HAX1

HAX1
Идентификаторы
Псевдонимы	HAX1 , HCLSBP1, HS1BP1, SCN3, HCLS1 ассоциированный белок X-1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605998; МГИ : 1346319; гомологен : 4463; Генные карты : HAX1; OMA :HAX1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	154,275,875 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 3 (мышь)
Конец	89,906,087 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	верхушка сердца; ; правый желудочек; ; мышца бедра; ; левый желудочек; ; Гипофиз; ; тело языка; ; передняя доля гипофиза; ; бета-клетка; ; грудная диафрагма; ; мышца руки;
	Верх выражен в
	морула; ; эпибласт; ; поджелудочная железа; ; островок Лангерганса; ; первичный ооцит; ; проксимальный каналец; ; надпочечник; ; правая почка; ; желточный мешок; ; эмбрион;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание N-конца белка; связывание белков; связывание интерлейкина-1;
Клеточный компонент	цитоплазма; ядерная мембрана; ядерная оболочка; мембрана; комплекс регуляторов транскрипции; митохондриальное межмембранное пространство; саркоплазматический ретикулум; митохондриальная наружная мембрана; эндоплазматический ретикулум; митохондрия; актиновый цитоскелет; цитоплазматический везикула; ядро; ламеллиподиум; P-тело; плазматическая мембрана; кора головного мозга;
Биологический процесс	регуляция процесса апоптоза; позитивная регуляция сигнализации протеинкиназы B; организация митохондрий; негативная регуляция процесса апоптоза; клеточный ответ на стимуляцию цитокином; позитивная регуляция фосфорилирования пептидилсерина; регуляция полимеризации актиновых филаментов; регуляция аутофагии митохондрий; регуляция направления белков в митохондрии; позитивная регуляция фосфорилирования пептидил-тирозина; позитивная регуляция дифференцировки гранулоцитов; позитивная регуляция сигнализации фосфатидилинозитол 3-киназы; позитивная регуляция реорганизации актинового цитоскелета; положительная регуляция транскрипции РНК-полимеразой II;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	10456
	23897
	ENSG00000143575
	ENSMUSG00000027944
	O00165 ; Q5VYD6
	О35387
	NM_006118 ; NM_001018837
	НМ_001282032 ; НМ_011826 ; НМ_001310681
	NP_001018238 ; NP_006109
	НП_001268961 ; НП_001297610 ; НП_035956
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок млекопитающих обнаружен у Homo sapiens

Белок X-1, ассоциированный с HCLS1, представляет собой белок , который у людей кодируется геном HAX1 . [ ^5]^[6]^[7]

Известно, что белок, кодируемый этим геном, ассоциируется с HS1, субстратом тирозинкиназ семейства Src. Он также взаимодействует с продуктом гена PKD2 , мутации в котором связаны с аутосомно-доминантным поликистозом почек, и с F-актин-связывающим белком, кортактином. Ранее считалось, что этот генный продукт в основном локализуется в митохондриях, однако недавние исследования указывают на его локализацию в теле клетки. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы. ^[7]

В 2015 году была продемонстрирована локализация белка в P-тельцах. ^[8]

Тяжелая врожденная нейтропения

Гомозиготные мутации в HAX1 связаны с аутосомно-рецессивной тяжелой врожденной нейтропенией . ^[9]

Взаимодействия

Было показано, что HAX1 взаимодействует с IL1A . ^[10] Также было показано, что белок взаимодействует с 3'-нетранслируемыми областями транскриптов виментина и ДНК-полимеразы B. ^[8] Было показано, что белок взаимодействует с митохондриальной белковой дезагрегацией Skd3 , и было показано, что Skd3 необходим для растворимости HAX1 в митохондриях. ^[11]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000143575 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027944 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Suzuki Y, Demoliere C, Kitamura D, Takeshita H, Deuschle U, Watanabe T (апрель 1997 г.). "HAX-1, новый внутриклеточный белок, локализованный в митохондриях, напрямую ассоциируется с HS1, субстратом тирозинкиназ семейства Src". J Immunol . 158 (6): 2736– 44. doi :10.4049/jimmunol.158.6.2736. PMID 9058808.
^ Gallagher AR, Cedzich A, Gretz N, Somlo S, Witzgall R (май 2000 г.). «Белок поликистозной болезни почек PKD2 взаимодействует с Hax-1, белком, связанным с актиновым цитоскелетом». Proc Natl Acad Sci USA . 97 (8): 4017– 22. Bibcode :2000PNAS...97.4017G. doi : 10.1073/pnas.97.8.4017 . PMC 18134 . PMID 10760273.
^ ab "Ген Entrez: HAX1 HCLS1 ассоциированный белок X-1".
^ ab Заят В., Бальцерак А., Корчинский Дж., Требинска А., Высоцкий Дж., Сарновска Е., Хмелярчик М., Мачех Е., Конопинский Р., Дзембовска М., Гжибовска Е.А. (1 января 2015 г.). «HAX-1: новый белок P-тела». ДНК и клеточная биология . 34 (1): 43–54 . doi :10.1089/dna.2014.2657. ПМЦ 4281894 . ПМИД 25289648.
^ Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, Germeshausen M, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Boztug K, Schwinzer B (январь 2007 г.). «Дефицит HAX1 вызывает аутосомно-рецессивную тяжелую врожденную нейтропению (болезнь Костмана)». Nat. Genet . 39 (1): 86– 92. doi :10.1038/ng1940. PMID 17187068. S2CID 22757727.
^ Yin H, Morioka H, Towle CA, Vidal M, Watanabe T, Weissbach L (август 2001 г.). «Доказательства того, что HAX-1 является белком, связывающим N-терминальный интерлейкин-1 альфа». Cytokine . 15 (3): 122– 37. doi :10.1006/cyto.2001.0891. ISSN 1043-4666. PMID 11554782.
^ Cupo RR, Shorter J (2020-06-23). "Skd3 (человеческий CLPB) является мощной митохондриальной белковой дезагрегацией, которая инактивируется мутациями, связанными с 3-метилглутаконовой ацидурией". eLife . 9 : e55279. doi : 10.7554/eLife.55279 . ISSN 2050-084X. PMC 7343390 . PMID 32573439.

Дальнейшее чтение

Модем С, Редди ТР (2007). «Антиапоптотический белок Hax-1 подавляет функцию HIV-1 rev, изменяя его субклеточную локализацию». J. Cell. Physiol . 214 (1): 14– 19. doi :10.1002/jcp.21305. PMID 17929250. S2CID 36596625.
Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, Germeshausen M, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Boztug K, Schwinzer B (2007). "Дефицит HAX1 вызывает аутосомно-рецессивную тяжелую врожденную нейтропению (болезнь Костмана)". Nat. Genet . 39 (1): 86– 92. doi :10.1038/ng1940. PMID 17187068. S2CID 22757727.
Kawaguchi Y, Nishimagi E, Tochimoto A, Kawamoto M, Katsumata Y, Soejima M, Kanno T, Kamatani N, Hara M (2006). «Внутриклеточные белки, связывающие IL-1α, способствуют биологическим функциям эндогенного IL-1α в фибробластах системной склеродермии». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (39): 14501– 06. Bibcode : 2006PNAS..10314501K. doi : 10.1073/pnas.0603545103 . PMC 1599989. PMID 16971486 .
Han Y, Chen YS, Liu Z, Bodyak N, Rigor D, Bisping E, Pu WT, Kang PM (2006). «Повышенная экспрессия HAX-1 защищает сердечные миоциты от апоптоза посредством ингибирования каспазы-9». Circ. Res . 99 (4): 415– 23. doi : 10.1161/01.RES.0000237387.05259.a5 . PMID 16857965.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Nature . 437 (7062): 1173– 78. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, Shenmen CM, Grouse LH, Schuler G, Klein SL, Old S, Rasooly R (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 27. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Ortiz DF, Moseley J, Calderon G, Swift AL, Li S, Arias IM (2004). «Идентификация HAX-1 как белка, который связывает белок экспорта желчных солей и регулирует его содержание в апикальной мембране клеток почек собак Madin-Darby». J. Biol. Chem . 279 (31): 32761– 70. doi : 10.1074/jbc.M404337200 . PMID 15159385.
Баумистер Т., Баух А., Раффнер Х., Ангранд П.О., Бергамини Дж., Кротон К., Круциат С., Эберхард Д., Ганьер Дж. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Нат. Клеточная Биол . 6 (2): 97–105 . doi : 10.1038/ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
Mirmohammadsadegh A, Tartler U, Michel G, Baer A, Walz M, Wolf R, Ruzicka T, Hengge UR (2003). "HAX-1, идентифицированный с помощью дифференциальной обратной транскрипционной полимеразной цепной реакции, сверхэкспрессируется при псориазе с поражениями". J. Invest. Dermatol . 120 (6): 1045– 51. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12247.x . PMID 12787133.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Yin H, Morioka H, Towle CA, Vidal M, Watanabe T, Weissbach L (2001). «Доказательства того, что HAX-1 является белком, связывающим N-терминальный интерлейкин-1 альфа». Cytokine . 15 (3): 122– 37. doi :10.1006/cyto.2001.0891. PMID 11554782.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000143575 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027944 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9058808-5] Suzuki Y, Demoliere C, Kitamura D, Takeshita H, Deuschle U, Watanabe T (апрель 1997 г.). "HAX-1, новый внутриклеточный белок, локализованный в митохондриях, напрямую ассоциируется с HS1, субстратом тирозинкиназ семейства Src". J Immunol . 158 (6): 2736– 44. doi :10.4049/jimmunol.158.6.2736. PMID 9058808.

[pmid10760273-6] Gallagher AR, Cedzich A, Gretz N, Somlo S, Witzgall R (май 2000 г.). «Белок поликистозной болезни почек PKD2 взаимодействует с Hax-1, белком, связанным с актиновым цитоскелетом». Proc Natl Acad Sci USA . 97 (8): 4017– 22. Bibcode :2000PNAS...97.4017G. doi : 10.1073/pnas.97.8.4017 . PMC 18134 . PMID 10760273.

[entrez-7] "Ген Entrez: HAX1 HCLS1 ассоциированный белок X-1".

[:0-8] Заят В., Бальцерак А., Корчинский Дж., Требинска А., Высоцкий Дж., Сарновска Е., Хмелярчик М., Мачех Е., Конопинский Р., Дзембовска М., Гжибовска Е.А. (1 января 2015 г.). «HAX-1: новый белок P-тела». ДНК и клеточная биология . 34 (1): 43–54 . doi :10.1089/dna.2014.2657. ПМЦ 4281894 . ПМИД 25289648.

[9] Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, Germeshausen M, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Boztug K, Schwinzer B (январь 2007 г.). «Дефицит HAX1 вызывает аутосомно-рецессивную тяжелую врожденную нейтропению (болезнь Костмана)». Nat. Genet . 39 (1): 86– 92. doi :10.1038/ng1940. PMID 17187068. S2CID 22757727.

[pmid11554782-10] Yin H, Morioka H, Towle CA, Vidal M, Watanabe T, Weissbach L (август 2001 г.). «Доказательства того, что HAX-1 является белком, связывающим N-терминальный интерлейкин-1 альфа». Cytokine . 15 (3): 122– 37. doi :10.1006/cyto.2001.0891. ISSN 1043-4666. PMID 11554782.

[11] Cupo RR, Shorter J (2020-06-23). "Skd3 (человеческий CLPB) является мощной митохондриальной белковой дезагрегацией, которая инактивируется мутациями, связанными с 3-метилглутаконовой ацидурией". eLife . 9 : e55279. doi : 10.7554/eLife.55279 . ISSN 2050-084X. PMC 7343390 . PMID 32573439.