HLA-B7
 | ||
главный комплекс гистосовместимости (человек), класс I, B7 | ||
| Аллели | Б*0702, *0703, *0704, *0705 | |
| Структура (см. HLA-B ) | ||
| Аллели (см. серотипирование) | ||
| Локус | гл.6 6стр.21.31 | |
HLA-B7 (B7) — это серотип HLA - B. Серотип определяет наиболее распространенные продукты гена HLA-B*07. [1] (Для получения справочной информации по терминологии см.: учебник по серотипам HLA ) B7, ранее HL-A7, был одним из первых распознанных антигенов «HL-A», в основном из-за частоты B*0702 в Северной и Западной Европе и Соединенных Штатах. B7 встречается в двух основных гаплотипах в Европе, где он достигает пиковой частоты в Ирландии. Один гаплотип A3-B7-DR15-DQ1 встречается в обширном регионе и находится в явном избирательном неравновесии. B7 является фактором риска рака шейки матки , саркоидоза и спондилоартропатий с ранним началом. [ требуется ссылка ]
Серология
| Б*07 | В7 | Образец |
| аллель | % | размер (Н) |
| *0702 | 98 | 10841 |
| *0703 | 93 | 15 |
| *0704 | 89 | 44 |
| *0705 | 95 | 42 |
| *0706 | 96 | 23 |
| *0707 | 92 | 13 |
| *0709 | 78 | 9 |
| Ссылка на аллели в базе данных IMGT/ HLA в EBI | ||
Аллели
| частота | ||
| ссылка. | Население | (%) |
| [3] | Ирландия Юг | 17.6 |
| [3] | Ирландия Северная | 17.3 |
| [3] | Австралия Новый Южный Уэльс | 12.0 |
| [3] | Хорватия | 9.7 |
| [3] | Азорские острова С. Мария и Мигель | 9.0 |
| [3] | Камерун Бети | 8.6 |
| [3] | Саудовская Аравия Гураят и Хаиль | 8.3 |
| [3] | Азорские Центральные острова | 8.0 |
| [3] | Франция Юго-Восток | 7.2 |
| [3] | Камерун Бамилеке | 7.1 |
| [3] | Португальский центр | 7.0 |
| [3] | Италия Север поп 1 | 6.7 |
| [3] | Центральная Япония | 6.5 |
| [3] | Чешская Республика | 6.1 |
| [3] | Уганда Кампала | 5.9 |
| [3] | Мали Бандиагара | 5.8 |
| [3] | Сенегал Ниохоло Манденка | 5.8 |
| [3] | Индия Мумбаи Маратхи | 4.9 |
| [3] | Замбия Лусака | 4.6 |
| [3] | Зимбабве Хараре Шона | 4.6 |
| [3] | Южноафриканский Натал Зулу | 4.5 |
| [3] | румынский | 3.7 |
| [3] | Южная Корея (3) | 3.5 |
| [3] | Шицзячжуан Тяньцзянь Хань, Китай | 3.4 |
| [3] | Индия Северный Дели | 3.3 |
| [3] | Кения Луо | 2.5 |
| [3] | Китай Гуанчжоу Хань | 2.4 |
| [3] | Мексика Чиуауа Тараумара | 2.3 |
| [3] | Суданский | 2.3 |
| [3] | Сингапурские яванские индонезийцы | 2.0 |
| [3] | Испания Восточная Андалусия Цыганский | 2.0 |
| [3] | Новая Каледония | 1.9 |
| [3] | Оман | 1.7 |
| [3] | США Аляска Юпик Коренные жители | 1.6 |
| [3] | Китай Пекин | 1.5 |
| [3] | Тунис | 1.5 |
| [3] | Аргентина Тоба Росарио | 1.2 |
| [3] | Сингапурский китайский хань | 1.2 |
| [3] | США Аризона Пима | 1.1 |
| [3] | Американское Самоа | 1.0 |
| [3] | Япония Айну Хоккайдо | 1.0 |
| [3] | Кения Нанди | 1.0 |
| [3] | Португалия Юг | 1.0 |
| [3] | Сингапур Риау Малайский | 1.0 |
| [3] | Сингапурский тайский | 1.0 |
В болезни
Рак шейки матки
HLA-B7 вместе с HLA-DQ8 повышают риск рака шейки матки у женщин из Коста-Рики [4] и Южной Азии [5]
Саркоидоз
Слабая связь между HLA-B7 и саркоидозом известна уже более 30 лет, [6] однако не всегда воспроизводима во всех исследованиях. Распространенным серологически определенным гаплотипом у европейцев является HLA A3-Cw7-B7-DR15-DQ6.2, который состоит из аллелей A*0301:Cw*0701:B*0702:DRB1*1501:DQA1*0102:DQB1*0602. При стойком саркоидозе этот гаплотип кажется повышенным, дальнейшее исследование исключило риск, связанный с A3-Cw7 и DQ6.2, что указывает на то, что гаплотип B7-DR15 содержит риск заболевания (OR = 2,5). Соответствующий регион хромосомы 6 содержит почти миллион нуклеотидов, поэтому эти гены или другой тесно связанный ген могут быть вовлечены в такое скопление воспалительных гранулем. [7]
Ювенильные спондилоартропатии
У хорватских детей были обнаружены два аллеля HLA-B27, связанные с заболеванием, B*2702, B*2705. [8] Исследование также показало B*0702 в сочетании с B*27, комбинацию HLA-B*07/B*27 с геномным маркерным аллелем D6S273-134, и было обнаружено, что это не является результатом неравновесного сцепления. Было обнаружено, что B*2705 является ассоциированным с доминантным аллелем.
Гемохроматоз
Ген HFE, ответственный за гемохроматоз, дистальнее на хромосоме 6 от HLA-A и более от HLA-B, расстояние достаточное (3 миллиона нуклеотидов), чтобы обеспечить равновесие локусов. Тем не менее, была обнаружена связь между гаплотипом A3-B7 и гемохроматозом. Длина региона составляет почти 1,4 миллиона нуклеотидов, и он содержит много других генов, которые могут быть вовлечены. Более позднее исследование рассмотрело ряд связанных генов-аллелей и обнаружило, что I82-2:D6S265-1:HLA-A3:D6S128-2:HLA-F1:D6S105-8 был постоянно связан, в то время как B7 появился за пределами гаплотипа, связанного с заболеванием. [9]
COVID-19
В октябре 2021 года группа исследователей из университетского госпиталя Сент-Жюстин в Монреале, Канада, объявила об открытии генетического маркера HLA-B7 как потенциальной причины тяжелой формы COVID-19. Хотя они отметили, что для подтверждения этого открытия потребуется больше работы, они обнаружили, что люди, несущие генетический маркер HLA-B7, что составляет 35% населения во всем мире, с большей вероятностью будут иметь менее эффективный иммунный ответ на COVID-19. [10] [11]
Ссылки
- ^ Марш, СГ; Альберт, Эд; Бодмер, ВФ; Бонтроп, RE; Дюпон, Б.; Эрлих, HA; Фернандес-Винья, М.; Джерати, Делавэр; Холдсворт, Р.; Херли, СК; Лау, М.; Ли, КВ; Мах, Б.; Майерс, М.; Майр, WR; Мюллер, ЧР; Пархэм, П.; Петерсдорф, EW; Сасадзуки, Т.; Строминджер, Дж.Л.; Свейгаард, А.; Терасаки, ИП; Тирси, Дж. М.; Троусдейл, Дж. (2010). «Номенклатура факторов системы HLA, 2010». Тканевые антигены . 75 (4): 291– 455. doi :10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x. PMC 2848993 . PMID 20356336.
- ^ получено из IMGT/HLA
- ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar, как Миддлтон Д., Менчака Л., Руд Х., Комерофски Р. (2003). «Новая база данных частот аллелей». Тканевые антигены . 61 (5): 403–7 . doi : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . ПМИД 12753660.
- ^ Wang SS, Wheeler CM, Hildesheim A, et al. (Ноябрь 2001). «Аллели человеческого лейкоцитарного антигена класса I и II и риск неоплазии шейки матки: результаты популяционного исследования в Коста-Рике». J. Infect. Dis . 184 (10): 1310– 4. doi : 10.1086/324209 . PMID 11679920.
- ^ Bhattacharya P, Sengupta S (октябрь 2007 г.). «Предрасположенность к раку шейки матки, связанному с HPV16/18, из-за гомозиготности пролина в кодоне 72 p53 среди индийских женщин зависит от HLA-B*07 и гомозиготности HLA-DQB1*03». Tissue Antigens . 70 (4): 283– 93. doi :10.1111/j.1399-0039.2007.00894.x. PMID 17767549.
- ^ Rybicki BA, Iannuzzi MC (март 2004 г.). «Саркоидоз и гены человеческого лейкоцитарного антигена I и II класса: для танго нужны двое?». Am. J. Respir. Crit. Care Med . 169 (6): 665– 6. doi :10.1164/rccm.2401005. PMID 15003948.
- ^ Grunewald J, Eklund A, Olerup O (март 2004 г.). «Аллели человеческого лейкоцитарного антигена класса I и течение заболевания у пациентов с саркоидозом». Am. J. Respir. Crit. Care Med . 169 (6): 696–702 . CiteSeerX 10.1.1.321.2788 . doi :10.1164/rccm.200303-459OC. PMID 14656748.
- ^ Harjacek M, Margetić T, Kerhin-Brkljacić V, Martinez N, Grubić Z (2008). «HLA-B*27/HLA-B*07 в сочетании с аллелем D6S273-134 ассоциируется с повышенной восприимчивостью к ювенильным спондилоартропатиям». Clin. Exp. Rheumatol . 26 (3): 498– 504. PMID 18578977.
- ^ Raha-Chowdhury R, Bowen DJ, Burnett AK, Worwood M (июнь 1995 г.). «Аллельные ассоциации и гомозиготность в локусах от HLA-B до D6S299 при генетическом гемохроматозе». J. Med. Genet . 32 (6): 446–52 . doi :10.1136/jmg.32.6.446. PMC 1050484. PMID 7666396 .
- ^ "Une découverte québécoise pourrait позволяет идентифицировать пациентов с риском стать могилой COVID-19" . 12 октября 2021 г.
- ^ «COVID-19: Ускоренный идентификатор пациентов с риском серьезного заболевания» . 12 октября 2021 г.
