гемоглобина , белкового комплекса, из которого состоят красные кровяные клетки . В зависимости от мест первоначальной идентификации он был известен под несколькими названиями, такими как гемоглобин D-Лос-Анджелес , гемоглобин D-Панджаб , [1] D-Северная Каролина , D-Португалия , D-Оук-Ридж и D-Чикаго. [2] Гемоглобин D-Лос-Анджелес был первым типом, идентифицированным Харви Итано в 1951 году, и впоследствии было обнаружено, что гемоглобин D-Панджаб является наиболее распространенным типом, который распространен у сикхов Пенджаба (как Пакистана, так и Индии) и Гуджарата. [3]

В отличие от нормального гемоглобина взрослого человека ( HbA ), в котором в позиции 121 аминокислоты находится глутаминовая кислота , вместо нее у него находится глутамин . [4] Замена одной аминокислоты может вызвать различные заболевания крови , от фатальной генетической анемии до легкой гемолитической анемии , аномального разрушения эритроцитов. [5] В зависимости от типа генетического наследования, это может привести к четырем различным состояниям: [4] гетерозиготный (наследуемый только в одной из хромосом 11) признак HbD, HbD- талассемия , HbS-D ( серповидноклеточная анемия ) и, очень редко, гомозиготный (наследуемый в обеих хромосомах 11) заболевание HbD. [6] Это четвертый тип гемоглобина, обнаруженный после HbA, HbC и HbS; [1] третий вариант гемоглобина, идентифицированный после HbC и HbS; [2] и четвертый наиболее распространенный вариант гемоглобина после HbC, HbS и HbO. [5]

История

Гемоглобин был открыт как своего рода кристалл, образованный из жидкости тела дождевого червя и крови животных немецким биохимиком Фридрихом Людвигом Хюнефельдом в Лейпцигском университете в 1840 году. [7] [8] Когда была установлена ​​природа белка, другой немец Феликс Хоппе-Зейлер дал название гемоглобину (буквально «белок крови») в 1864 году. [9] [10] Его роль в качестве переносчика кислорода была позже установлена. [1] Изучая серповидноклеточную анемию , Лайнус Полинг и Харви Итано из Калифорнийского технологического института обнаружили в 1949 году, что заболевание было вызвано аномальным гемоглобином, позже названным гемоглобином S (HbS). [11] [12] В 1950 году Итано и Джеймс В. Нил обнаружили немного другой случай, в котором у людей были серповидные эритроциты, но не было анемии. [13] [14] Гемоглобин был назван гемоглобином III, [15] но позже стал известен как гемоглобин C (HbC). [16] [17]

В 1934 году педиатры из Сент-Луиса, США, Джин В. Кук и Дж. Келлер Мак сообщили о случае белой американской семьи, в которой один из членов страдал серповидноклеточной анемией. [18] [19] Из шести братьев и сестер двое детей страдали анемией, в то время как другие, включая их родителей, были здоровы. Анализы крови показали, что у двух детей были серповидные эритроциты, но с нехарактерно медленным процессом серповидности. У отца, у которого не было заболевания, были обнаружены серповидные ре-клетки крови. [18] С помощью новых методов определения разного гемоглобина Итано исследовал семью и обнаружил, что, как и у их отца, у трех других детей был аномальный гемоглобин, но без заболевания или серповидных клеток; их гемоглобин давал ту же подвижность (при электрофорезе ), но другую растворимость, как и серповидные клетки. Он записал в 1951 году:

В последнем отчете рассматривается идентификация еще одной формы человеческого гемоглобина у пяти членов семьи, в которой генетическая картина нетипична для серповидноклеточной анемии, хотя у двух членов в прошлом была диагностирована серповидноклеточная анемия. Более раннее исследование этой семьи показало, что у двух анемичных детей и отца, который не был анемичным, были серповидные эритроциты, в то время как у матери, двух сестер и двух братьев анемичных детей были несерповидные эритроциты, и они не были анемичными. [20]

В статье, опубликованной в Трудах Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки , Итано указал на необходимость разработки соглашения об именовании различных типов гемоглобина и ввел систему алфавитного кодирования, такую ​​как гемоглобин a (для нормального взрослого типа), b (серповидноклеточный тип), c (серповидноклеточный тип) и d (для нового типа); как он объяснил:

Для того чтобы облегчить обсуждение в настоящей статье и избежать путаницы в будущих работах, в настоящее время представляется желательным установить систему символов для идентификации различных форм гемоглобина взрослого человека... нормальный гемоглобин, серповидноклеточный гемоглобин, аномальный гемоглобин, описанный Итано и Нилом, и аномальный гемоглобин, описанный в настоящей статье, будут обозначены как гемоглобины взрослого человека a, b, c и d, соответственно, или более кратко как гемоглобины a, b, c и d. [20]

Это было открытие гемоглобина D и создание системы наименования гемоглобина. [3] В 1953 году Амоз Иммануэль Чернофф из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе ввел обозначение заглавными буквами, такое как A (для нормального взрослого типа), C ​​(второй аномальный тип), D (третий аномальный тип), S (серповидноклеточный тип) и F (фетальная форма). [21] Хотя система номеклатуры стала условностью, гемоглобин D, в частности, стал известен под разными названиями, как правило, основанными на происхождении их идентификации; например, гемоглобин D-Лос-Анджелес для первого обнаружения, [19] гемоглобин D-Пенджаб, [1] D-Северная Каролина, D-Португалия, D-Оук-Ридж и D-Чикаго. [2] К 1961 году стало известно, что структурное отличие HbD от HbA заключалось в β-цепи. [22] Примерно в то же время Коррадо Бальони из Массачусетского технологического института определил точную аномалию, заключающуюся в том, что замена глутаминовой кислоты на глутамин в положении 121 в β-цепи была основой HbD, о результатах которого он сообщил в 1962 году. [23]

Структура

Гемоглобин D имеет базовую структуру и состав нормального взрослого гемоглобина. Это глобулярный белок, содержащий простетическую (небелковую) группу, называемую гемом. Существует четыре отдельных пептидных цепи, а именно две α- и две β-субъединицы, каждая из которых состоит из 141 и 146 аминокислотных остатков соответственно. Один гем связан с каждой цепью и отвечает за связывание свободного кислорода в крови. Таким образом, один HbD представляет собой тетрамер ( содержащий четыре молекулы), обозначаемый как α 2 β 2 . [24] Каждая субъединица имеет молекулярную массу около 16 000 Да ( дальтон ), что делает размер тетрамера около 64 000 Да (64 458 г/моль). [25] HbD отличается от HbA только β-субъединицей, где аминокислота глутаминовая кислота в позиции 121 заменена на глутамин (α 2 β 2 121Glu→Gln ). [4] Он имеет те же химические характеристики, что и HbS (гемоглобин серповидноклеточной анемии), с одним отрицательным зарядом меньше при щелочном pH, чем HbA. Однако, в отличие от HbS, он не производит серповидные эритроциты самостоятельно при низком уровне кислорода. [4]

Генетика и болезни

Гемоглобин D синтезируется из-за мутации в HBB , гене, который производит β-субъединицы гемоглобина и присутствует на человеческой хромосоме 11. Точечная мутация в первом основании кодона 121, который обычно имеет последовательность GAA для нормального гемоглобина, изменяется на CAA. [26] [27] GAA кодирует глутаминовую кислоту, а CAA — глутамин. [28] Эта мутация гена создает HbD, который может в дальнейшем вызывать несколько генетических и патологических состояний. Конкретные мутации могут возникать в разных участках гена. Согласно базе данных Globin Gene Server, существуют и другие типы HbD, такие как HbD-Agri ( HBB :c.29C→A;364G→C), HbD-Bushman ( HBB :c.49G→C), HbD-Ouled Rabah ( HBB :c.60C→A или 60C→G), HbD-Iran ( HBB :c.67G→C), HbD-Granada ( HBB :c.68A→T), HbD-Ibadan ( HBB :c.263C→A) и HbD-Neath ( HBB :c.365A→C). [1]

В зависимости от характера наследования мутации HbD различают четыре состояния, некоторые из которых могут быть смертельными заболеваниями: [6]

  1. Гетерозиготный признак HbD/HbA, который не влияет на индивидуумов.
  2. Гетерозиготная HbD-талассемия, которая вызывает симптомы талассемии, как правило, с легкой анемией.
  3. Гетерозиготный HbS-D, который вызывает серповидноклеточную анемию, но, как правило, более легкие и медленные симптомы.
  4. Гомозиготный HbD/HbD — самая редкая форма, но она связана с заболеванием HbD.

Эффекты и симптомы

Гемоглобин в сочетании с нормальным гемоглобином (гетерозиготный HBD/HbA) протекает бессимптомно и не вызывает никаких последствий. У людей нормальный уровень гемоглобина, а их эритроциты имеют нормальную сферическую структуру. [29] Гомозиготный HbD/HbD вызывает легкую гемолитическую анемию и хроническую непрогрессирующую спленомегалию (увеличение селезенки ). [4] Гетерозиготный HbD/HbS вызывает серповидноклеточную анемию. Однако большинство случаев заболевания протекают легче, чем обычные состояния HbS/HbS. Наиболее серьезным осложнением является инсульт. HbD-талассемия вызывает микроцитарную анемию, которая обычно мягче, чем при типичной талассемии. [29]

Диагноз

Поскольку гемоглобин может наследоваться при нескольких состояниях, ни один диагностический тест не может полностью подтвердить конкретный белок. Электрофорез является одним из наиболее часто используемых и требует последовательной идентификации с другими гемоглобинами. Все гемоглобины можно разделить в ацетате целлюлозы при pH 8,6 и в агарозном геле при pH 6,2. В щелочной среде ацетата целлюлозы HbD движется медленнее и может быть идентифицирован на более коротком расстоянии, чем HbA, но он мигрирует точно так же, как HbS. Его можно дифференцировать от HbS в кислом агарозном геле, в котором он движется быстрее и дальше, чем HbS, но на том же уровне, что и HbA. [30] [31] Высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) может напрямую обнаружить белок, но ее специфическая идентификация HbD от других гемоглобинов может быть неубедительной. [32] ВЭЖХ в сочетании с масс-спектрометрией (ВЭЖХ-ЭСИ-МС/МС) может точно обнаружить белок, но эта процедура является дорогостоящей и требует много времени. [33] Генетический скрининг можно провести с помощью полимеразной цепной реакции , которая может идентифицировать HbS среди других вариантов гемоглобина. [34]

Управление

Состояния гемоглобина D, такие как гомозиготное и гетерозиготное HbD/HbA, не требуют медицинского вмешательства. Состояния HbD/HbS и HbD-талассемии лечатся так же, как и типичные случаи серповидноклеточной анемии и талассемии. [29] В случае серповидноклеточной анемии рекомендуется ежедневное лечение пенициллином до пятилетнего возраста. [35] ВОЗ рекомендует пищевые добавки с фолиевой кислотой . [ 36] В 2019 году кризанлизумаб , моноклональное антитело, было одобрено FDA США для снижения частоты закупорки кровеносных сосудов у лиц 16 лет и старше. [37] При талассемии обычным лечением являются регулярные пожизненные переливания крови . Трансплантация костного мозга может быть излечивающей для некоторых детей. [38] Такие лекарства, как дефероксамин , деферипрон и луспатерцепт . [39] Генная терапия , exagamglogene autotemcel одобрена для медицинского применения в Соединенном Королевстве с ноября 2023 года. [40] [41]

Распространенность

Гемоглобин D наиболее распространен среди сикхов, с частотой 2% в Пенджабе и 1% в Гуджарате. Он также обнаружен у небольшого числа людей среди африканцев, американцев и европейцев, которые обычно имели тесную этническую связь с индийцами в прошлом. [ 5] Он ниже 2% среди афроамериканцев. [4] Сочетание с β-талассемией и HbS известно на юге и востоке Индии; первое приводит к талассемии, а второе к серповидноклеточной анемии. [5]

Также высока заболеваемость в Китае, с показателем распространенности 12,5% в Чунцине . [42] Он спорадически регистрируется у некоторых турецких, алжирских, западноафриканских, саудовских, коренных американцев, англичан и ирландцев. [29] Редкие состояния, такие как HbD/HbJ, [43] HbD/HbQ, [44] и HbD/Hb Фонтенбло [45] , также встречаются в Индии. Редкий случай HbS/HbD зарегистрирован в Пакистане, при котором у людей диагностируется инфекция костей ( остеомиелит ). [31] Изолированное состояние HbD/HbC зарегистрировано в США. [46]

Ссылки

  1. ^ abcde Торрес, Лидиана де Соуза; Окумура, Джессика Вивиани; Сильва, Данило Грюниг Умберто да; Бонини-Домингос, Клаудия Регина (март 2015 г.). «Гемоглобин D-Пенджаб: происхождение, распространение и лабораторная диагностика». Бразильский обзор гематологии и гемотерапии . 37 (2): 120–126. дои : 10.1016/j.bjhh.2015.02.007 . ISSN  1516-8484. ПМЦ  4382585 . ПМИД  25818823.
  2. ^ abc El-Kalla, S.; Mathews, AR (январь 1997 г.). "HB D-Punjab в Объединенных Арабских Эмиратах". Гемоглобин . 21 (4): 369–375. doi :10.3109/03630269709000669. ISSN  0363-0269. PMID  9255615.
  3. ^ ab Shekhda, Kalyan Mansukhbhai (2017). «Совместное наследование гемоглобина D-Punjab и бета-талассемии — редкий вариант». Журнал клинических и диагностических исследований . 11 (6): 21–22. doi :10.7860/JCDR/2017/27816.10114. PMC 5535424. PMID  28764232 . 
  4. ^ abcdef Рэндольф, Тим Р. (2020), «Гемоглобинопатии (структурные дефекты гемоглобина)», Гематология Родака , Elsevier, стр. 394–423, doi :10.1016/b978-0-323-53045-3.00033-7, ISBN 978-0-323-53045-3, S2CID  229224049 , получено 29.02.2024
  5. ^ abcd Шантала Деви, AM; Рамешкумар, Каруна; Ситалакшми, С. (2016). «Hb D: не такая уж редкая гемоглобинопатия». Индийский журнал гематологии и переливания крови . 32 (Приложение 1): 294–298. doi :10.1007/s12288-013-0319-3. ISSN  0971-4502. PMC 4925467. PMID 27408416  . 
  6. ^ ab Dasgupta, Amitava; Wahed, Amer (2014), «Гемоглобинопатия», Клиническая химия, иммунология и контроль качества лабораторных исследований , Elsevier, стр. 363–390, doi :10.1016/b978-0-12-407821-5.00021-8, ISBN 978-0-12-407821-5, получено 2024-02-29
  7. ^ Хюнефельд, Фридрих Людвиг (1940). Der Chemismus in der thierischen Organization: физиолого-химические исследования материалов или Bildungslebens im thierischen Organismus, insbesondees Blutbildungsprocesses, der Natur der Blutkörperchen und ihrer Kernchen; ein Beitrag zur Physiologie und Heilmittellehre; неопределенный Preisschrift; mit einer Litographirten Tafel (на немецком языке). Лейпциг: Ф.А. Брокгауз.
  8. ^ Шефтель, Алекс Д.; Мейсон, Энн Б.; Понка, Прем (2012). «Долгая история железа во Вселенной, в здоровье и болезнях». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects . 1820 (3): 161–187. doi :10.1016/j.bbagen.2011.08.002. ISSN  0006-3002. PMC 3258305. PMID 21856378  . 
  9. ^ Хоппе-Сейлер, Феликс (1864). «Ueber die chemischen und optischen Eigenschaften des Blutfarbstoffs: Dritte Mittheilung». Archiv für Pathologische Anatomie und Physiologie und für Klinische Medicin (на немецком языке). 29 (5–6): 597–600. дои : 10.1007/BF01926067. ISSN  0945-6317. S2CID  13008108.
  10. ^ Саха, Дебарчана; Патгаонкар, Мандар; Шрофф, Анкит; Айяр, Канчана; Башир, Тахир; Редди, KVR (2014). «Экспрессия гемоглобина в неэритроидных клетках: новое или повсеместное явление?». Международный журнал воспаления . 2014 : 803237. doi : 10.1155/2014/803237 . ISSN  2090-8040. PMC 4241286. PMID 25431740  . 
  11. ^ Pauling L, Itano HA (ноябрь 1949). «Серповидноклеточная анемия — молекулярное заболевание». Science . 110 (2865): 543–8. Bibcode :1949Sci...110..543P. doi :10.1126/science.110.2865.543. PMID  15395398. S2CID  31674765.
  12. ^ Serjeant GR (декабрь 2010 г.). «Сто лет серповидноклеточной анемии». British Journal of Haematology . 151 (5): 425–9. doi : 10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x . PMID  20955412. S2CID  44763460.
  13. ^ Hiernauz, J.; Linhard, J.; Livingstone, FB; Neel, JV; Robinson, A.; Zuelzer, WW (1956). «Дата появления гемоглобина C и других аномальных гемоглобинов в некоторых африканских популяциях». American Journal of Human Genetics . 8 (3): 138–150. PMC 1716688. PMID  13362221 . 
  14. ^ Huehns, ER (1970). «Заболевания, вызванные аномалиями структуры гемоглобина». Annual Review of Medicine . 21 : 157–178. doi :10.1146/annurev.me.21.020170.001105. PMID  4912473.
  15. ^ Уайт, Дж. К.; Бивер, Г. Х. (1954). «Обзор разновидностей человеческого гемоглобина в норме и при заболеваниях». Журнал клинической патологии . 7 (3): 175–200. doi :10.1136/jcp.7.3.175. PMC 1023791. PMID  13192193 . 
  16. ^ Сингер, Карл; Сингер, Лили (1953). «Исследования аномальных гемоглобинов». Кровь . 8 (11): 1008–1023. doi : 10.1182/blood.V8.11.1008.1008 .
  17. ^ Шелл, Норман Б. (1956). «БОЛЕЗНЬ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНОЙ-ГЕМОГЛОБИННОЙ-C: Отчет о случае с электрофоретическими исследованиями гемоглобина у членов семьи». Журнал детских болезней AMA . 91 (1): 38–44. doi :10.1001/archpedi.1956.02060020040008. PMID  13275117.
  18. ^ ab Cooke, Jean V.; Mack, J. Keller (1934). «Серповидноклеточная анемия в белой американской семье». Журнал педиатрии . 5 (5): 601–607. doi :10.1016/S0022-3476(34)80040-6.
  19. ^ ab Бабин, Дональд Р.; Джонс, Ричард Т.; Шредер, WA (1964). "Гемоглобин DLos Angeles: α2Aβ2121GluNH2". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Общие предметы . 86 (1): 136–143. doi :10.1016/0304-4165(64)90167-9.
  20. ^ ab Itano, HA (1951). «Третий аномальный гемоглобин, связанный с наследственной гемолитической анемией». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 37 (12): 775–784. Bibcode :1951PNAS...37..775I. doi : 10.1073/pnas.37.12.775 . ISSN  0027-8424. PMC 1063470 . PMID  16589027. 
  21. ^ Уайт, Дж. К.; Бивер, Г. Х. (1954). «Обзор разновидностей человеческого гемоглобина в норме и при заболеваниях». Журнал клинической патологии . 7 (3): 175–200. doi :10.1136/jcp.7.3.175. ISSN  0021-9746. PMC 1023791. PMID 13192193  . 
  22. ^ Боуман, Б.; Ингрэм, В.М. (1961-11-11). «Аномальные человеческие гемоглобины. VII. Сравнение нормального человеческого гемоглобина и гемоглобина D-Чикаго». Biochimica et Biophysica Acta . 53 : 569–573. doi :10.1016/0006-3002(61)90216-5. ISSN  0006-3002. PMID  13872094.
  23. ^ Baglioni, C. (1962-05-21). "Аномальные человеческие гемоглобины. VII. Химические исследования гемоглобина D". Biochimica et Biophysica Acta . 59 : 437–449. doi :10.1016/0006-3002(62)90194-4. ISSN  0006-3002. PMID  13863930.
  24. ^ Ахмед, Мостафа Х.; Гхатге, Мохини С.; Сафо, Мартин К. (2020). «Гемоглобин: структура, функция и аллостерия». Дыхательные белки позвоночных и беспозвоночных, липопротеины и другие белки жидкостей организма . Субклеточная биохимия. Том 94. С. 345–382. doi :10.1007/978-3-030-41769-7_14. ISBN 978-3-030-41768-0. ISSN  0306-0225. PMC  7370311 . PMID  32189307.
  25. ^ Палмер, Андре Ф.; Сан, Гоюн; Харрис, Дэвид Р. (2009). «Тангенциальная фильтрация потока гемоглобина». Biotechnology Progress . 25 (1): 189–199. doi :10.1002/btpr.119. ISSN  1520-6033. PMC 2647581. PMID 19224583  . 
  26. ^ Fucharoen, Supan; Changtrakun, Yossombat; Surapot, Sutja; Fucharoen, Goonnapa; Sanchaisuriya, Kanokwan (2002). «Молекулярная характеристика Hb D-Punjab [beta121(GH4)Glu-->Gln] в Таиланде». Гемоглобин . 26 (3): 261–269. doi :10.1081/hem-120015030. ISSN  0363-0269. PMID  12403491. S2CID  24823784.
  27. ^ Явариан, Маджид; Карими, Мехран; Паран, Фариде; Невен, Кэтрин; Хартевельд, Корнелис Л.; Джордано, Пьеро К. (2009). «Мультицентрическое происхождение Hb D-Punjab [beta121(GH4)Glu -> Gln, GAA>CAA]». Гемоглобин . 33 (6): 399–405. дои : 10.3109/03630260903344598. ISSN  1532-432Х. PMID  19958184. S2CID  452579.
  28. ^ Хендерсон, Ширли Дж.; Тимбс, Адель Т.; Маккарти, Дженис; Гальенн, Элис Э.; Провен, Мелани; Раглесс, Мишель Дж.; Лопес, Эрминио; Эглинтон, Дженнифер; Дзедзич, Дариуш; Бирдсолл, Мэтью; Халил, Мохамед СМ; Олд, Джон М. (2016). «Десять лет рутинного секвенирования генов α- и β-глобина в направлениях по гемоглобинопатии в Великобритании выявили 60 новых мутаций». Гемоглобин . 40 (2): 75–84. doi :10.3109/03630269.2015.1113990. ISSN  1532-432X. PMID  26635043. S2CID  207463855.
  29. ^ abcd Mallouh, Ahmad A. (2012), Elzouki, Abdelaziz Y.; Harfi, Harb A.; Nazer, Hisham M.; Stapleton, F. Bruder (ред.), «Гемоглобинопатии — несерповидноклеточная анемия», Учебник клинической педиатрии , Берлин, Гейдельберг: Springer Berlin Heidelberg, стр. 3023–3027, doi :10.1007/978-3-642-02202-9_325, ISBN 978-3-642-02201-2, получено 2024-02-29
  30. ^ Шнайдер, РГ (1974). «Дифференциация электрофоретически подобных гемоглобинов — таких как S, D, G и P; или A2, C, E и O — электрофорезом цепей глобина». Клиническая химия . 20 (9): 1111–1115. doi :10.1093/clinchem/20.9.1111. ISSN  0009-9147. PMID  4412820.
  31. ^ аб Таусиф, Усман; Анджум, Мисбах; Ибрагим, Мохсина; Бакай, Хина Сабих; Таусиф, Абубакар; Таусиф, Мариум; Асгар, Мухаммад Сохаиб; Зафар, Марьям; Рашид, Узма; Шейх, Нимра (2021). «Возникновение необычных гемоглобинопатий в Белуджистане: hb sd и hb se - проявление остеомиелита». Ревиста Паулиста де Педиатрия . 39 : е2019365. дои : 10.1590/1984-0462/2021/39/2019365. ISSN  1984-0462. ПМЦ 7870096 . ПМИД  33566985. 
  32. ^ Гупта, Аастха; Сараф, Амрита; Дасс, Джасмита; Мехта, Минал; Радхакришнан, Нита; Саксена, Рену; Бхаргава, Манорама (2014). «Составной гетерозиготный гемоглобин d-пенджаб/гемоглобин d-иран: новая гемоглобинопатия». Индийский журнал гематологии и переливания крови . 30 (Приложение 1): 409–412. doi :10.1007/s12288-014-0441-x. ISSN  0971-4502. PMC 4192197. PMID  25332633 . 
  33. ^ Хейнс, Кристофер А.; Герра, Стефани Л.; Фонтана, Джессалин К.; ДеХесус, Виктор Р. (2013-09-23). ​​«Анализ пептидов гемоглобина в триптических гидролизатах экстрактов высушенных пятен крови с помощью ВЭЖХ-ЭСИ-МС/МС обнаруживает мутации HbS, HbC, HbD, HbE, HbO-Arab и HbG-Philadelphia». Clinica Chimica Acta; Международный журнал клинической химии . 424 : 191–200. doi : 10.1016/j.cca.2013.06.007. ISSN  1873-3492. PMID  23796846.
  34. ^ Махмуд, Тахер; Сахли, Чайма; Хадж Фредж, Сондес; Амри, Йессин; Отмани, Рим; Мохамед, Габер С.; Зейн, Эхтельбенина; Мессауд, Тайеб (2022). «Эпидемиологическое и молекулярное исследование гемоглобинопатий у мавританских пациентов». Молекулярная генетика и геномная медицина . 10 (10): e2048. doi :10.1002/mgg3.2048. ISSN  2324-9269. PMC 9544207. PMID  36106931 . 
  35. ^ "Доказательное лечение серповидноклеточной анемии" (PDF) . 2014 . Получено 16 ноября 2017 . профилактический пенициллин два раза в день, начиная с раннего младенчества и продолжая по крайней мере до 5 лет
  36. ^ "Серповидноклеточная анемия и другие нарушения гемоглобина. Информационный бюллетень № 308". Январь 2011 г. Архивировано из оригинала 9 марта 2016 г. Получено 8 марта 2016 г.
  37. ^ "FDA одобряет кризанлизумаб-tmca для лечения серповидноклеточной анемии". Управление по контролю за продуктами и лекарствами США. 15 ноября 2019 г. Получено 12 декабря 2023 г.
  38. ^ Манси, Герберт Л.; Кэмпбелл, Джеймс С. (2009). «Альфа и бета-талассемия». American Family Physician . 80 (4): 339–44. PMID  19678601.
  39. ^ Тахер, Али Т.; Мусаллам, Халед М.; Каппеллини, М. Доменика (25 февраля 2021 г.). «β-Талассемии». New England Journal of Medicine . 384 (8): 727–743. doi :10.1056/NEJMra2021838. PMID  33626255. S2CID  232049825.
  40. ^ "MHRA разрешает первую в мире генную терапию, направленную на лечение серповидноклеточной анемии и β-талассемии, зависящей от переливания крови". Агентство по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA) (пресс-релиз). 16 ноября 2023 г. Архивировано из оригинала 25 ноября 2023 г. Получено 8 декабря 2023 г.
  41. ^ «Vertex и CRISPR Therapeutics объявляют об авторизации первой терапии с редактированием генов CRISPR/Cas9, Casgevy (exagamglogene autotemcel), Управлением по контролю за оборотом лекарственных средств и лекарственных препаратов Великобритании (MHRA) для лечения серповидноклеточной анемии и бета-талассемии, зависящей от переливания крови» (пресс-релиз). Vertex Pharmaceuticals. 16 ноября 2023 г. Архивировано из оригинала 22 ноября 2023 г. Получено 9 декабря 2023 г. – через Business Wire.
  42. ^ Ли, Чун-Ли; Ян, Мэй; Ли, Цю-Хун (2020). «Анализ 34 800 случаев аномальной гемоглобинопатии у пар детородного возраста в районе Чунцина». Чжунго Ши Янь Сюэ Е Сюэ За Чжи . 28 (4): 1316–1320. doi :10.19746/j.cnki.issn.1009-2137.2020.04.040 (неактивен 26 сентября 2024 г.). ISSN  1009-2137. ПМИД  32798419.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на сентябрь 2024 г. ( ссылка )
  43. ^ Чандра, Динеш; Тьяги, Сима; Дека, Рупам; Чаухан, Рича; Сет, Тулика; Саксена, Рену; Пати, HP (2017). «Новая двойная гетерозиготная гемоглобинопатия Hb D-Панджаб/Hb J-Мирут». Индийский журнал гематологии и переливания крови . 33 (4): 611–613. doi :10.1007/s12288-016-0763-y. ISSN  0971-4502. PMC 5640522. PMID 29075078  . 
  44. ^ Parab, Sushama; Sakhare, Suhas; Sengupta, Caesar; Velumani, Arokiaswamy (2014). «Диагностика редкой двойной гетерозиготной гемоглобинопатии Hb D Punjab/Hb Q India с использованием электрофореза капиллярной зоны Sebia». Indian Journal of Pathology & Microbiology . 57 (4): 626–628. doi : 10.4103/0377-4929.142709 . ISSN  0974-5130. PMID  25308024.
  45. ^ Родригес-Капоте, Карина; Эстей, Мэтью П.; Баракаускас, Вильте; Бордело, Пьер; Кристенсен, Кэти-Лу; Зубербюлер, Питер; Хиггинс, Трефор Н. (2015). «Новая двойная гетерозиготная гемоглобинопатия Hb Фонтенбло/HbD Пенджаба». Клиническая биохимия . 48 (13–14): 904–907. doi :10.1016/j.clinbiochem.2015.05.020. ISSN  1873-2933. PMID  26036869.
  46. ^ Хирани, Самина; Гупта, Суприя; Вейон, Диана; Патан, Шаджади; Мастер, Самип; Мансур, Ричард (2020-05-06). «Любопытный случай гемоглобинового DC-заболевания, маскирующегося под серповидноклеточную анемию». Hematology Reports . 12 (1): 8519. doi :10.4081/hr.2020.8519. ISSN  2038-8322. PMC 7256626. PMID 32499906  . 
  • Информация о болезнях в Encyclopaedia Britannica
  • Информационный листок
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Гемоглобин_D&oldid=1247894444"