G6PC
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
G6PC1
Идентификаторы
ПсевдонимыG6PC1 , каталитическая субъединица глюкозо-6-фосфатазы, GSD1a, каталитическая субъединица 1 глюкозо-6-фосфатазы, GSD1, G6Pase, G6PC, G6PT
Внешние идентификаторыОМИМ : 613742; МГИ : 95607; гомологен : 20079; Генные карты : G6PC1; OMA :G6PC1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

2538

14377

Ансамбль

ENSG00000131482

ENSMUSG00000078650

UniProt

Р35575

Р35576

РефСек (мРНК)

NM_001270397
NM_000151

NM_008061

RefSeq (белок)

NP_000142
NP_001257326

NP_032087

Местоположение (UCSC)Хр 17: 42,9 – 42,91 МбХр 11: 101.26 – 101.27 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Глюкозо-6-фосфатаза, каталитическая субъединица (глюкозо-6-фосфатаза альфа) — фермент , который у человека кодируется геном G6PC . [ 5] [6]

Глюкозо-6-фосфатаза — это интегральный мембранный белок эндоплазматического ретикулума, который катализирует гидролиз D-глюкозо-6-фосфата до D-глюкозы и ортофосфата. Это ключевой фермент в гомеостазе глюкозы, функционирующий в глюконеогенезе и гликогенолизе . Дефекты фермента вызывают болезнь накопления гликогена I типа (болезнь фон Гирке). [6]

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. [§ 1]

  1. ^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «GlycolysisGluconeogenesis_WP534».

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000131482 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000078650 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Brody LC, Abel KJ, Castilla LH, Couch FJ, McKinley DR, Yin G, Ho PP, Merajver S, Chandrasekharappa SC, Xu J, et al. (июль 1995 г.). «Построение карты транскрипции, окружающей локус BRCA1 человеческой хромосомы 17». Genomics . 25 (1): 238– 47. doi : 10.1016/0888-7543(95)80131-5 . PMID  7774924.
  6. ^ ab "Ген Entrez: G6PC глюкозо-6-фосфатаза, каталитическая субъединица".

Дальнейшее чтение

  • Barham SS, Berlin JD, Brackeen RB (1976). «Тонкая структурная локализация тестикулярных фосфатаз у человека: контрольный яичко». Cell Tissue Res . 166 (4): 497– 510. doi :10.1007/BF00225914. PMID  175958. S2CID  1018896.
  • Нарисава К, Игараси Й, Отомо Х, Тада К (1978). «Новый вариант болезни накопления гликогена I типа, вероятно, вызванный дефектом в системе транспорта глюкозо-6-фосфата». Biochem. Biophys. Res. Commun . 83 (4): 1360– 4. doi :10.1016/0006-291X(78)91371-2. PMID  212064.
  • Берчелл А., Уодделл ИД (1990). «Диагностика новой болезни накопления гликогена: тип 1aSP». J. Inherit. Metab. Dis . 13 (3): 247– 9. doi :10.1007/BF01799362. PMID  2172641. S2CID  31684550.
  • Хилл А., Уодделл ИД., Хопвуд Д., Берчелл А. (1989). «Микросомальный фермент глюкозо-6-фосфатаза желчного пузыря человека». J. Pathol . 158 (1): 53– 6. doi :10.1002/path.1711580111. PMID  2547044. S2CID  2715249.
  • Sacks W, Cowburn D, Bigler RE и др. (1985). «Доказательства церебрального поглощения in vivo из двух пулов глюкозы и роль глюкозо-6-фосфатазы в удалении избытка субстрата из мозга». Neurochem. Res . 10 (2): 201– 27. doi :10.1007/BF00964568. PMID  2986020. S2CID  19623609.
  • Lei KJ, Chen YT, Chen H, et al. (1995). «Генетическая основа болезни накопления гликогена типа 1a: распространенные мутации в локусе глюкозо-6-фосфатазы». Am. J. Hum. Genet . 57 (4): 766–71 . PMC  1801521. PMID  7573034 .
  • Parvari R, Moses S, Hershkovitz E и др. (1995). «Характеристика мутаций в гене глюкозо-6-фосфатазы у израильских пациентов с болезнью накопления гликогена типа 1a: R83C у шести евреев и новая мутация V166G у мусульманского араба». J. Inherit. Metab. Dis . 18 (1): 21– 7. doi :10.1007/BF00711368. PMID  7623438. S2CID  20473459.
  • Hwu WL, Chuang SC, Tsai LP и др. (1995). «Мутация гена глюкозо-6-фосфатазы G327A распространена у китайских пациентов с болезнью накопления гликогена типа Ia». Hum. Mol. Genet . 4 (6): 1095– 6. doi :10.1093/hmg/4.6.1095. PMID  7655466.
  • Каджихара С., Мацухаши С., Ямамото К. и др. (1995). «Переопределение экзона точечной мутацией в экзоне 5 гена глюкозо-6-фосфатазы является основной причиной болезни накопления гликогена типа 1a в Японии». Am. J. Hum. Genet . 57 (3): 549–55 . PMC  1801279 . PMID  7668282.
  • Lei KJ, Pan CJ, Shelly LL и др. (1994). «Идентификация мутаций в гене глюкозо-6-фосфатазы, фермента, дефицитного при болезни накопления гликогена типа 1a». J. Clin. Invest . 93 (5): 1994– 9. doi :10.1172/JCI117192. PMC  294308. PMID  8182131 .
  • Lei KJ, Shelly LL, Pan CJ, et al. (1993). "Мутации в гене глюкозо-6-фосфатазы, вызывающие болезнь накопления гликогена типа 1a". Science . 262 (5133): 580– 3. Bibcode :1993Sci...262..580L. doi :10.1126/science.8211187. PMID  8211187.
  • Schmoll D, Allan BB, Burchell A (1996). «Клонирование и секвенирование 5'-области гена человеческой глюкозо-6-фосфатазы: транскрипционная регуляция цАМФ, инсулином и глюкокортикоидами в клетках гепатомы H4IIE». FEBS Lett . 383 ( 1– 2): 63– 6. doi :10.1016/0014-5793(96)00224-4. PMID  8612793. S2CID  33796000.
  • Lei KJ, Chen H, Pan CJ и др. (1996). «Транспорт субстрата, зависящий от глюкозо-6-фосфатазы, у мышей с болезнью накопления гликогена типа 1a». Nat. Genet . 13 (2): 203– 9. doi :10.1038/ng0696-203. PMID  8640227. S2CID  2694838.
  • Шевалье-Порст Ф., Бозон Д., Бонардо А.М. и др. (1996). «Анализ мутаций у 24 французских пациентов с болезнью накопления гликогена типа 1a». J. Med. Genet . 33 (5): 358– 60. doi :10.1136/jmg.33.5.358. PMC  1050601. PMID  8733042 .
  • Lee WJ, Lee HM, Chi CS и др. (1997). «Генетический анализ мутации глюкозо-6-фосфатазы при болезни накопления гликогена типа 1a в китайской семье». Clin. Genet . 50 (4): 206– 11. doi :10.1111/j.1399-0004.1996.tb02627.x. PMID  9001800. S2CID  21218687.
  • Парвари Р., Лей К.Дж., Башан Н. и др. (1997). «Гликогеновая болезнь типа 1а в Израиле: биохимические, клинические и мутационные исследования». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 72 (3): 286–90 . doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19971031)72:3<286::AID-AJMG6>3.0.CO;2-P. ПМИД  9332655.
  • Gerin I, Veiga-da-Cunha M, Achouri Y и др. (1998). «Последовательность предполагаемой транслоказы глюкозо-6-фосфата, мутировавшей при болезни накопления гликогена типа Ib». FEBS Lett . 419 ( 2– 3): 235– 8. doi : 10.1016/S0014-5793(97)01463-4 . PMID  9428641. S2CID  31851796.
  • Куре С., Сузуки И., Мацубара И. и др. (1998). «Молекулярный анализ болезни накопления гликогена типа Ib: идентификация распространенной мутации среди японских пациентов и назначение предполагаемого гена транслоказы глюкозо-6-фосфата хромосоме 11». Biochem. Biophys. Res. Commun . 248 (2): 426– 31. doi :10.1006/bbrc.1998.8985. PMID  9675154.
  • Pan CJ, Lei KJ, Chou JY (1998). «Аспарагин-связанные олигосахариды локализуются в люминальной гидрофильной петле в человеческой глюкозо-6-фосфатазе». J. Biol. Chem . 273 (34): 21658– 62. doi : 10.1074/jbc.273.34.21658 . PMID  9705299.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=G6PC&oldid=1170972708"