Гастрошизис
Дефект, приводящий к появлению видимых внутренностей
Медицинское состояние
Гастрошизис
Иллюстрация CDC с изображением ребенка с гастрошизисом
Произношение
СпециальностьОбщая хирургия , медицинская генетика
СимптомыКишечник выходит за пределы тела через отверстие рядом с пупком [1]
ОсложненияПроблемы с кормлением, недоношенность , задержка внутриутробного развития [2] [3]
Обычное началоВ период раннего развития [2]
ПричиныНеизвестно [2]
Факторы рискаМать, которая курит, употребляет алкоголь или моложе 20 лет [3] [2]
Метод диагностикиУльтразвуковое исследование во время беременности, основанное на симптомах при рождении [2]
Дифференциальная диагностикаОмфалоцеле , синдром «сливового живота» [3] [4]
УходРанняя операция [2]
Частота4 на 10 000 рождений [3]

Гастрошизис — это врожденный дефект , при котором кишечник ребенка выходит за пределы брюшной полости через отверстие рядом с пупком . [1] Размер отверстия может быть разным, и другие органы, включая желудок и печень, также могут находиться вне тела ребенка. [2] Осложнения могут включать проблемы с кормлением, недоношенность , атрезию кишечника и задержку внутриутробного развития . [2] [3]

Причина обычно неизвестна. [3] [2] Показатели выше у детей, рожденных от матерей, которые курят, употребляют алкоголь или которым меньше 20 лет. [3] [2] Ультразвуковое исследование во время беременности может поставить диагноз. [2] В противном случае диагноз ставится при рождении. [2] Отличается от омфалоцеле тем, что кишечник не покрыт мембраной. [3]

Лечение включает хирургическое вмешательство. [2] Обычно это происходит вскоре после рождения. [2] У тех, у кого большие дефекты, открытые органы могут быть покрыты специальным материалом и медленно перемещены обратно в брюшную полость. [2] Это состояние поражает около 4 из 10 000 новорожденных. [3] Показатели этого состояния, по-видимому, растут. [2]

Признаки и симптомы

Признаки во время беременности отсутствуют. Около шестидесяти процентов младенцев с гастрошизисом рождаются недоношенными. [5] При рождении у ребенка будет относительно небольшое (<4 см) отверстие в брюшной стенке, обычно справа от пупка. [6] Часть кишечника обычно находится снаружи тела, проходя через это отверстие. В редких случаях печень и желудок также могут проходить через брюшную стенку. [7] После рождения эти органы напрямую подвергаются воздействию воздуха. [5]

Причины

Причина гастрошизиса неизвестна. В некоторых случаях могут быть генетические причины, а также могут быть факторы окружающей среды, которым подвергается мать во время беременности. [8]

Факторами риска являются молодой возраст матери, а также употребление алкоголя или табака. [8]

Патофизиология

Гастрошизис на УЗИ; дефект справа от средней линии.

В течение четвертой недели эмбрионального развития человека складки боковой стенки тела эмбриона встречаются по средней линии и сливаются вместе, образуя переднюю стенку тела. [9] Однако при гастрошизисе и других дефектах передней стенки тела этого не происходит из-за того, что одна или обе складки боковой стенки тела не двигаются должным образом, чтобы встретиться с другой и слиться. [10] Это неполное слияние приводит к дефекту, который позволяет брюшным органам выступать через брюшную стенку, а кишечник обычно выпячивается через прямую мышцу живота , лежащую справа от пупка . Силы, ответственные за движение складок боковой стенки тела, плохо изучены, и лучшее понимание этих сил помогло бы объяснить, почему гастрошизис возникает в основном справа от пупка, в то время как другие дефекты вентральной стенки тела возникают по средней линии. [9]

Было предложено по крайней мере шесть гипотез патофизиологии:

  1. Неспособность мезодермы сформироваться в стенке тела [11]
  2. Разрыв амниона вокруг пупочного кольца с последующей грыжей кишечника [12]
  3. Аномальная инволюция правой пупочной вены, приводящая к ослаблению стенки тела и грыже кишечника [13]
  4. Разрыв правой желточной артерии (желточного мешка) с последующим повреждением стенки тела и грыжей кишечника [14]
  5. Аномальное сгибание стенки тела, приводящее к дефекту брюшной стенки тела, через который выпячивается кишечник [10]
  6. Невозможность включения желточного мешка и связанных с ним желточных структур в пупочный стебель [15]

Первая гипотеза не объясняет, почему дефект мезодермы возник бы в такой специфической небольшой области. Вторая гипотеза не объясняет низкий процент сопутствующей аномалии по сравнению с омфалоцеле. Третья гипотеза была подвергнута критике из-за отсутствия сосудистого снабжения передней брюшной стенки пупочной веной. Четвертая гипотеза была общепринятой, но позже было показано, что правая желточная артерия (правая омфаломезентериальная артерия) не снабжает переднюю брюшную стенку в этой области. [16] Для поддержки пятой гипотезы необходимы дополнительные доказательства. [10]

Диагноз

В развитых странах около 90% случаев выявляются во время обычных ультразвуковых исследований, обычно во втором триместре. [17]

В отличие от других дефектов вентральной стенки тела, таких как омфалоцеле , при гастрошизисе отсутствует покрывающий его мешок или брюшина, а дефект обычно гораздо меньше. [10]

Уход

Гастрошизис требует хирургического лечения, чтобы вернуть обнаженные кишки в брюшную полость и закрыть отверстие в животе. Иногда это делается немедленно, но чаще обнаженные органы покрываются стерильными простынями, и только позже проводится операция. Пораженным новорожденным часто требуется более одной операции, так как только около 10% случаев можно закрыть за одну операцию. [5] : 1141–1142 

Учитывая острую необходимость в хирургическом вмешательстве после рождения, рекомендуется, чтобы роды происходили в учреждении, оборудованном для ухода за новорожденными с высоким риском, поскольку перевод в другие учреждения может увеличить риск неблагоприятных исходов. [7] Нет никаких доказательств того, что кесарево сечение приводит к лучшим результатам для детей с гастрошизисом, поэтому кесарево сечение рассматривается только при наличии других показаний. [18]

Основной причиной длительных периодов восстановления является время, необходимое для того, чтобы кишечная функция младенца вернулась к норме. После операции младенцев кормят через внутривенные вливания и постепенно переводят на обычное питание. [5]

Прогноз

Если гастрошизис не лечить, он приводит к летальному исходу для младенца; однако при адекватных условиях выживаемость младенцев, прошедших лечение, составляет 90%. [19] [20]

Большинство рисков гастрошизиса связаны с ухудшением функции кишечника. Иногда нарушается приток крови к открытым органам или кишечник меньше нормы. Это может подвергнуть младенцев риску других опасных состояний, таких как некротизирующий энтероколит . Кроме того, поскольку их кишечник открыт, младенцы с гастрошизисом подвергаются повышенному риску инфекции и должны находиться под пристальным наблюдением. [5]

После операции у ребенка с гастрошизисом будет некоторая степень кишечной мальротации . Около 1% детей испытают заворот средней кишки после операции. [21]

Эпидемиология

По состоянию на 2015 год заболеваемость во всем мире составляла около 2–5 на 10 000 живорождений, и это число, похоже, растет. [17]

По оценкам CDC , по состоянию на 2017 год в США ежегодно рождается около 1871 ребенка с гастрошизисом. [8]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab "Gastroschisis". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) . 2017. Архивировано из оригинала 5 июля 2017 года . Получено 14 июля 2017 года .
  2. ^ abcdefghijklmnop "Факты о гастрошизисе". Национальный центр по врожденным дефектам и нарушениям развития Главная | NCBDDD | CDC . 27 июня 2017 г. Архивировано из оригинала 18 июля 2017 г. Получено 14 июля 2017 г.
  3. ^ abcdefghi Справочник, Genetics Home (август 2016 г.). "Дефект брюшной стенки". Genetics Home Справочник . Архивировано из оригинала 10 июля 2017 г. Получено 14 июля 2017 г.
  4. ^ "Гастрошизис". НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2007. Архивировано из оригинала 21 февраля 2017 года . Получено 14 июля 2017 года .
  5. ^ abcde Текущая терапия Конна 2017. Боуп, Эдвард Т., Келлерман, Рик Д. Филадельфия: Elsevier. 2017. ISBN 9780323443203. OCLC  961064076.{{cite book}}: CS1 maint: другие ( ссылка )
  6. ^ Садлер, Томас В. (август 2010 г.). «Эмбриональное происхождение дефектов вентральной стенки тела». Семинары по детской хирургии . 19 (3): 209– 214. doi :10.1053/j.sempedsurg.2010.03.006. ISSN  1532-9453. PMID  20610194.
  7. ^ ab W., Bianchi, Diana (2000). Фетология: диагностика и ведение фетального пациента . Bianch'Alton, Mary E. Нью-Йорк: McGraw-Hill, Medical Pub. Division. ISBN 0838525709. OCLC  44524363.{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  8. ^ abc "Факты о гастрошизисе". CDC. 27 июня 2017 г. Архивировано из оригинала 18 июля 2017 г.
  9. ^ ab Sadler, TW; Feldkamp, ​​Marcia L. (2008-08-15). «Эмбриология закрытия стенки тела: отношение к гастрошизису и другим дефектам вентральной стенки тела». American Journal of Medical Genetics Часть C: Семинары по медицинской генетике . 148C (3): 180– 185. doi :10.1002/ajmg.c.30176. ISSN  1552-4876. PMID  18655098. S2CID  21198168.
  10. ^ abcd Фельдкамп, Марсия Л.; Кэри, Джон К.; Сэдлер, Томас В. (2007). «Развитие гастрошизиса: обзор гипотез, новая гипотеза и выводы для исследований». Американский журнал медицинской генетики , часть A. 143A (7): 639– 652. doi : 10.1002/ajmg.a.31578. PMID  17230493. S2CID  23362382.
  11. ^ Дюамель, Б. (1963 ) . «Эмбриология пупочной грыжи и родственных ей пороков развития». Архивы детских болезней . 38 (198): 142– 7. doi :10.1136/adc.38.198.142. PMC 2019006. PMID  21032411. 
  12. ^ Шоу, Энтони (1975). «Миф о гастрошизисе». Журнал детской хирургии . 10 (2): 235–44 . doi :10.1016/0022-3468(75)90285-7. PMID  123582.
  13. ^ Деврис, Питер А. (1980). «Патогенез гастрошизиса и омфалоцеле». Журнал детской хирургии . 15 (3): 245–51 . doi :10.1016/S0022-3468(80)80130-8. PMID  6445962.
  14. ^ Хойме, Х.; Хиггинботтом, М.; Джонс, К. (1981). «Сосудистый патогенез гастрошизиса: внутриутробное прерывание пупочно-брыжеечной артерии». Журнал педиатрии . 98 (2): 228–31 . doi :10.1016/S0022-3476(81)80640-3. PMID  6450826.
  15. ^ Стивенсон, RE; Роджерс, RC; Чандлер, JC; Гаудерер, MWL; Хантер, AGW (2009). «Выход из желточного мешка: гипотеза, объясняющая эмбриогенез гастрошизиса». Клиническая генетика . 75 (4): 326–33 . doi :10.1111/j.1399-0004.2008.01142.x. PMID  19419415. S2CID  13100707.
  16. ^ Карри, Синтия ; Бойд, Эллен; Стивенсон, Роджер Э. (2006). «Вентральная стенка туловища». В Стивенсон, Роджер Э.; Холл, Джудит Г. (ред.). Пороки развития человека и связанные с ними аномалии . Оксфорд: Oxford University Press. стр.  1023–49 . ISBN 978-0-19-516568-5. Архивировано из оригинала 2013-06-14.
  17. ^ ab D'Antonio, F; Virgone, C; Rizzo, G; Khalil, A; Baud, D; Cohen-Overbeek, TE; Kuleva, M; Salomon, LJ; Flacco, ME; Manzoli, L; Giuliani, S (июль 2015 г.). "Пренатальные факторы риска и исходы при гастрошизисе: метаанализ". Pediatrics . 136 (1): e159-69. doi : 10.1542/peds.2015-0017 . PMID  26122809. Архивировано из оригинала 2017-11-05.
  18. ^ Segel, SY; Marder, SJ; Parry, S.; Macones, GA (ноябрь 2001 г.). «Дефекты брюшной стенки плода и способ родоразрешения: систематический обзор». Акушерство и гинекология . 98 (5 Pt 1): 867– 873. doi :10.1016/s0029-7844(01)01571-x. ISSN  0029-7844. PMID  11704185. S2CID  39219766.
  19. ^ Сантьяго-Муньос ПК, Макинтайр ДД, Барбер РГ, Мегисон СМ, Твиклер ДМ, Дэш ДЖС (2007). «Исходы беременностей с гастрошизисом плода». Obstet Gynecol . 110 (3): 663– 8. doi : 10.1097/01.AOG.0000277264.63736.7e . PMID  17766615. S2CID  19643163.
  20. ^ Baerg J, Kaban G, Tonita J, Pahwa P, Reid D (2003). «Гастрошизис: шестнадцатилетний обзор». J Pediatr Surg . 38 (5): 771– 4. doi :10.1016/jpsu.2003.50164. PMID  12720191.
  21. ^ Fawley, Jason A (2016). «Риск заворота средней кишки у пациентов с дефектами брюшной стенки: многопрофильное исследование». Журнал детской хирургии . 52 (1): 26–29 . doi :10.1016/j.jpedsurg.2016.10.014. PMID  27847120.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Гастрошизис&oldid=1253177277"