РДХ11

РДХ11
Идентификаторы
Псевдонимы	RDH11 , ARSDR1, CGI82, HCBP12, MDT1, PSDR1, RALR1, SCALD, SDR7C1, RDJCSS, ретинолдегидрогеназа 11 (все-транс/9-цис/11-цис), ретинолдегидрогеназа 11
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607849; МГИ : 102581; гомологен : 100724; Генные карты : RDH11; OMA :RDH11 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 14 (человек)
Конец	67,695,793 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верхний выражен в
	пигментный эпителий сетчатки; ; островок Лангерганса; ; Район Бродмана 23; ; почечный каналец; ; pars compacta; ; большеберцовая кость; ; кожа бедра; ; pars reticulata; ; корпус придатка яичка; ; вульва;
	н/д
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	оксидоредуктазная активность; оксидоредуктазная активность, действующая на группу CH-OH доноров, НАД или НАДФ в качестве акцептора; Активность НАДФ-ретинолдегидрогеназы; НАД-ретинолдегидрогеназная активность; связывание белков; активность альдегиддегидрогеназы (НАДФ+);
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; внутриклеточная анатомическая структура; мембрана эндоплазматического ретикулума; мембрана; эндоплазматический ретикулум; внутренний сегмент фоторецептора;
Биологический процесс	метаболический процесс ретиноида; метаболический процесс ретинола; метаболический процесс сетчатки; адаптация сигнализации, опосредованной родопсином; визуальное восприятие; клеточная детоксикация альдегида;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	51109
	17252
	ENSG00000072042
	н/д
	Q8TC12
	Q9QYF1
	NM_016026 ; NM_001252650
	НМ_021557 ; НМ_001362269 ; НМ_001362270
	NP_001239579 ; NP_057110
	НП_067532 ; НП_001349198 ; НП_001349199
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у человека

Ретинолдегидрогеназа 11 — фермент , который у человека кодируется геном RDH11 . [ ^4]^[5]^[6]^[7]

RHD11, член суперсемейства короткоцепочечных дегидрогеназ/редуктаз (SDR) оксидоредуктаз , экспрессируется на высоком уровне в эпителии предстательной железы , и его экспрессия регулируется андрогенами . [Предоставлено OMIM] ^[7]

Клиническое значение

Мутации в RDH11 связаны с пигментным ретинитом . ^[8]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000072042 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y и др. (ноябрь 2002 г.). «Двойная субстратная специфичность короткоцепочечных ретинолдегидрогеназ из сетчатки позвоночных». J Biol Chem . 277 (47): 45537– 46. doi : 10.1074/jbc.M208882200 . PMC 1435693. PMID 12226107 .
^ Hara T, Harada N, Mitsui H и др. (август 1994 г.). «Характеристика фенотипа клеток с помощью новой системы вычитания библиотеки кДНК: экспрессия CD8 альфа в клеточной линии, зависимой от интерлейкина-4, полученной из тучных клеток». Blood . 84 (1): 189– 99. doi : 10.1182/blood.V84.1.189.189 . PMID 8018917.
^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE и др. (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечных дегидрогеназ/редуктаз и родственных ферментов)». Chem Biol Interact . 178 ( 1– 3): 94– 8. Bibcode : 2009CBI...178...94P. doi : 10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726 .
^ ab "Ген Entrez: RDH11 ретинолдегидрогеназа 11 (полностью транс/9-цис/11-цис)".
^ Xie YA, Lee W, Cai C и др. (2014). «Новый синдром с пигментным ретинитом вызван бессмысленными мутациями в ретинолдегидрогеназе RDH11». Human Molecular Genetics . 23 (21): 5774– 5780. doi :10.1093 / hmg/ddu291. PMC 4189905. PMID 24916380.

Дальнейшее чтение

Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY и др. (2000). «Идентификация новых человеческих генов, эволюционно сохраненных в Caenorhabditis elegans, с помощью сравнительной протеомики». Genome Res . 10 (5): 703– 13. doi :10.1101/gr.10.5.703. PMC 310876. PMID 10810093 .
Lin B, White JT, Ferguson C и др. (2001). «Короткоцепочечная дегидрогеназа-редуктаза простаты 1 (PSDR1): новый член семейства короткоцепочечных стероиддегидрогеназ/редуктаз, высоко экспрессируемый в нормальном и неопластическом эпителии простаты». Cancer Res . 61 (4): 1611– 8. PMID 11245473.
Кедишвили Н.Ю., Чумакова О.В., Четыркин С.В. и др. (2002). «Доказательства того, что человеческий ген короткоцепочечной дегидрогеназы/редуктазы простаты (PSDR1) кодирует новую ретинальную редуктазу (RalR1)». J. Biol. Chem . 277 (32): 28909– 15. doi : 10.1074/jbc.M202588200 . PMID 12036956.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Ли К, Ван Л, Ченг Дж и др. (2003). «Взаимодействие между белком ядра вируса гепатита С и белком транслина — возможный молекулярный механизм гепатоцеллюлярной карциномы и лимфомы, вызванных вирусом гепатита С». World J. Gastroenterol . 9 (2): 300– 3. doi : 10.3748/wjg.v9.i2.300 . PMC 4611333. PMID 12532453 .
Беляева О.В., Стеценко АВ., Нельсон П. и др. (2004). «Свойства короткоцепочечной дегидрогеназы/редуктазы RalR1: характеристика очищенного фермента, его ориентация в микросомальной мембране и распределение в тканях и клеточных линиях человека». Биохимия . 42 (50): 14838– 45. doi :10.1021/bi035288u. PMID 14674758.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для выбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек кДНК с олиго-кэпом». DNA Res . 12 (2): 117– 26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743.
Kasus-Jacobi A, Birch DG, Anderson RE (2006). "Фоторецепторные ретинолдегидрогеназы". Ретинальные дегенеративные заболевания . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Т. 572. С. 505–11. doi :10.1007/0-387-32442-9_70. ISBN 978-0-387-28464-4. PMID 17249616.
Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). «Картирование мест начала транскрипции генов, экспрессируемых в сетчатке человека». BMC Genomics . 8 : 42. doi : 10.1186/1471-2164-8-42 . PMC 1802077 . PMID 17286855.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 14 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000072042 – Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12226107-4] Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y и др. (ноябрь 2002 г.). «Двойная субстратная специфичность короткоцепочечных ретинолдегидрогеназ из сетчатки позвоночных». J Biol Chem . 277 (47): 45537– 46. doi : 10.1074/jbc.M208882200 . PMC 1435693. PMID 12226107 .

[pmid8018917-5] Hara T, Harada N, Mitsui H и др. (август 1994 г.). «Характеристика фенотипа клеток с помощью новой системы вычитания библиотеки кДНК: экспрессия CD8 альфа в клеточной линии, зависимой от интерлейкина-4, полученной из тучных клеток». Blood . 84 (1): 189– 99. doi : 10.1182/blood.V84.1.189.189 . PMID 8018917.

[pmid19027726-6] Persson B, Kallberg Y, Bray JE и др. (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечных дегидрогеназ/редуктаз и родственных ферментов)». Chem Biol Interact . 178 ( 1– 3): 94– 8. Bibcode : 2009CBI...178...94P. doi : 10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726 .

[entrez-7] "Ген Entrez: RDH11 ретинолдегидрогеназа 11 (полностью транс/9-цис/11-цис)".

[8] Xie YA, Lee W, Cai C и др. (2014). «Новый синдром с пигментным ретинитом вызван бессмысленными мутациями в ретинолдегидрогеназе RDH11». Human Molecular Genetics . 23 (21): 5774– 5780. doi :10.1093 / hmg/ddu291. PMC 4189905. PMID 24916380.