GJB4

GJB4
Идентификаторы
Псевдонимы	GJB4 , CX30.3, EKV, белок щелевого контакта бета 4, EKVP2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605425; МГИ : 95722; гомологен : 7339; Генные карты : GJB4; OMA :GJB4 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	34,762,327 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	127,247,874 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	кожа живота; ; кожа ноги; ; желчный пузырь; ; обонятельная зона слизистой оболочки носа; ; влагалище; ; островок Лангерганса; ; миндалина; ; мочевой пузырь; ; простата; ; малые слюнные железы;
	Верх выражен в
	губа; ; пищевод; ; кожа наружного уха; ; кожа спины; ; гаструла; ; волосяной фолликул; ; кожа живота; ; эмбрион; ; децидуальная оболочка; ; бластоциста;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность щелевого канала;
Клеточный компонент	комплекс коннексина; неотъемлемый компонент мембраны; щелевой контакт; плазматическая мембрана; мембрана; ядро; ядрышко; клеточный переход; неотъемлемый компонент плазматической мембраны;
Биологический процесс	сотовая связь; сенсорное восприятие запаха; обонятельное поведение; сигнализация клетка-клетка; трансмембранный транспорт; межклеточный транспорт, опосредованный щелевыми контактами;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	127534
	14621
	ENSG00000189433
	ENSMUSG00000046623
	Q9NTQ9
	Q02738
	NM_153212
	NM_008127
	NP_694944
	NP_032153
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Белок щелевого контакта бета-4 (GJB4), также известный как коннексин 30.3 (Cx30.3) — это белок , который у человека кодируется геном GJB4 . [ ^5]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000189433 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000046623 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Ген Энтреза: белок щелевого контакта GJB4, бета 4".

Дальнейшее чтение

Эндрю Л. Харрис; Даррен Лок (2009). Connexins, A Guide. Нью-Йорк: Springer. стр. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация человеческой хромосомы 1». Nature . 441 (7091): 315– 21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414.
Common JE, O'Toole EA, Leigh IM и др. (2006). «Клиническая и генетическая гетерогенность эритрокератодермии вариабельной». J. Invest. Dermatol . 125 (5): 920– 7. doi : 10.1111/j.0022-202X.2005.23919.x . PMID 16297190.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Плантард Л., Хубер М., Макари Ф. и др. (2004). «Молекулярное взаимодействие коннексина 30.3 и коннексина 31 предполагает доминантно-негативный механизм, связанный с эритрокератодермией вариабельной». Hum. Mol. Genet . 12 (24): 3287– 94. doi : 10.1093/hmg/ddg364 . PMID 14583444.
Richard G, Brown N, Rouan F и др. (2003). «Генетическая гетерогенность при эритрокератодермии вариабельной: новые мутации в гене коннексина GJB4 (Cx30.3) и корреляции генотип-фенотип». J. Invest. Dermatol . 120 (4): 601– 9. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x . PMID 12648223.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Лопес-Бигас Н., Мельчионда С., Гаспарини П. и др. (2002). «Общая мутация сдвига рамки считывания и другие варианты в GJB4 (коннексин 30.3): анализ семей с нарушениями слуха». Хм. Мутат . 19 (4): 458. doi : 10.1002/humu.9023 . ПМИД 11933201.
Manthey D, Banach K, Desplantez T и др. (2001). «Внутриклеточные домены мышиного коннексина 26 и -30 влияют на диффузионные и электрические свойства щелевых контактов». J. Membr. Biol . 181 (2): 137– 48. doi :10.1007/s00232-001-0017-1. PMID 11420600. S2CID 6408361.
Macari F, Landau M, Cousin P и др. (2000). «Мутация в гене коннексина 30.3 в семье с вариабельной эритрокератодермией». Am. J. Hum. Genet . 67 (5): 1296– 301. doi :10.1016/S0002-9297(07)62957-7. PMC 1288569. PMID 11017804 .
Hennemann H, Dahl E, White JB и др. (1992). «Два гена щелевого контакта, коннексин 31.1 и 30.3, тесно связаны на мышиной хромосоме 4 и преимущественно экспрессируются в коже». J. Biol. Chem . 267 (24): 17225– 33. doi : 10.1016/S0021-9258(18)41916-3 . PMID 1512260.
Хахам-Заде С., Эвен-Пас З. (1978). «Эритрокератодермия вариабельная в еврейской курдской семье». Clin. Genet . 13 (5): 404– 8. doi :10.1111/j.1399-0004.1978.tb04138.x. PMID 148984. S2CID 46050096.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000189433 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000046623 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: белок щелевого контакта GJB4, бета 4".