Синдром Хаманиши Уэба Цудзи
Эта статья является сиротой , поскольку на нее не ссылаются другие статьи . Пожалуйста, введите ссылки на эту страницу из связанных статей ; попробуйте найти инструмент ссылок для предложений. ( Декабрь 2022 г. ) |
| Синдром Хаманиши Уэба Цудзи | |
|---|---|
| Другие имена | врожденная аплазия мышц-разгибателей пальцев и большого пальца, связанная с генерализованной полинейропатией, полинейропатический дефект руки [1] |
 | |
| Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | проблемы с мышцами, нервами и скелетом, |
| Обычное начало | рождение |
| Продолжительность | пожизненный |
| Причины | Генетическая мутация |
| Факторы риска | наличие родителей с этим заболеванием |
Синдром Хаманиши Уэба Цудзи — редкая генетическая моторная и сенсорная нейропатия, которая характеризуется пороками сгибания пальцев (большого пальца и других пальцев), снижением тактильной и болевой чувствительности конечностей, [2] гипогидрозом , мышечной дистрофией , незначительными физическими аномалиями (такими как камптодактилия ) и атрофией скелетных мышц. [3] [4] [5] Это расстройство наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и его точная распространенность неизвестна, хотя считается, что она составляет около 1 на 100 000. [6] С 1986 года не было зарегистрировано ни одного нового случая этого синдрома. [7]
Ссылки
- ^ «Синдром Хаманиши Уэба Цудзи».
- ^ «Сирота: Синдром Хаманиши Уэба Цудзи».
- ^ «Синдром Хаманиси Уэба Цудзи — О заболевании — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям».
- ^ «Синдром Хаманиши Уэба Цудзи - CheckOrphan» .
- ^ «Синдром Хаманиси Уэба Цудзи — клинические случаи, ведущие врачи».
- ^ «Синдром Хаманиши Уэба Цудзи - Редкие новости пульмонологии» .
- ^ «Синдром Хаманиши Уэба Цудзи | Редкие заболевания» .
