Субъединица альфа-2 белка G(t), связывающего гуаниновые нуклеотиды, представляет собой белок , который у человека кодируется геном GNAT2 . [ 5] [6]
Функция
Трансдуцин — это 3-субъединичный гуаниновый нуклеотид-связывающий белок ( G-белок ), который стимулирует соединение родопсина и цГМФ- фосфодиэстеразы во время зрительных импульсов. Альфа-субъединицы трансдуцина в палочках и колбочках кодируются отдельными генами. Этот ген кодирует альфа-субъединицу в колбочках. [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000134183 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000009108 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Моррис ТА, Фонг СЛ (октябрь 1993 г.). «Характеристика гена, кодирующего альфа-субъединицу человеческого конусного трансдуцина (GNAT2)». Геномика . 17 (2): 442– 8. doi :10.1006/geno.1993.1345. PMID 8406495.
Wilkie TM, Gilbert DJ, Olsen AS и др. (1993). «Эволюция мультигенного семейства субъединиц альфа-белка млекопитающих». Nat. Genet . 1 (2): 85– 91. doi :10.1038/ng0592-85. PMID 1302014. S2CID 31888533.
Аршавский В.Ю., Грей-Келлер М.П., Боундс М.Д. (1991). "цГМФ подавляет активность ГТФазы части трансдуцина, эквимолярной фосфодиэстеразе в наружных сегментах палочек лягушки. Светоиндуцированное снижение цГМФ как предполагаемый механизм обратной связи фотоответа". J. Biol. Chem . 266 (28): 18530– 7. doi : 10.1016/S0021-9258(18)55094-8 . PMID 1655754.
Mazzoni MR, Malinski JA, Hamm HE (1991). "Структурный анализ стержневого GTP-связывающего белка, Gt. Ограниченный протеолитический паттерн переваривания Gt четырьмя протеазами определяет эпитоп моноклонального антитела". J. Biol. Chem . 266 (21): 14072– 81. doi : 10.1016/S0021-9258(18)92811-5 . PMID 1713215.
Fawzi AB, Fay DS, Murphy EA и др. (1991). «Родопсин и ретинальный G-белок различают формы бета-гамма-субъединицы G-белка». J. Biol. Chem . 266 (19): 12194– 200. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98880-0 . PMID 1905716.
Кубо М., Хирано Т., Какинума М. (1991). «Молекулярное клонирование и анализ последовательности кДНК и геномной ДНК для альфа-субъединицы человеческого конусного трансдуцина». FEBS Lett . 291 (2): 245– 8. doi :10.1016/0014-5793(91)81294-I. PMID 1936270. S2CID 84445060.
Lerea CL, Bunt-Milam AH, Hurley JB (1990). «Альфа-трансдуцин присутствует в чувствительных к синему, зеленому и красному цвету колбочках фоторецепторов сетчатки человека». Neuron . 3 (3): 367– 76. doi :10.1016/0896-6273(89)90261-4. PMID 2534964. S2CID 2870440.
Blatt C, Eversole-Cire P, Cohn VH и др. (1988). «Хромосомная локализация генов, кодирующих субъединицы белка, связывающего гуаниновые нуклеотиды, у мышей и людей». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (20): 7642– 6. Bibcode :1988PNAS...85.7642B. doi : 10.1073/pnas.85.20.7642 . PMC 282248 . PMID 2902634.
Buss JE, Mumby SM, Casey PJ и др. (1987). «Миристоилированные альфа-субъединицы регуляторных белков, связывающих гуаниновые нуклеотиды». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 84 (21): 7493– 7. Bibcode : 1987PNAS ...84.7493B. doi : 10.1073/pnas.84.21.7493 . PMC 299322. PMID 3118369.
Morris TA, Fong WB, Ward MJ и др. (1997). «Локализация элементов сайленсера, расположенных выше по течению, участвующих в экспрессии альфа-субъединицы трансдуцина конуса (GNAT2)». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 38 (1): 196–206 . PMID 9008644.
Kohl S, Baumann B, Rosenberg T и др. (2002). «Мутации в гене альфа-субъединицы G-белка колбочек фоторецептора GNAT2 у пациентов с ахроматопсией». Am. J. Hum. Genet . 71 (2): 422– 5. doi :10.1086/341835. PMC 379175 . PMID 12077706.
Aligianis IA, Forshew T, Johnson S и др. (2002). «Картирование нового локуса ахроматопсии (ACHM4) в 1p и идентификация мутации зародышевой линии в альфа-субъединице колбочек трансдуцина (GNAT2)». J. Med. Genet . 39 (9): 656– 60. doi :10.1136/jmg.39.9.656. PMC 1735242. PMID 12205108 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Piña AL, Baumert U, Loyer M, Koenekoop RK (2004). «Делеция трех пар оснований, кодирующая аминокислоту (лизин-270) в гене трансдуцина альфа-конуса». Mol. Vis . 10 : 265–71 . PMID 15094710.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Rosenberg T, Baumann B, Kohl S и др. (2005). «Вариантные фенотипы неполной ахроматопсии у двух кузенов с мутациями гена GNAT2». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 45 (12): 4256– 62. doi : 10.1167/iovs.04-0317 . PMID 15557429.
Внешние ссылки
GeneReviews/NIH/NCBI/UW запись об ахроматопсии
Записи OMIM по ахроматопсии
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
