Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса
Медицинское состояние
Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса
Другие именаСиндром краниосиностоза-алопеции-дефекта головного мозга, Синдром краниосиностоза-алопеции-дефекта головного мозга
Молодая девушка с характерной двусторонней алопецией и угловатыми ушами.

Синдром Гомеса–Лопеса–Эрнандеса ( GLH ) или церебеллотригеминально-дермальная дисплазия — редкое нейрокожное ( факоматозное ) заболевание, поражающее тройничный нерв и вызывающее ряд других невральных и физических аномалий. [1] Синдром Гомеса–Лопеса–Эрнандеса был диагностирован всего у 34 человек. [2] Случаи синдрома Гомеса–Лопеса–Эрнандеса могут быть недооценены, поскольку другие заболевания имеют характеристики мозжечковой мальформации, показанные при синдроме Гомеса–Лопеса–Эрнандеса. [1] [2] Синдром Гомеса–Лопеса–Эрнандеса был впервые описан в 1979 году. [3]

Презентация

Физический

Физические характеристики синдрома могут различаться и не являются универсальными. Люди с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса часто имеют короткий череп ( брахицефалию ), тонкие губы, низко посаженные и наклоненные назад уши и алопецию кожи головы над обоими ушами. [4] Эта двусторонняя алопеция кожи головы является наиболее постоянной физической характеристикой синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [5] В дополнение к короткому черепу, он также деформирован и часто уплощен сзади. [2] Некоторые люди с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса также имеют широко посаженные ( гипертелоризм ) и косоглазие ( страбизм ). [4] Рубцевание или помутнение роговицы наблюдается у большинства людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [6] Низкий рост является обычным явлением. [1]

Неврологический

Помимо физических характеристик глаз, также наблюдается снижение чувствительности глаз при стимуляции. [4] Глаза также демонстрируют низкий двигательный контроль ( атаксия ). [4] Наряду с атаксией наблюдается отсутствие координации или способности оценивать расстояние до объектов ( дисметрия ). [6] МРТ показывает постоянную особенность ромбэнцефалосинапсиса — состояния, характеризующегося отсутствием или частичным отсутствием червя мозжечка и различной степенью слияния в мозжечке в каждом случае синдрома Гомеса–Лопеса–Эрнандеса. [4] [7] [8] Также отсутствуют тройничный нерв тройничной пещеры и круглое отверстие , что вызывает аномальные ощущения на лбу и роговице. [6] [8] В одном случае синдрома Гомеса–Лопеса–Эрнандеса в Японии также наблюдаются судороги, вызванные лихорадкой. [9] У других могут наблюдаться или не наблюдаться судороги, не вызванные лихорадкой. [4] Пороки развития двигательных центров в мозге вызывают снижение мышечной силы ( гипотония ). [8] У одиннадцати из пятнадцати человек в одном исследовании наблюдалась умеренная или тяжелая умственная отсталость . [6] В случаях, когда это было отмечено, наблюдалось покачивание головой. [ 6] Постоянно присутствуют гидроцефалия и расширение желудочковой системы . [6] В некоторых случаях наблюдается уменьшение мозолистого тела ( агенезия мозолистого тела ). [6]

МРТ показывает слияние полушарий мозжечка, часто встречающееся при синдроме ГЛХ

Поведенческий

Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса ассоциируется с раздражительностью, тревогой, бессонницей и самоповреждающим поведением. [4] Нарушения развития часто проявляются в виде умственной отсталости с социальными, профессиональными и обучаемыми нарушениями. [4] Снижение чувствительности глаз может привести к самоповреждению глаз; известно, что одна пациентка засунула пальцы в глаза до такой степени, что нанесла дополнительное повреждение роговице сверх того, что обычно характерно для синдрома. [4]

Причины

Точные причины синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса в настоящее время неизвестны. Мутации гена ACP2 были замешаны, но не подтверждены. [4] Был отмечен один случай братьев и сестер — оба с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса — что свидетельствует о возможном рецессивном наследовании. [2] Бразильские родители этих братьев и сестер показали некоторую степень инбридинга, будучи двоюродными братьями и сестрами. [2] Пять из 34 человек с диагнозом синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса также приехали из Бразилии. [2] Отсутствие экспрессии генов WNT1, FGF8, FGF17, OTX2, fgf8 и fgf17 было замешано в качестве возможной причины слияния мозжечка . [4]

Диагноз

Во всех случаях синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса наблюдается алопеция кожи головы , разная степень низкорасположенных ушей и у большинства пациентов наблюдается уплощенный череп. [10] Алопеция кожи головы наблюдалась во всех случаях, кроме одного, хотя она может быть асимметричной или, в одном случае, присутствовать только с одной стороны. [5] У всех людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса также наблюдается задержка развития моторики. [10] У всех людей с этим синдромом наблюдается порок развития мозжечка. [10] Определенные характеристики часто присутствуют у людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса, но недостаточно постоянны, чтобы исключить синдром, если они отсутствуют. Сниженная чувствительность глаз или анестезия тройничного нерва присутствует примерно у трех четвертей людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [5] Деформации черепа, повороты ушей и аномалии лица — это признаки, которые сильно различаются и не могут использоваться отдельно для диагностики синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса, поскольку эти характеристики совпадают с некоторыми другими заболеваниями. [5] Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса диагностируется уже на 21 неделе с пренатальной МРТ, показывающей сращение мозжечка, и позже подтверждается постнатально с аномалиями черепа и лица на шестой неделе. [11]

Управление

Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса встречается редко и похож на другие нарушения развития. Лечение похоже на лечение других нарушений развития , поскольку нет лекарства от пороков развития мозга. Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса диагностируется в основном в более бедных странах. [4] Не было никаких документированных попыток обучить детей с синдромом (при наличии умственной отсталости) для установления базового уровня интеллектуальных способностей из-за этих социально-экономических проблем. [4]

Прогноз

Самому старому человеку, которому был поставлен диагноз синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса, на момент его обследования в 2008 году было 29 лет. [4] Большинство людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса имеют постоянно низкий вес (3-25-й процентиль) и низкий рост из-за дефицита гормона роста . [4] Часто проблемой является низкая подвижность. [4] Считается, что причина низкой подвижности носит неврологический характер, поэтому структура костей не сильно затронута. [4] Судороги могут присутствовать или отсутствовать и могут приводить к травмам у тех, кто более подвижен. [4] СДВГ и биполярное расстройство , которые иногда присутствуют, могут приводить к опасному поведению или вспышкам. [4] Хотя у большинства людей с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса наблюдается умеренная умственная отсталость, в одном случае (в возрасте 14 лет) наблюдалось нормальное обучение и социальные навыки без вмешательства. [4]

Эпидемиология

Большинство случаев были диагностированы в Латинской Америке, причем пять из тридцати четырех были из Бразилии. [2] Двое из этих бразильцев связаны кровными узами ( кровное родство ), что предполагает возможность менделевского наследования . [2] На данный момент был один случай японского пациента с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса. [9] Были выявлены два армянских случая и два из Европы, что свидетельствует о том, что предполагаемая распространенность в Латинской Америке может быть недолговечной, поскольку более совершенные методы диагностики и информация об этом синдроме становятся более распространенными. [5] Недавно случай синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса был зарегистрирован также в Индии. [12]

Эпоним

Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса назван в честь Мануэля Родригеса Гомеса [13] и Алехандро Лопеса-Эрнандеса. [14]

Ссылки

  1. ^ abc Фернандес-Хаэн А, Фернандес-Майоралас DM, Каллеха-Перес Б, Муньос-Хареньо Н, Морено Н (2009). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: два новых случая и обзор литературы». Педиатр Нейрол . 40 (1): 58–62. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2008.10.001. ПМИД  19068257.
  2. ^ abcdefgh de Mattos VF, Graziadio C, Machado Rosa RF, Lenhardt R, Alves RP, Trevisan P, Paskulin GA, Zen PR (2014). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеза у ребенка, рожденного от кровнородственных родителей: новые доказательства аутосомно-рецессивного типа наследования?». Pediatr Neurol . 50 (6): 612–5. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2014.01.035. PMID  24690526.
  3. ^ Gómez MR (1979). «Церебрально-тригеминальная и фокальная дермальная дисплазия: недавно признанный нейрокожный синдром». Brain Dev . 1 (4): 253–6. doi :10.1016/s0387-7604(79)80039-x. PMID  95427. S2CID  4698879.
  4. ^ abcdefghijklmnopqrst Gomy I, Heck B, Santos AC, Figueiredo MS, Martinelli CE Jr, Nogueira MP, Pina-Neto JM (2008). «Два новых бразильских пациента с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: обзор расширенного фенотипа с молекулярными идеями». Am J Med Genet A. 146A ( 5): 649–57. doi :10.1002/ajmg.a.32173. PMID  18247421. S2CID  6105360.
  5. ^ abcde Сухудян Б, Джаладян В, Меликян Г, Шлумп Ю, Больтшаузер Э, Поретти А (2013). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: переоценка диагностических критериев» (PDF) . Евро. Ж. Педиатр . 169 (12): 1523–8. дои : 10.1007/s00431-010-1259-7. PMID  20652311. S2CID  7101190.
  6. ^ abcdefg Поретти А., Бартольди Д., Гобара С., Альбер Ф.Д., Больтшаузер Э. (2008). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: диагноз, который легко пропустить». Eur J Med Genet . 51 (3): 198–208. doi :10.1016/j.ejmg.2008.01.004. ПМИД  18342593.
  7. ^ Абдель-Салам ГМ, Абдель-Хади С, Томас ММ, Эйд ОМ, Али ММ, Афифи ХХ (2014). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса против спектра ромбэнцефалосинапсиса: редкое совместное возникновение с двудольной теменной костью». Am J Med Genet A. 164A ( 2): 480–3. doi :10.1002/ajmg.a.36276. PMID  24311025. S2CID  24479285.
  8. ^ abc Choudhri AF, Patel RM, Wilroy RS, Pivnick EK, Whitehead MT (2015). «Агенезия тройничного нерва с отсутствием круговых отверстий при синдроме Гомеса-Лопеса-Эрнандеза». Am J Med Genet A. 167A ( 1): 238–42. doi :10.1002/ajmg.a.36830. PMID  25339626. S2CID  24540712.
  9. ^ аб Кобаяши Ю, Кавасима Х, Магара С, Акасака Н, Тохьяма Дж (2015). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса у японского пациента: описание случая». Мозговой разработчик . 37 (3): 356–8. doi :10.1016/j.braindev.2014.05.002. PMID  24856766. S2CID  28604985.
  10. ^ abc Rush ET, Adam MP, Clark RD, Curry C, Hartmann JE, Dobyns WB, Olney AH (2013). «Четыре новых пациента с синдромом Гомеса-Лопеса-Эрнандеза и предложенные диагностические критерии». Am J Med Genet A. 161A ( 2): 320–6. doi :10.1002/ajmg.a.35817. PMID  23292994. S2CID  22605993.
  11. ^ Tan TY, McGillivray G, Goergen SK, White SM (2005). «Пренатальная магнитно-резонансная томография при синдроме Гомеса-Лопеса-Эрнандеза и обзор литературы». Am J Med Genet A. 138 ( 4): 369–73. doi :10.1002/ajmg.a.30967. PMID  16158443. S2CID  11532423.
  12. ^ Чоудхари, Неха; Прабхакар, Анудж; Бхатия, Викас; Гупта, Парул Чавла (19 октября 2021 г.). «Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеза: триада церебелло-тригемино-дермальной дисплазии». Отчеты о случаях в BMJ . 14 (10): e246189. doi : 10.1136/bcr-2021-246189. ISSN  1757-790X. PMC 8527131. PMID 34667053  . 
  13. ^ Gomez MR (1979). «Церебрально-тригеминальная и фокальная дермальная дисплазия: недавно выявленный нейрокожный синдром». Brain Dev . 1 (4): 253–6. doi :10.1016/s0387-7604(79)80039-x. PMID  95427. S2CID  4698879.
  14. ^ Лопес-Эрнандес, А (2013). «Краниосиностоз, атаксия, тройничная анестезия и теменная алопеция с аномалией слияния моста и червя (атрезия четвертого желудочка). Отчет о двух случаях». Нейропедиатрия . 13 (2): 99–102. doi :10.1055/s-2008-1059606. PMID  7133329. S2CID  38892285.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Гомеса–Лопеса-Эрнандеса&oldid=1183164070"