Синдром Фицсиммонса-Гильберта

Синдром Фицсиммонса-Гильбера — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей спастической параплегией , аномалиями скелета рук и ног с брахидактилией типа E, конусообразными эпифизами , аномальным профилем метафизарно - фалангового рисунка, аномалией грудины ( pectus carinatum или excavatum), дизартрией и легкой умственной отсталостью. ^[1]

При таком небольшом количестве описанных случаев установить основные патофизиологические механизмы или генетические аномалии не представлялось возможным. ^{[ необходима цитата ]}

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Июль 2017 )

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Июль 2017 )

Фицсиммонс и Гильберт впервые описали однояйцевых близнецов мужского пола в возрасте 20 лет, у которых с раннего возраста была медленно прогрессирующая спастическая параплегия. ^[2] У обоих были скелетные аномалии рук и ног: брахидактилия, конусообразные эпифизы и аномальный метафизарно-фаланговый профиль. Кроме того, у них была неспецифическая дизартрия и низкий нормальный интеллектуальный уровень. ^[2]

После первоначального отчета были описаны еще три случая, в том числе два (Лакасси и др. ) с более тяжелой умственной отсталостью и другим профилем пястно-фаланговых паттернов, хотя эти случаи могут представлять собой новую нозологическую форму заболевания. ^{[3] [4]}