Гломерулокистозная болезнь почек

Гломерулокистозная болезнь почек ( ГКБП ) — кистозное заболевание почек . ГКБП включает кистозное расширение капсулы Боумена . ^[1] Может возникать как с врожденной аномалией, так и без нее. ^[2]

Гломерулокистозная болезнь почек (ГКБП) — это кистозное заболевание почек , которое можно разделить на пять основных групп ^[3], включая семейное, семейно-спорадическое наследственное, гломерулокистозные почки как компонент другого кистозного заболевания, спорадическое и приобретенное. Прямой механизм изучен недостаточно, но основным симптомом является расширенная или увеличенная капсула Боумена с кистами клубочков . Кисты в основном располагаются в подлопаточной области коркового вещества почек . Симптомы могут различаться в каждом случае, особенно между возрастными группами. Для дифференциации и диагностики ГКБП рекомендуются КТ и МРТ- тесты. Восстановление включает в себя медикаментозное лечение гипертонии, диабета и хирургическое вмешательство при необходимости. Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы найти прямую причину и наилучшие планы лечения. Альтернативных названий для этого заболевания нет, но его часто неправильно диагностируют как другие связанные заболевания почек.

• Расширение пространства Боумена в плоском сечении в два-три раза относительно нормали ^[4]
• Почки можно охарактеризовать как гипоплазированные : это означает, что почки имеют некоторые аномалии.
• Размеры почек могут быть нормальными или значительно увеличенными в зависимости от индивидуального случая.
• Транскрипционное перепрограммирование: ^[5] экспрессия некоторых генов повышается, а других генов подавляется во время транскрипции
• Изменения длины ресничек
• Кисты в почках могут быть диффузными или кластерными и неравномерными по развитию ^[6]
• Кровеносные сосуды могут показывать фиброинтимальную гиперплазию и сужение просвета: ^[3] это означает, что слой кровеносного сосуда, называемый интимой, может утолщаться, и кровеносные сосуды будут иметь меньшее отверстие.
• Клубочковые пучки спались или уменьшились: ^[6] также можно описать как сеть капилляров в клубочках, которые являются началом фильтрации крови.
• Возможная тубулярная обструкция ^[7]

Существуют различия в признаках и симптомах в зависимости от возраста начала GCKD: ^{[ необходима цитата ]}

• У новорожденных или детей младшего возраста могут наблюдаться гипертония , абдоминальные массы , ранний диабет и почечная недостаточность различной степени тяжести, также известная как почечная недостаточность.
• У взрослых пациентов могут отмечаться боли в боку или дискомфорт в верхней части живота, гематурия и гипертония/высокое кровяное давление.

Гломерулокистозная болезнь почек может наследоваться по аутосомно-доминантному типу наследования, развиваться из-за обструкции мочевыводящих путей, ^[3] проявляться в пролиферации клеток во время органогенеза , ^[8] и развиваться через другие родственные заболевания почек. Семейная наследственная GCKD может передаваться потомству через взрослых, что может вызывать GCKD у детей или младенцев. ^{[ необходима цитата ]}

Медицинские ассоциации, связанные с основной причиной: GCKD может быть связана с аутосомно-доминантным поликистозным заболеванием почек . Также может быть обнаружена у ряда пациентов со следующими: ^[9]

• Комплекс туберозного склероза
• медуллярно-кистозная болезнь почек
• синдром Жёна
• Нефронофтиз
• Синдром Меккеля–Грубера
• Орофациодигитальный синдром
• синдром Цельвегера

Кроме того, GCKD может быть компонентом почечной дисплазии после повреждения почек плода , например, при употреблении наркотиков матерью. ^[9]

Механизм образования кист при гломерулокистозной болезни почек изучен недостаточно. Предполагается, что существует связь с HNF-1ß ^[6] при семейной GCKD, которая имеет решающее значение для развития почек, поджелудочной железы и печени. Мутации в гене HNF-1ß являются причиной почечной кистозной болезни почек и раннего диабета ^[6]. Однако при несемейной GCKD HNF-1ß может не играть никакой роли. ^[6]

У пациентов с GCKD имеется различное количество клубочков с расширенными капсулами Боумена . Пучки клубочков, прикрепленные к стенкам капилляров, могут быть спавшимися или сморщенными. Эпителий в стенке капсулы также уплощен. Увеличение почки может быть связано со степенью образования кисты. Кисты, которые исходят из пространства Боумена, также могут привести к тому, что почки будут выглядеть асимметричными или деформированными. Кисты могут вызывать травму, разрушая близлежащую почечную ткань ^[10]

Семейная GCKD может иметь увеличенные или нормальные почки. ^[6] Раннее начало, наблюдаемое у младенцев, может сопровождаться тяжелой почечной недостаточностью, тогда как во взрослом возрасте поражение почек может быть менее серьезным. ^{[ необходима цитата ]}

Необходимо провести дифференциальную диагностику GCKD, поскольку она может показаться очень похожей на другие заболевания почек. Чтобы отличить ее от аутосомно-рецессивной поликистозной болезни, обнаружено, что при аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек наблюдаются аномальные мозговые пирамиды , но не GCKD. ^[3] Визуализация небольших почечных кист с сублопаточным распределением также помогает отделить ее от других заболеваний. При ADPKD кисты можно наблюдать в корковом и мозговом веществе , в то время как GCKD они присутствуют только в корковом веществе. Диагноз GCKD может быть подтвержден, если 5 процентов или более клубочков являются кистозными . ^[10]

КТ является одним из способов проверки, но не позволяет провести различие между другими заболеваниями. МРТ рекомендуется, поскольку она позволяет поставить точный диагноз GCKD. ^[11] Ультразвуковое исследование также может быть полезным. ^[6] Биопсия также может помочь отличить от других кист, поскольку при GCKD будет наблюдаться атрофия канальцев и клубочков , а также интерстициальный фиброз . ^[12]

Семейный анамнез различных заболеваний почек и связанных с ними медицинских ассоциаций также может быть индикатором ГХБП и помочь в диагностике.

Существуют различные методы лечения, и они различаются в зависимости от конкретного случая. ^{[ необходима цитата ]}

Ниже приведены известные на данный момент методы лечения: ^{[ необходима ссылка ]}

• Антигипертензивный препарат : используется для лечения повышенного кровяного давления.
• Контроль диабета (если применимо): включает регулярные занятия спортом, правильное питание и отслеживание своих показателей.
• Хирургическое вмешательство, если необходимо из-за анатомических аномалий, а также для дренирования кист
• Изменения в рационе питания для снижения потребления фосфата , белка, натрия, кислоты и сахара.
• Лекарства от давления
• Диализ может помочь поддержать поврежденную почку, если случай достаточно тяжелый.
• Другие методы лечения на данный момент неизвестны.

Нет никаких специальных исследований по ожидаемой продолжительности жизни или статистической информации для прогноза GCKD. Для других заболеваний почек в зависимости от степени прогноз обычно положительный. Продолжительность жизни может быть сокращена, но это не было доказано. ^{[ необходима цитата ]}

Вероятнее всего, пациенты с GCKD будут находиться под пристальным наблюдением и соблюдать строгую диету. ^{[ необходима цитата ]}

GCKD встречается редко, и было зарегистрировано не так много случаев. Возраст начала может наступить в любое время, хотя это чаще встречается у младенцев и маленьких детей. ^[7] В большинстве случаев хронического заболевания почек женщины живут дольше мужчин. ^{[ необходима цитата ]}

Существует большая потребность в дальнейших исследованиях многих аспектов GCKD. Конкретный механизм и физиология развития заболевания требуют большей ясности. Гены развития, играющие роль в GCKD, должны быть выяснены. Планы лечения должны быть протестированы и реализованы специально для GCKD. Необходимо собирать больше статистических данных, поскольку это новое заболевание становится все более известным. ^{[ необходима цитата ]}