Это лизосомальный белок, кодируемый у людей геном GALC . [ 1] [2] Мутации в этом гене связаны с болезнью Краббе , также известной как галактозилцерамидный липидоз. [1]
Ссылки
^ abc "Ген Энтреза: галактозилцерамидаза".
^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ и др. (август 2007 г.). «Однократное интрацеребровентрикулярное введение галактоцереброзидазы улучшает выживаемость в мышиной модели глобоидно-клеточной лейкодистрофии». FASEB J . 21 (10): 2520– 2527. doi : 10.1096/fj.06-6169com . PMID 17403939. S2CID 19511563.
Lee WC, Kang D, Causevic E и др. (2010). «Молекулярная характеристика мутаций, вызывающих лейкодистрофию глобоидных клеток, и фармакологическое спасение с использованием малых молекул химических шаперонов». J. Neurosci . 30 (16): 5489– 5497. doi :10.1523/JNEUROSCI.6383-09.2010. PMC 3278277 . PMID 20410102.
Wenger DA, Rafi MA, Luzi P (1997). «Молекулярная генетика болезни Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия): диагностические и клинические аспекты». Hum. Mutat . 10 (4): 268– 279. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<268::AID-HUMU2>3.0.CO;2-D . PMID 9338580. S2CID 36148722.
Де Гаспери Р., Гама Соса М.А., Сарторато Э.Л. и др. (1996). «Молекулярная гетерогенность поздних форм глобоидно-клеточной лейкодистрофии». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 59 (6): 1233–1242 . ПМЦ 1914878 . ПМИД 8940268.
Таппино Б., Бьянкери Р., Морт М. и др. (2010). «Идентификация и характеристика 15 новых мутаций гена GALC, вызывающих болезнь Краббе». Hum. Mutat . 31 (12): E1894–1914. doi :10.1002/humu.21367. PMC 3052420. PMID 20886637 .
Formichi P, Radi E, Battisti C и др. (2007). «Психозин-индуцированный апоптоз и активация цитокинов в периферических иммунных клетках пациентов с болезнью Краббе». J. Cell. Physiol . 212 (3): 737– 743. doi :10.1002/jcp.21070. PMID 17458901. S2CID 39182882.
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
Franke A, McGovern DP, Barrett JC и др. (2010). «Геномный метаанализ увеличивает до 71 число подтвержденных локусов восприимчивости к болезни Крона». Nat. Genet . 42 (12): 1118– 1125. doi :10.1038/ng.717. PMC 3299551. PMID 21102463 .
Wenger DA, Rafi MA, Luzi P, et al. (2000). «Болезнь Краббе: генетические аспекты и прогресс в терапии». Mol. Genet. Metab . 70 (1): 1– 9. doi :10.1006/mgme.2000.2990. PMID 10833326.
Lissens W, Arena A, Seneca S и др. (2007). «Единственная мутация в гене GALC ответственна за большинство пациентов с болезнью Краббе с поздним началом в регионе Катания (Сицилия, Италия)». Hum. Mutat . 28 (7): 742. doi : 10.1002/humu.9500 . PMID 17579360. S2CID 1705020.
Beier UH, Görögh T (2005). «Значение метаболизма галактоцереброзидазы и галактозилцереброзида в раковых клетках». Int. J. Cancer . 115 (1): 6– 10. doi :10.1002/ijc.20851. PMID 15657896. S2CID 1013550.
Xu C, Sakai N, Taniike M и др. (2006). «Шесть новых мутаций, обнаруженных в гене GALC у 17 японских пациентов с болезнью Краббе, и новая корреляция генотипа и фенотипа». J. Hum. Genet . 51 (6): 548– 554. doi : 10.1007/s10038-006-0396-3 . PMID 16607461.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Де Гаспери Р., Гама Соса М.А., Сарторато Э. и др. (1999). «Молекулярные основы глобоидноклеточной лейкодистрофии позднего периода жизни». Хм. Мутат . 14 (3): 256–262 . doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<256::AID-HUMU9>3.0.CO;2-6 . PMID 10477434. S2CID 27655.
Furuya H, Kukita Y, Nagano S и др. (1997). «Взрослая глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе): анализ кДНК галактозилцерамидазы у четырех японских пациентов». Hum. Genet . 100 ( 3– 4): 450– 456. doi :10.1007/s004390050532. PMID 9272171. S2CID 22928816.
Фу Л., Инуи К., Нишигаки Т. и др. (1999). «Молекулярная гетерогенность болезни Краббе». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 22 (2): 155–162 . doi :10.1023/A:1005449919660. PMID 10234611. S2CID 24368901.
Сакаи Н., Фукушима Х., Инуи К. и др. (1998). «Ген галактоцереброзидазы человека: анализ промотора 5'-фланкирующей области и структурная организация». Biochim. Biophys. Acta . 1395 (1): 62– 67. doi :10.1016/S0167-4781(97)00140-1. PMID 9434153.
Harzer K, Knoblich R, Rolfs A и др. (2002). «Остаточная активность галактозилсфингозина (психозина) бета-галактозидазы и связанные с ней мутации GALC при позднем и очень позднем начале болезни Краббе». Clin. Chim. Acta . 317 ( 1– 2): 77– 84. doi :10.1016/S0009-8981(01)00791-4. PMID 11814461.
Flachsbart F, Franke A, Kleindorp R и др. (2010). «Исследование факторов генетической восприимчивости для долголетия человека — целевое несинонимичное исследование SNP». Mutat. Res . 694 ( 1– 2): 13– 19. doi :10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006. PMID 20800603.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW и др. (2010). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE . 5 (9): e12862. Bibcode :2010PLoSO...512862H. doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624.
