ГБA3

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ГБA3
Доступные структуры
ПДБПоиск человека UniProt: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыGBA3 , CBG, CBGL1, GLUC, KLRP, глюкозилцерамидаза бета 3 (ген/псевдоген)
Внешние идентификаторыОМИМ : 606619; Генные карты : GBA3; OMA :GBA3 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

НМ_001128432
НМ_001277225
НМ_020973

н/д

RefSeq (белок)

НП_001121904
НП_001264154
НП_066024

н/д

Местоположение (UCSC)Хр 4: 22.69 – 22.82 Мбн/д
Поиск в PubMed[2]н/д
Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Цитозольная бета-глюкозидаза , также известная как цитозольный бета-глюкозидазоподобный белок 1 , представляет собой фермент бета-глюкозидазу ( EC 3.2.1.21) , который у людей кодируется геном GBA3 . [3] [4]

Функция

Цитозольная бета-глюкозидаза является преимущественно печеночным ферментом, который эффективно гидролизует бета-D-глюкозид и бета-D-галактозид, но не какой-либо известный физиологический бета-гликозид, что позволяет предположить, что он может участвовать в детоксикации растительных гликозидов. [4] GBA3 также обладает значительной нейтральной гликозилцерамидазной активностью ( EC 3.2.1.62), что позволяет предположить, что он может участвовать в нелизосомальном катаболическом пути метаболизма глюкозилцерамида . [5]

Смотрите также

  • Близкородственные ферменты
    • GBA : кислая β-глюкозидаза, EC 3.2.1.45
    • GBA2 : кислая β-глюкозидаза (желчная кислота), также EC 3.2.1.45

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000249948 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ "Ген Энтреза: глюкозидаза".
  4. ^ Аб де Грааф М., ван Вин И.С., ван дер Мейлен-Мюлеман И.Х., Герритсен В.Р., Пинедо Х.М., Хайсма Х.Дж. (июнь 2001 г.). «Клонирование и характеристика цитозольной бета-гликозидазы печени человека». Биохим. Дж . 356 (Часть 3): 907–10 . doi : 10.1042/0264-6021: 3560907. ПМК 1221920 . ПМИД  11389701. 
  5. ^ Хаяси Ю, Окино Н, Какута Ю, Шиканай Т, Тани М, Наримацу Х, Ито М (октябрь 2007 г.). «Клото-родственный белок представляет собой новую цитозольную нейтральную бета-гликозилцерамидазу». Ж. Биол. Хим . 282 (42): 30889–900 . doi : 10.1074/jbc.M700832200 . ПМИД  17595169.

Дальнейшее чтение

  • Больмстедт А., Шёландер С., Хансен Дж. Э., Акерблом Л., Хемминг А., Ху С. Л., Морейн Б., Олофссон С. (июль 1996 г.). «Влияние N-связанных гликанов в области V4–V5 гликопротеина вируса иммунодефицита человека типа 1 gp160 на индукцию гуморального ответа, нейтрализующего вирус». J. Acquir. Immune Defic. Syndr. Hum. Retrovirol . 12 (3): 213– 20. doi : 10.1097/00042560-199607000-00001 . PMID  8673525.
  • Beutler E, Beutler L, West C (2004). «Мутации в гене, кодирующем цитозольную бета-глюкозидазу при болезни Гоше». J. Lab. Clin. Med . 144 (2): 65– 8. doi :10.1016/j.lab.2004.03.013. PMID  15322500.
  • Яхата К., Мори К., Арай Х. и др. (2000). «Молекулярное клонирование и экспрессия нового клото-родственного белка». Дж. Мол. Мед . 78 (7): 389–94 . doi : 10.1007/s001090000131. PMID  11043382. S2CID  20851692.
  • Pantophlet R, Wilson IA, Burton DR (2003). «Гипергликозилированные мутанты мономерного gp120 вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) типа 1 как новые антигены для разработки вакцины против ВИЧ». J. Virol . 77 (10): 5889– 901. doi :10.1128/JVI.77.10.5889-5901.2003. PMC  154011 . PMID  12719582.
  • Tribolo S, Berrin JG, Kroon PA и др. (2007). «Кристаллическая структура цитозольной бета-глюкозидазы человека раскрывает специфичность субстратного агликона гликозидгидролазы семейства 1». J. Mol. Biol . 370 (5): 964–75 . doi :10.1016/j.jmb.2007.05.034. PMID  17555766.
  • Noguchi J, Hayashi Y, Baba Y и др. (2008). «Кристаллическая структура ковалентного промежуточного продукта цитозольной бета-глюкозидазы человека». Biochem. Biophys. Res. Commun . 374 (3): 549– 52. doi :10.1016/j.bbrc.2008.07.089. PMID  18662675.
  • Berrin JG, Czjzek M, Kroon PA и др. (2003). «Субстратная (агликоновая) специфичность человеческой цитозольной бета-глюкозидазы». Biochem. J . 373 (Pt 1): 41– 8. doi :10.1042/BJ20021876. PMC  1223474 . PMID  12667141.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Wolk T, Schreiber M (2006). «N-гликаны в домене gp120 V1/V2 штамма ВИЧ-1 NL4-3 необходимы для вирусной инфекционности и устойчивости к нейтрализации антителами». Med. Microbiol. Immunol . 195 (3): 165–72 . doi :10.1007/s00430-006-0016-z. PMID  16547752. S2CID  31347157.
  • Папандреу М.Дж., Фенуйе Э. (1997). «Влияние различных обработок гликозидазой на устойчивость оболочки ВИЧ-1 к деградации». FEBS Lett . 406 ( 1–2 ): 191–5 . doi : 10.1016/S0014-5793(97)00273-1 . PMID  9109416. S2CID  17660.
  • Деккер Н., Воорн-Браувер Т., Верхук М. и др. (2010). «Цитозольная бета-глюкозидаза GBA3 не влияет на проявление болезни Гоше 1 типа». Клетки крови Мол. Дис . 46 (1): 19–26 . doi :10.1016/j.bcmd.2010.07.009. ПМИД  20728381.
  • Berrin JG, McLauchlan WR, Needs P и др. (2002). «Функциональная экспрессия цитозольной бета-глюкозидазы печени человека в Pichia pastoris. Взгляд на ее роль в метаболизме пищевых глюкозидов». Eur. J. Biochem . 269 (1): 249–58 . doi : 10.1046/j.0014-2956.2001.02641.x . PMID  11784319.
  • Feizi T, Larkin M (1990). «СПИД и гликозилирование». Гликобиология . 1 (1): 17– 23. doi :10.1093/glycob/1.1.17. PMID  2136376.
  • Németh K, Plumb GW, Berrin JG и др. (2003). «Дегликозилирование бета-глюкозидазами эпителиальных клеток тонкого кишечника является критическим этапом всасывания и метаболизма пищевых флавоноидных гликозидов у людей». Eur J Nutr . 42 (1): 29– 42. doi :10.1007/s00394-003-0397-3. PMID  12594539. S2CID  20146480.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Land A, Braakman I (2001). «Сворачивание гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1 в эндоплазматическом ретикулуме». Biochimie . 83 (8): 783– 90. doi :10.1016/S0300-9084(01)01314-1. hdl : 1874/5091 . PMID  11530211. S2CID  13576808.
  • Hart ML, Saifuddin M, Spear GT (2003). «Ингибиторы гликозилирования и нейраминидаза усиливают связывание и нейтрализацию вируса иммунодефицита человека типа 1 маннозосвязывающим лектином». J. Gen. Virol . 84 (Pt 2): 353– 60. doi : 10.1099/vir.0.18734-0 . PMID  12560567.
  • PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для человеческой цитозольной бета-глюкозидазы.


Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GBA3&oldid=1170035696"