Синдром Файна–Лубински
| Синдром Файна–Лубински | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | дисморфия лица, глобальная задержка развития и речи, а также проблемы со зрением, поведением и слухом. |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Аутосомно-рецессивная генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Частота | крайне редко |
Синдром Файна–Любинского — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется проблемами со зрением и слухом, задержкой речи и развития, низким ростом, умственными нарушениями и дисморфиями лица. [1]
Презентация
Симптомы могут различаться у разных людей, но обычно они следующие (но не ограничиваются ими): [2] [3] [4]
- Интеллектуальные нарушения различной степени
- Врожденная потеря слуха
- Врожденные катаракты и/или глаукома
- Брахицефалия
- Аномалии развития мозга (часто приводящие к поведенческим проблемам)
- Аномалии пальцев
- Расщелина неба
- Плоское лицо
- Птоз
- Длинный желобок
- Маленький рот
- Короткий нос
- Микростомия
- Гипоплазия мошонки
Этиология
Хотя большинство случаев синдрома Файна–Любинского являются спорадическими, был опубликован отчет о случае двух братьев и сестер с этим синдромом, предполагающий, что он вызван аутосомно-рецессивными мутациями в гене MAF . [5]
Диагноз
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/1280px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Октябрь 2024 ) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Октябрь 2024 ) |
Ссылки
- ^ «Сирота: Синдром Файна Любинского».
- ^ "Синдром Файна-Лубински". 16 июня 2022 г.
- ^ "Синдром Файна-Лубински". Редкие заболевания InfoHub .
- ^ «Сирота: синдром Эме Гриппа».
- ^ «Синдром Файна-Лубински — О заболевании — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям».
