N-ацетилгалактозамин-6-сульфатаза — это фермент , который у людей кодируется геном GALNS . [ 5] [6]
Этот ген кодирует N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу, которая является лизосомальной экзогидролазой, необходимой для деградации гликозаминогликанов кератансульфата и хондроитин 6-сульфата. Изменения последовательности, включая точечные, миссенс и нонсенс мутации, а также те, которые влияют на сплайсинг, приводят к дефициту этого фермента. Дефицит этого фермента приводит к синдрому Моркио А , лизосомному нарушению накопления. [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000141012 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000015027 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Томацу С., Фукуда С., Масуэ М., Сукегава К., Фукао Т., Ямагиши А., Хори Т., Ивата Х., Огава Т., Накашима Ю. и др. (январь 1992 г.). «Болезнь Моркио: выделение, характеристика и экспрессия полноразмерной кДНК человеческой N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 181 (2): 677–83 . doi : 10.1016/0006-291X(91)91244-7. ПМИД 1755850.
^ ab "Ген Энтреза: галактозамин (N-ацетил)-6-сульфатсульфатаза GALNS (синдром Моркио, мукополисахаридоз типа IVA)".
Дальнейшее чтение
Fukuda S, Tomatsu S, Masue M и др. (1992). «Мукополисахаридоз типа IVA. Экзонические точечные мутации N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы при классическом Моркио и легких случаях». J. Clin. Invest . 90 (3): 1049–53 . doi :10.1172/JCI115919. PMC 329963. PMID 1522213 .
Masue M, Sukegawa K, Orii T, Hashimoto T (1992). "N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатаза в плаценте человека: очистка и характеристики". J. Biochem . 110 (6): 965–70 . doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a123697. PMID 1794986.
Bielicki J, Hopwood JJ (1991). "N-ацетилгалактозамин 6-сульфатаза печени человека. Очистка и характеристика". Biochem. J . 279 (2): 515– 20. doi :10.1042/bj2790515. PMC 1151634 . PMID 1953646.
Matalon R, Arbogast B, Justice P и др. (1975). «Синдром Моркио: дефицит хондроитинсульфата N-ацетилгексозаминсульфата сульфатазы». Biochem. Biophys. Res. Commun . 61 (2): 759– 65. doi :10.1016/0006-291X(74)91022-5. PMID 4218100.
Фудзимото А., Хорвиц А.Л. (1983). «Биохимический дефект синдрома Моркио, не выделяющего кератансульфат». Am. J. Med. Genet . 15 (2): 265–73 . doi :10.1002/ajmg.1320150210. PMID 6224421.
Bielicki J, Fuller M, Guo XH и др. (1995). «Экспрессия, очистка и характеристика рекомбинантной человеческой N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы». Biochem. J . 311 (1): 333– 9. doi :10.1042/bj3110333. PMC 1136156 . PMID 7575473.
Tomatsu S, Fukuda S, Cooper A и др. (1995). "Две новые мутации, Q473X и N487S, у кавказского пациента с мукополисахаридозом IVA (болезнь Моркио)". Hum. Mutat . 6 (2): 195– 6. doi : 10.1002/humu.1380060218 . PMID 7581409. S2CID 6306459.
Томацу С., Фукуда С., Купер А. и др. (1995). «Мукополисахаридоз типа IVA: идентификация шести новых мутаций среди неяпонских пациентов». Hum. Mol. Genet . 4 (4): 741– 3. doi :10.1093/hmg/4.4.741. PMID 7633425.
Томацу С., Фукуда С., Купер А. и др. (1995). «Мукополисахаридоз IVA: идентификация распространенной миссенс-мутации I113F в гене сульфатазы N-ацетилгалактозамин-6-сульфата». Am. J. Hum. Genet . 57 (3): 556–63 . PMC 1801282. PMID 7668283 .
Огава Т., Томацу С., Фукуда С. и др. (1995). «Мукополисахаридоз IVA: скрининг и идентификация мутаций гена сульфатазы N-ацетилгалактозамин-6-сульфата». Hum. Mol. Genet . 4 (3): 341– 9. doi :10.1093/hmg/4.3.341. PMID 7795586.
Morris CP, Guo XH, Apostolou S и др. (1995). «Синдром Моркио А: клонирование, последовательность и структура гена человеческой N-ацетилгалактозамин 6-сульфатазы (GALNS)». Genomics . 22 (3): 652– 4. doi :10.1006/geno.1994.1443. PMID 8001980.
Накашима Ю., Томацу С., Хори Т. и др. (1994). «Мукополисахаридоз IV A: молекулярное клонирование гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы человека (GALNS) и анализ 5'-фланкирующей области». Геномика . 20 (1): 99–104 . doi :10.1006/geno.1994.1132. ПМИД 8020961.
Масуно М., Томацу С., Накашима Ю. и др. (1993). «Мукополисахаридоз IV A: отнесение гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы человека (GALNS) к хромосоме 16q24». Геномика . 16 (3): 777–8 . doi :10.1006/geno.1993.1266. ПМИД 8325655.
Baker E, Guo XH, Orsborn AM и др. (1993). «Ген синдрома Моркио А (мукополисахаридоз IVA) сопоставлен с 16q24.3». Am. J. Hum. Genet . 52 (1): 96– 8. PMC 1682100. PMID 8434612 .
Томацу С., Фукуда С., Ямагиши А. и др. (1996). «Мукополисахаридоз IVA: четыре новые экзонные мутации у пациентов с дефицитом N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы». Am. J. Hum. Genet . 58 (5): 950–62 . PMC 1914620. PMID 8651279 .
Cole DE, Fukuda S, Gordon BA и др. (1997). «Гетероаллельные миссенс-мутации гена галактозамин-6-сульфатсульфатазы (GALNS) при легкой форме болезни Моркио (MPS IVA)». Am. J. Med. Genet . 63 (4): 558– 65. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19960628)63:4<558::AID-AJMG9>3.0.CO;2-K. PMID 8826435.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Пшежецкий АВ, Потье М (1996). "Связь N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы с мультиферментным лизосомальным комплексом бета-галактозидазы, катепсина А и нейраминидазы. Возможное значение для внутрилизосомального катаболизма кератансульфата". J. Biol. Chem . 271 (45): 28359– 65. doi : 10.1074/jbc.271.45.28359 . PMID 8910459.
Bunge S, Kleijer WJ, Tylki-Szymanska A и др. (1997). «Идентификация 31 новой мутации в гене N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы выявляет чрезмерную аллельную гетерогенность среди пациентов с синдромом Моркио А». Hum. Mutat . 10 (3): 223– 32. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<223::AID-HUMU8>3.0.CO;2-J. PMID 9298823. S2CID 25035023.
