Галактозид 3(4)-L-фукозилтрансфераза — это фермент , который у людей кодируется геном FUT3 . [ 3] [4] [5]
Функция
Система гистогрупп крови Льюиса включает набор фукозилированных гликосфинголипидов, синтезируемых экзокринными эпителиальными клетками и циркулирующих в жидкостях организма. Эти гликосфинголипиды играют важную роль в эмбриогенезе, дифференциации тканей, метастазах опухолей, воспалении и бактериальной адгезии. Они вторично абсорбируются на эритроцитах, вызывая фенотип Льюиса.
Этот ген является членом семейства фукозилтрансфераз, катализирующих добавление фукозы к полисахаридам-предшественникам на заключительном этапе биосинтеза антигена Льюиса. Он кодирует фермент с активностью как альфа(1,3)-фукозилтрансферазы, так и альфа(1,4)-фукозилтрансферазы. Мутации в этом гене ответственны за большинство фенотипов, отрицательных по антигену Льюиса. Для этого гена были идентифицированы множественные альтернативно сплайсированные варианты, кодирующие один и тот же белок. [5]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000171124 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Куковска-Латалло Дж. Ф., Ларсен РД, Наир РП, Лоу Дж. Б. (август 1990 г.). «Клонированная человеческая кДНК определяет экспрессию эмбрионального антигена, специфичного для мышиной стадии, и альфа(1,3/1,4)фукозилтрансферазы группы крови Льюиса». Гены и развитие . 4 (8): 1288– 1303. doi : 10.1101/gad.4.8.1288 . PMID 1977660.
^ Weston BW, Nair RP, Larsen RD, Lowe JB (февраль 1992 г.). «Выделение нового гена человеческой альфа (1,3)фукозилтрансферазы и молекулярное сравнение с геном человеческой альфа (1,3/1,4)фукозилтрансферазы группы крови Льюиса. Синтенические, гомологичные, неаллельные гены, кодирующие ферменты с различными акцепторными субстратными специфичностями». Журнал биологической химии . 267 (6): 4152– 4160. doi : 10.1016/S0021-9258(19)50641-X . PMID 1740457.
^ ab "Ген Энтреза: FUT3 фукозилтрансфераза 3 (галактозид 3(4)-L-фукозилтрансфераза, группа крови Льюиса)".
Дальнейшее чтение
Cameron HS, Szczepaniak D, Weston BW (август 1995). «Экспрессия генов альфа(1,3)-фукозилтрансферазы человеческой хромосомы 19p в нормальных тканях. Альтернативный сплайсинг, полиаденилирование и изоформы». Журнал биологической химии . 270 (34): 20112– 22. doi : 10.1074/jbc.270.34.20112 . PMID 7650030.
Reguigne-Arnould I, Couillin P, Mollicone R, Fauré S, Fletcher A, Kelly RJ, Lowe JB, Oriol R (1995). «Относительные положения двух кластеров альфа-L-фукозилтрансфераз человека в 19q (FUT1-FUT2) и 19p (FUT6-FUT3-FUT5) в пределах микросателлитной генетической карты хромосомы 19». Цитогенетика и клеточная генетика . 71 (2): 158– 62. doi :10.1159/000134098. PMID 7656588.
Nishihara S, Nakazato M, Kudo T, Kimura H, Ando T, Narimatsu H (январь 1993 г.). "Ген человеческой альфа-1,3 фукозилтрансферазы (FucT-VI) расположен всего в 13 кб 3' от гена фукозилтрансферазы типа Льюиса (FucT-III) на хромосоме 19". Biochemical and Biophysical Research Communications . 190 (1): 42– 6. doi :10.1006/bbrc.1993.1008. PMID 7916594.
Nishihara S, Narimatsu H, Iwasaki H, Yazawa S, Akamatsu S, Ando T, Seno T, Narimatsu I (ноябрь 1994 г.). «Молекулярно-генетический анализ системы гистогрупп крови человека Льюиса». Журнал биологической химии . 269 (46): 29271– 8. doi : 10.1016/S0021-9258(19)62041-7 . PMID 7961897.
Mollicone R, Reguigne I, Kelly RJ, Fletcher A, Watt J, Chatfield S, Aziz A, Cameron HS, Weston BW, Lowe JB (август 1994 г.). «Молекулярная основа дефицита гена альфа(1,3/1,4)-фукозилтрансферазы Льюиса (FUT3), обнаруженного в индонезийских родословных с отрицательным геном Льюиса». Журнал биологической химии . 269 (33): 20987– 94. doi : 10.1016/S0021-9258(17)31919-1 . PMID 8063716.
Koda Y, Kimura H, Mekada E (ноябрь 1993 г.). «Анализ генов фукозилтрансферазы Льюиса из слизистой оболочки желудка человека у Льюис-положительных и Льюис-отрицательных индивидуумов». Blood . 82 (9): 2915– 9. doi : 10.1182/blood.V82.9.2915.2915 . PMID 8219240.
Elmgren A, Rydberg L, Larson G (октябрь 1993 г.). «Генотипическая гетерогенность среди Льюис-отрицательных индивидуумов». Biochemical and Biophysical Research Communications . 196 (2): 515– 20. doi :10.1006/bbrc.1993.2280. PMID 8240322.
Нишихара С., Ядзава С., Ивасаки Х., Накадзато М., Кудо Т., Андо Т., Наримацу Х. (октябрь 1993 г.). «Ген альфа-(1,3/1,4)фукозилтрансферазы (FucT-III) инактивируется единственной аминокислотной заменой у лиц с отрицательным гистотипом крови по Льюису». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 196 (2): 624–31 . doi :10.1006/bbrc.1993.2295. ПМИД 8240337.
Elmgren A, Börjeson C, Svensson L, Rydberg L, Larson G (1996). «Секвенирование ДНК и скрининг точечных мутаций в гене человека Lewis (FUT3) позволяют проводить молекулярное генотипирование системы групп крови человека Lewis». Vox Sanguinis . 70 (2): 97– 103. doi :10.1111/j.1423-0410.1996.tb01300.x. PMID 8801770. S2CID 42984604.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Orntoft TF, Vestergaard EM, Holmes E, Jakobsen JS, Grunnet N, Mortensen M, Johnson P, Bross P, Gregersen N, Skorstengaard K, Jensen UB, Bolund L, Wolf H (декабрь 1996 г.). «Влияние мутаций гена альфа1-3/4-L-фукозилтрансферазы Льюиса (FUT3) на активность фермента, фенотипирование эритроцитов и уровни циркулирующего опухолевого маркера сиалил-Льюис a». Журнал биологической химии . 271 (50): 32260– 8. doi : 10.1074/jbc.271.50.32260 . PMID 8943285.
Элмгрен А., Молликоне Р., Костач М., Бёрджесон С., Ориол Р., Харрингтон Дж., Ларсон Дж. (август 1997 г.). «Значение отдельных точковых мутаций T202C и C314T в гене Льюиса человека (FUT3) для экспрессии антигенов Льюиса человеческой альфа-(1,3/1,4)-фукозилтрансферазой Fuc-TIII». Журнал биологической химии . 272 (35): 21994– 8. doi : 10.1074/jbc.272.35.21994 . ПМИД 9268337.
Pang H, Liu Y, Koda Y, Soejima M, Jia J, Schlaphoff T, Du Toit ED, Kimura H (июнь 1998 г.). «Пять новых миссенс-мутаций гена Льюиса (FUT3) у африканцев (Xhosa) и кавказцев в Южной Африке». Генетика человека . 102 (6): 675– 80. doi :10.1007/s004390050760. PMID 9703429. S2CID 12651016.
Нишихара С., Хирага Т., Икехара Ю., Ивасаки Х., Кудо Т., Ядзава С., Морозуми К., Суда Ю., Наримацу Х. (апрель 1999 г.). «Молекулярное поведение мутантных ферментов Льюиса in vivo». Гликобиология . 9 (4): 373–82 . doi : 10.1093/glyob/9.4.373 . ПМИД 10089211.
Yazawa S, Tanaka S, Nishimura T, Miyanaga K, Kochibe N (1999). «Дефицит плазменной альфа-1,3-фукозилтрансферазы при шизофрении». Experimental and Clinical Immunogenetics . 16 (3): 125–30 . doi :10.1159/000019104. PMID 10394050. S2CID 85281056.
Holmes EH, Yen TY, Thomas S, Joshi R, Nguyen A, Long T, Gallet F, Maftah A, Julien R, Macher BA (август 2000 г.). "Человеческие альфа-1,3/4-фукозилтрансферазы. Характеристика высококонсервативных остатков цистеина и участков N-связанного гликозилирования". Журнал биологической химии . 275 (32): 24237– 45. doi : 10.1074/jbc.M000888200 . PMID 10816554.
Grahn A, Elmgren A, Aberg L, Svensson L, Jansson PA, Lönnroth P, Larson G (октябрь 2001 г.). «Определение мутаций гена Lewis FUT3 методом ПЦР с использованием праймеров, специфичных для последовательности, позволяет эффективно генотипировать клинические образцы». Human Mutation . 18 (4): 358– 9. doi :10.1002/humu.1204. PMID 11668626. S2CID 33547478.
Roos C, Kolmer M, Mattila P, Renkonen R (февраль 2002 г.). «Состав протеома Drosophila melanogaster, участвующий в метаболизме фукозилированных гликанов». Журнал биологической химии . 277 (5): 3168–75 . doi : 10.1074/jbc.M107927200 . PMID 11698403.
