Гистидин аммиак-лиаза

ХЭЛ
Идентификаторы
ПсевдонимыHAL , HIS, HSTD, гистидин аммиак-лиаза, гистидин аммиак-лиаза
Внешние идентификаторыOMIM : 609457; MGI : 96010; HomoloGene : 68229; GeneCards : HAL; OMA :HAL - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

НМ_001258333
НМ_001258334
НМ_002108

NM_010401

RefSeq (белок)

НП_001245262
НП_001245263
НП_002099

NP_034531

Местоположение (UCSC)Хр 12: 95.97 – 96 МбХр 10: 93.32 – 93.36 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши
гистидин аммиак-лиаза
Гистидин аммиак-лиаза гомотетрамер, Pseudomonas putida
Идентификаторы
Номер ЕС4.3.1.3
Номер CAS9013-75-6
Базы данных
ИнтЭнзIntEnz вид
БРЕНДАзапись BRENDA
ExPASyNiceZyme вид
КЕГГзапись KEGG
МетаЦикметаболический путь
ПРИАМпрофиль
Структуры PDBRCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтологияAmiGO / QuickGO
Поиск
ЧВКстатьи
PubMedстатьи
NCBIбелки

Гистидинаммиаклиаза ( EC 4.3.1.3 , гистидаза , гистидиназа ) - фермент , который у человека кодируется геном HAL . [ 5] [6] Он превращает гистидин в аммиак и уроканиновую кислоту . Его систематическое название - L -гистидинаммиаклиаза (уроканатобразующая) .

Функция

Гистидинаммиаклиаза — это цитозольный фермент, катализирующий первую реакцию катаболизма гистидина, неокислительное дезаминирование L - гистидина в транс -уроканиновую кислоту. [5] Реакция катализируется 3,5-дигидро-5-метилдиен-4H-имидазол-4-оном (MIO), электрофильным кофактором , который образуется автокаталитически путем циклизации белковой основы фермента. [7]

Предложено автокаталитическое образование кофактора MIO в другом ферменте, фенилаланинаммиаклиазе , из трипептида Ala-Ser-Gly посредством двух стадий элиминации воды.

Патология

Мутации в гене гистидазы связаны с гистидинемией и уроканиновой ацидурией .

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000084110 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020017 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab "Ген Энтреза: гистидинаммиаклиаза".
  6. ^ Suchi M, Sano H, Mizuno H, Wada Y (сентябрь 1995 г.). «Молекулярное клонирование и структурная характеристика гена человеческой гистидазы (HAL)». Genomics . 29 (1): 98– 104. doi :10.1006/geno.1995.1219. PMID  8530107.
  7. ^ Schwede TF, Rétey J, Schulz GE (27 апреля 1999 г.). «Кристаллическая структура аммиачно-лиазы гистидина, раскрывающая новую модификацию полипептида в качестве каталитического электрофила». Биохимия . 38 (17): 5355– 5361. doi :10.1021/bi982929q. PMID  10220322.

Дальнейшее чтение

  • Сучи М., Харада Н., Вада Й., Такаги Й. (1993). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей человеческую гистидазу». Biochim. Biophys. Acta . 1216 (2): 293– 5. doi :10.1016/0167-4781(93)90157-9. PMID  7916645.
  • Davila S, Froeling FE, Tan A и др. (2010). «Новые генетические ассоциации, обнаруженные в исследовании реакции хозяина на вакцину против гепатита B». Genes Immun . 11 (3): 232– 8. doi :10.1038/gene.2010.1. PMID  20237496. S2CID  11183658.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Eckhart L, Schmidt M, Mildner M и др. (2008). «Экспрессия гистидазы в человеческих эпидермальных кератиноцитах: регуляция статусом дифференциации и полностью транс-ретиноевой кислотой». J. Dermatol. Sci . 50 (3): 209– 15. doi :10.1016/j.jdermsci.2007.12.009. PMID  18280705.
  • Welsh MM, Karagas MR, Applebaum KM и др. (2008). «Роль иммуносупрессии ультрафиолетовым излучением при немеланомном раке кожи, подтвержденная взаимодействием генов и окружающей среды». Carcinogenesis . 29 (10): 1950– 4. doi :10.1093/carcin/bgn160. PMC  2556967 . PMID  18641401.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073 /pnas.242603899 . JSTOR  3074035. PMC  139241. PMID  12477932.
  • Kawai Y, Moriyama A, Asai K и др. (2005). «Молекулярная характеристика гистидинемии: идентификация четырех миссенс-мутаций в гене гистидазы». Hum. Genet . 116 (5): 340– 6. doi :10.1007/s00439-004-1232-5. PMID  15806399. S2CID  33960184.
  • Taylor RG, García-Heras J, Sadler SJ и др. (1991). «Локализация гистидазы в области хромосомы человека 12q22→q24.1 и области хромосомы мыши 10C2→D1». Cytogenet. Cell Genet . 56 ( 3– 4): 178– 81. doi :10.1159/000133082. PMID  2055114.
  • Алеман Г., Ортис В., Лэнгли Э. и др. (2005). «Регулирование глюкагоном промотора гена гистидазы крысы в ​​культивируемых гепатоцитах крысы и клетках гепатобластомы человека». Am. J. Physiol. Endocrinol. Metab . 289 (1): E172–9. doi :10.1152/ajpendo.00584.2004. PMID  15741241.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Гистидин_аммиак-лиаза&oldid=1224431348"