синдром Густавсона
| синдром Густавсона | |
|---|---|
.svg/1280px-X-linked_recessive_(2).svg.png) | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Причины | Х-сцепленное рецессивное наследование |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | плохой |
| Частота | очень редко, было зарегистрировано всего 7 случаев |
| Летальные исходы | 7 |
.svg){kind=link}
Синдром Густавсона , также известный как тяжелая Х-сцепленная умственная отсталость, тип Густавсона , является редким генетическим заболеванием, характеризующимся тяжелой умственной отсталостью , микроцефалией , задержкой развития , тяжелым нарушением/потерей зрения, вызванным атрофией зрительного нерва, тяжелой потерей слуха , спастичностью , эпилепсией , гипомобильностью основных суставов, лицевыми дисморфизмами (такими как большие уши и короткий нос) и преждевременной смертью (происходящей в основном в младенчестве или раннем детстве). Некоторые другие частые симптомы включают тяжелую задержку постнатального роста, инфантильное апноэ , атрофию мозга, расширение четвертого мозгового желудочка, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей и небольшой родничок . [1] [2] [3] Это заболевание было впервые обнаружено в 1993 году Густавсоном и др. , когда они описали 7 детей мужского пола из семьи из 2 поколений, у этих детей были симптомы, упомянутые выше, и они (Густавсон и др.) пришли к выводу, что этот случай был частью нового Х-сцепленного рецессивного синдрома. [4] С тех пор (1993) новых случаев не было зарегистрировано. [5]
Ссылки
- ^ "Тяжелая Х-сцепленная умственная отсталость, тип Густавсона - О заболевании - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям". rarediseases.info.nih.gov . Получено 26.05.2022 .
- ^ "Тяжелая Х-сцепленная интеллектуальная отсталость, тип Густавсона (Идентификатор концепции: C0795965) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 26.05.2022 .
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Тяжелая сцепленная с Х-хромосомой интеллектуальная недостаточность, тип Густавсона". www.orpha.net . Получено 26.05.2022 .
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Gustavson, KH; Annerén, G.; Malmgren, H.; Dahl, N.; Ljunggren, CG; Bäckman, H. (1993-03-01). «Новый Х-сцепленный синдром с тяжелой умственной отсталостью, тяжелым нарушением зрения, тяжелым дефектом слуха, эпилептическими припадками, спастичностью, ограниченной подвижностью суставов и ранней смертью». American Journal of Medical Genetics . 45 (5): 654– 658. doi :10.1002/ajmg.1320450527. ISSN 0148-7299. PMID 8456840.
- ^ "Результаты поиска по запросу умственная отсталость с атрофией зрительного нерва, глухотой и судорогами". MalaCards . 2024-08-12 . Получено 2024-08-12 .
