Малоберцовая гемимелия
| Малоберцовая гемимелия | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит продольной малоберцовой кости |
 | |
| Гемимелия малоберцовой кости у пациента с поражением правой стороны | |
| Специальность | Медицинская генетика , ортопедия |
Гемимелия малоберцовой кости или продольный дефицит малоберцовой кости — это « врожденное отсутствие малоберцовой кости , и это наиболее распространенное врожденное отсутствие длинной кости конечностей». [1] [2] Это укорочение малоберцовой кости при рождении или полное ее отсутствие. Гемимелия малоберцовой кости часто вызывает тяжелую нестабильность колена из-за дефицита связок. Тяжелые формы гемимелии малоберцовой кости могут привести к деформированной лодыжке с ограниченной подвижностью и стабильностью. Сращение или отсутствие двух или более пальцев ног также распространены. [3] У людей это расстройство можно обнаружить с помощью УЗИ внутриутробно для подготовки к ампутации после рождения или сложной операции по удлинению костей . Ампутация обычно происходит в шесть месяцев с удалением частей ног для подготовки их к использованию протезов. Другие методы лечения, которые включают повторные корректирующие остеотомии и операции по удлинению ног ( аппарат Илизарова ), являются дорогостоящими и связаны с остаточной деформацией. [4]
Характеристики
Характеристики: [ необходима ссылка ]
- Фиброзная полоска вместо малоберцовой кости
- Короткая деформированная нога
- Отсутствие латеральной части голеностопного сустава (из-за отсутствия дистального конца малоберцовой кости), а то, что осталось, нестабильно; стопа имеет эквиновальгусную деформацию.
- Возможное отсутствие части стопы, требующее хирургического вмешательства для восстановления нормального функционирования стопы или ампутации.
- Возможное отсутствие одного или двух пальцев на ноге.
- Возможны сросшиеся пальцы ног или плюсневые кости
Частичное или полное отсутствие малоберцовой кости является одной из наиболее частых аномалий конечностей. Это наиболее распространенный дефицит длинных трубчатых костей и наиболее распространенная деформация скелета ноги. Чаще всего он односторонний (присутствует только с одной стороны). Он также может быть двусторонним (поражать обе ноги). Параксиальная малоберцовая гемимелия является наиболее распространенным проявлением, при котором поражается только постаксиальная часть конечности. Обычно она рассматривается как полный терминальный дефицит, при котором также поражаются боковые лучи стопы. Гемимелия также может быть интеркалярной, в этом случае стопа остается непораженной. Хотя отсутствующая кость легко определяется, это состояние не является просто отсутствующей костью. [2] Мужчины страдают в два раза чаще, чем женщины в большинстве серий. [ необходимо уточнение ] [5]
Причины
Причина фибулярной гемимелии неясна. Предположительно, были некоторые случаи генетического распределения в семье; [ необходима ссылка ] однако, это не объясняет все случаи. Возможными причинами считаются материнские вирусные инфекции, эмбриональная травма, тератогенные воздействия окружающей среды или сосудистая дисгенезия (неспособность эмбриона сформировать удовлетворительное кровоснабжение) между четырьмя и семью неделями беременности. [6]
В экспериментальной модели на мышах изменение экспрессии гена гомеобокса привело к аналогичным, но двусторонним дефектам малоберцовой кости. [7]
Известные люди
- Алед Дэвис – валлийский паралимпийский спортсмен
- Джессика Лонг – американская паралимпийская пловчиха
- Лиам Мэлоун – новозеландский паралимпийский спортсмен
- Барри Макклементс – североирландский пловец, участник Паралимпийских игр и Игр Содружества
- Эйми Маллинз — американская паралимпийская спортсменка, актриса и фотомодель
- Оскар Писториус – бывший южноафриканский спортсмен и осуждённый убийца
- Лонг Джинн Сильвер — бывшая американская порноактриса
- Эрик Столханске — американский актёр, писатель, режиссёр, продюсер
- Хантер Вудхолл – американский паралимпийский бегун
Смотрите также
- Врожденная аномалия
- Список врожденных заболеваний
- Список кодов МКБ-9 740-759: Врожденные аномалии
- Митохондриальное заболевание
Ссылки
- ^ Eze KC, Akhigbe AO, Awosanya GO (сентябрь 2007 г.). «Малоберцовая гемимелия: отчет о случае». Nigerian Journal of Clinical Practice . 10 (3): 259–61. PMID 18072458.
- ^ ab Achterman C, Kalamchi A (май 1979). "Врожденный дефицит малоберцовой кости". Журнал костной и суставной хирургии. Британский том . 61-B (2): 133–7. doi :10.1302/0301-620X.61B2.438260. PMID 438260.
- ^ Paley D (декабрь 2016 г.). «Хирургическая реконструкция малоберцовой гемимелии». Журнал детской ортопедии . 10 (6): 557–583. doi :10.1007/s11832-016-0790-0. PMC 5145840. PMID 27909861 .
- ^ Станицкий ДФ, Станицкий КЛ (2003). «Малоберцовая гемимелия: новая система классификации». Журнал детской ортопедии . 23 (1): 30–4. doi :10.1097/01241398-200301000-00006. PMID 12499939. S2CID 41594905.
- ^ Wheeless CR (2011-03-30). "Fibular Hemimelia: (продольный дефицит малоберцовой кости)". Wheeless' Textbook of Orthopaedics . Wheelessonline.com . Получено 2012-08-03 .
- ^ "Fibular Hemimelia". orpha.net . Получено 2013-02-24 .
- ^ Papenbrock T, Visconti RP, Awgulewitsch A (апрель 2000 г.). «Потеря малоберцовой кости у мышей с повышенной экспрессией Hoxc11». Механизмы развития . 92 (2): 113–23. doi : 10.1016/S0925-4773(99)00344-5 . PMID 10727851. S2CID 14963600.
Внешние ссылки
- Журнал хирургии костей и суставов 1997 г., январь;79(1):58–65.
- Североамериканский центр по исследованию пороков развития земноводных (NARCAM), июль 2011 г.
- «Minnesota's Malformed Frogs» июль 2011 г.
- Исследования предлагают новый взгляд на причины деформированных лягушек. Июль 2011 г.
