GJA5

GJA5
Идентификаторы
Псевдонимы	GJA5 , ATFB11, CX40, белок щелевого контакта альфа 5
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 121013; МГИ : 95716; Гомологен : 3856; Генные карты : GJA5; OMA :GJA5 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	147,773,362 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 3 (мышь)
Конец	96,984,732 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	плацента; ; правая коронарная артерия; ; левая коронарная артерия; ; правое предсердие; ; нижняя доля легкого; ; подколенная артерия; ; большеберцовые артерии; ; верхняя доля легкого; ; Нисходящая грудная аорта; ; верхняя доля левого легкого;
	Верх выражен в
	желточный мешок; ; сосудистый эндотелий; ; сосудистая сеть туловища; ; подножка; ; дорсальная аорта; ; атриум; ; первичный желудочек; ; мышца языка; ; миокард предсердия; ; брюшная аорта;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность щелевого канала, участвующего в электрической связи сердечной проводимости; активность щелевого канала; активность щелевого канала контакта, участвующая в электрическом сопряжении клеток АВ-узла с пучком клеток Гиса; активность щелевого соединения гемиканала; активность щелевого канала соединения, участвующая в электрической связи между клеткой синоатриального узла и сердечной мышечной клеткой предсердия; активность щелевого канала соединения, участвующая в электрической связи между клетками сердечной мышцы предсердия и клетками атриовентрикулярного узла; активность щелевого канала контакта, участвующая в электрическом сопряжении миоцитов Гиса и Пуркинье; активность щелевого канала контакта, участвующая в электрической связи миоцита Пуркинье с мышечной клеткой желудочка сердца; неупорядоченное доменное специфическое связывание; связывание коннексина;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; проекция клетки; мембрана; вставной диск; плазматическая мембрана; неотъемлемый компонент плазматической мембраны; клеточный переход; щелевой контакт; комплекс коннексина;
Биологический процесс	связь пучка клеток Гиса с миоцитами Пуркинье посредством электрической связи; развитие скелетной системы; регуляция деполяризации мембраны сердечных мышечных клеток желудочков; развитие проводящей системы сердца; развитие межжелудочковой перегородки; отрицательная регуляция артериального давления; морфогенез межжелудочковой перегородки; потенциал действия клеток синоатриального узла; Связь между ячейками АВ-узла и пучком клеток Гиса; регуляция деполяризации мембраны клеток сердечной мышцы предсердия; потенциал действия желудочковой сердечной мышечной клетки; клеточная коммуникация посредством электрической связи, участвующей в сердечной проводимости; морфогенез выходного тракта; ремоделирование атриально-желудочкового соединения; сотовая связь посредством электрической связи; развитие митрального клапана; формирование легочного клапана; развитие эмбриональной сердечной трубки; регуляция потенциала действия миоцитов Пуркинье; морфогенез межпредсердной перегородки; сотовая связь; транспорт ионов калия; регуляция пучка потенциала действия клеток Гиса; развитие сердца; регуляция секреции ренина в кровоток; развитие кровеносных сосудов; сердечная проводимость; эмбриональный морфогенез конечностей; олигомеризация белкового комплекса; Связь между ячейками АВ-узла и пучком клеток Гиса посредством электрической связи; позитивная регуляция вазоконстрикции; ангиогенез; морфогенез артерий; трансмембранный транспорт; развитие эндотелия; процесс почечной системы, участвующий в регуляции системного артериального давления крови; регуляция системного артериального давления; сборка щелевого соединения; позитивная регуляция клеточной коммуникации путем химического связывания; клеточная коммуникация, участвующая в сердечной проводимости; регуляция сокращения сердечной мышцы; развитие первичной перегородки; регуляция частоты сердечных сокращений посредством сердечной проводимости; регуляция потенциала действия клеток атриовентрикулярного узла; отрицательная регуляция клубочковой фильтрации; развитие межпредсердной перегородки; вазомоторика; закрытие овального окна; клеточная коммуникация посредством химического соединения; регуляция потенциала действия клеток сердечной мышцы предсердия; регуляция реполяризации мембраны сердечных мышечных клеток желудочков; регуляция деполяризации мембраны во время потенциала действия сердечной мышечной клетки; Связь между клетками синоатриального узла и предсердными мышечными клетками посредством электрической связи; связь между клетками сердечной мышцы предсердия и клеткой атриовентрикулярного узла посредством электрической связи; Связь миоцитов Пуркинье с желудочковыми сердечными мышечными клетками посредством электрической связи; поддержание диаметра кровеносных сосудов;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	2702
	14613
	ENSG00000265107
	ENSMUSG00000057123
	Р36382
	Q01231
	NM_005266 ; NM_181703
	NM_001271628 ; NM_008121
	NP_005257 ; NP_859054
	NP_001258557 ; NP_032147
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Белок щелевого контакта альфа-5 (GJA5), также известный как коннексин 40 (Cx40) — это белок , который у человека кодируется геном GJA5 .

Функция

Этот ген является членом семейства генов коннексина. Кодируемый белок является компонентом щелевых контактов, которые состоят из массивов межклеточных каналов, которые обеспечивают путь для диффузии низкомолекулярных материалов из клетки в клетку. Мутации в этом гене могут быть связаны с мерцательной аритмией. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие ту же изоформу. ^[5]

GJA5 был идентифицирован как ген, который отвечает за фенотипы, наблюдаемые при врожденных пороках сердца в локации 1q21.1. В случае дупликации GJA5 тетрада Фалло встречается чаще. В случае делеции другие врожденные пороки сердца, чем тетрада Фалло, встречаются чаще. ^[6]

Проблемы, связанные с генами

Смотрите также

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000265107 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000057123 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: белок щелевого контакта GJA5, альфа 5, 40 кДа».
^ Soemedi, R.; et al. (2011). "DPhenotype-Specific Effect of Chromosome 1q21.1 Rearrangements and GJA5 Duplications in 2436 Congenital Heart Disease Patients and 6760 Controlles". Hum. Mol. Genet . 21 (7): 1513– 1520. doi : 10.1093/hmg/ddr589. PMC 3298277. PMID 22199024.

Дальнейшее чтение

Эндрю Л. Харрис; Даррен Лок (2009). Connexins, A Guide. Нью-Йорк: Springer. стр. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
Teunissen BE, Bierhuizen MF (2004). «Транскрипционный контроль миокардиальных коннексинов». Cardiovasc. Res . 62 (2): 246–55 . doi : 10.1016/j.cardiores.2003.12.011 . PMID 15094345.
Kanter HL, Saffitz JE, Beyer EC (1992). «Кардиомиоциты экспрессируют множественные белки щелевых контактов». Circ. Res . 70 (2): 438– 44. doi : 10.1161/01.res.70.2.438 . PMID 1310450.
Willecke K; Jungbluth S; Dahl E; et al. (1991). «Шесть генов семейства генов человеческого коннексина, кодирующих белки щелевого соединения, отнесены к четырем различным хромосомам человека». Eur. J. Cell Biol . 53 (2): 275–80 . PMID 1964417.
Chen SC; Davis LM; Westphale EM; et al. (1995). «Экспрессия множественных белков щелевых контактов в человеческих плодах и сердцах младенцев». Pediatr. Res . 36 (5): 561– 6. doi : 10.1203/00006450-199411000-00002 . PMID 7877871.
Kanter HL, Saffitz JE, Beyer EC (1994). «Молекулярное клонирование двух белков щелевого контакта сердца человека, коннексина 40 и коннексина 45». J. Mol. Cell. Cardiol . 26 (7): 861– 8. doi :10.1006/jmcc.1994.1103. PMID 7966354.
Mehta PP; Lokeshwar BL; Schiller PC; et al. (1996). «Связь щелевых соединений в нормальных и неопластических эпителиальных клетках простаты и ее регуляция цАМФ». Mol. Carcinog . 15 (1): 18– 32. doi :10.1002/(SICI)1098-2744(199601)15:1<18::AID-MC4>3.0.CO;2-O. PMID 8561862. S2CID 23480353.
Gelb BD; Zhang J; Cotter PD; et al. (1997). "Физическое картирование генов человеческого коннексина 40 (GJA5), флавинсодержащей монооксигеназы 5 и рецептора натрийуретического пептида a на 1q21". Genomics . 39 (3): 409– 11. doi :10.1006/geno.1996.4516. PMID 9119381.
Kilarski WM; Dupont E; Coppen S; et al. (1998). «Идентификация двух дополнительных белков щелевого соединения, коннексина 40 и коннексина 45, в клетках гладких мышц миометрия человека в сроке беременности». Eur. J. Cell Biol . 75 (1): 1– 8. doi :10.1016/S0171-9335(98)80040-X. PMID 9523149.
ван Риен Х.В., ван Кемпен М.Дж., Постма С., Йонгсма Х.Дж. (1998). «Фактор некроза опухоли альфа изменяет экспрессию коннексина43, коннексина40 и коннексина37 в эндотелиальных клетках пупочной вены человека». Цитокин . 10 (4): 258–64 . doi :10.1006/cyto.1997.0287. ПМИД 9617570.
Vozzi C; Dupont E; Coppen SR; et al. (1999). «Различия в экспрессии коннексина в человеческом сердце, связанные с камерами». J. Mol. Cell. Cardiol . 31 (5): 991– 1003. doi :10.1006/jmcc.1999.0937. PMID 10336839.
Haefliger JA, Goy JJ, Waeber G (2000). «Спорадические случаи дилатационной кардиомиопатии, связанной с дефектами атриовентрикулярной проводимости, не связаны с мутацией в генах коннексинов 40 и 43». Eur. Heart J . 20 (24): 1843. doi : 10.1053/euhj.1999.1718 . PMID 10581143.
ван Риен Х.В., ван Вин Т.А., Херманс М.М., Йонгсма Х.Дж. (2000). «Каналы щелевого соединения коннексина 40 человека модулируются цАМФ». Кардиоваск. Рез . 45 (4): 941–51 . doi : 10.1016/S0008-6363(99)00373-9 . ПМИД 10728420.
Oviedo-Orta E, Hoy T, Evans WH (2000). «Межклеточная коммуникация в иммунной системе: дифференциальная экспрессия коннексина 40 и 43 и нарушение функций щелевых каналов в периферической крови и субпопуляциях лимфоцитов человека в миндаликах». Иммунология . 99 (4): 578– 90. doi :10.1046/j.1365-2567.2000.00991.x. PMC 2327182 . PMID 10792506.
Vis JC; Nicholson LF; Faull RL; et al. (2002). «Экспрессия коннексина в человеческом мозге, больном болезнью Хантингтона». Cell Biol. Int . 22 ( 11– 12): 837– 47. doi :10.1006/cbir.1998.0388. PMID 10873295. S2CID 8034526.
Valiunas V, Gemel J, Brink PR, Beyer EC (2001). «Каналы щелевых контактов, образованные коэкспрессированными коннексином 40 и коннексином 43». Am. J. Physiol. Heart Circ. Physiol . 281 (4): H1675–89. doi :10.1152/ajpheart.2001.281.4.H1675. PMID 11557558. S2CID 960859.
Kaba RA; Coppen SR; Dupont E; et al. (2003). «Сравнение паттернов экспрессии коннексинов 43, 40 и 45 в развивающихся сердцах человека и мыши». Cell Commun. Adhes . 8 ( 4– 6): 339– 43. doi : 10.3109/15419060109080750 . PMID 12064615. S2CID 23388741.
Cronier L; Defamie N; Dupays L; et al. (2003). «Экспрессия коннексина и межклеточная связь с помощью щелевых соединений в трофобласте человека в первом триместре» (PDF) . Mol. Hum. Reprod . 8 (11): 1005– 13. doi : 10.1093/molehr/8.11.1005 . PMID 12397213.
Simon AM, McWhorter AR (2002). "Сосудистые аномалии у мышей, у которых отсутствуют белки эндотелиальных щелевых контактов connexin37 и connexin40". Dev. Biol . 251 (2): 206–20 . doi : 10.1006/dbio.2002.0826 . PMID 12435353.
Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; et al. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Dupays L; Mazurais D; Rücker-Martin C; et al. (2003). «Геномная организация и альтернативные транскрипты гена человеческого Connexin40». Gene . 305 (1): 79– 90. doi :10.1016/S0378-1119(02)01229-5. PMID 12594044.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000265107 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000057123 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: белок щелевого контакта GJA5, альфа 5, 40 кДа».

[6] Soemedi, R.; et al. (2011). "DPhenotype-Specific Effect of Chromosome 1q21.1 Rearrangements and GJA5 Duplications in 2436 Congenital Heart Disease Patients and 6760 Controlles". Hum. Mol. Genet . 21 (7): 1513– 1520. doi : 10.1093/hmg/ddr589. PMC 3298277. PMID 22199024.